Malattie rare – Sindrome di Prune-Belly, eseguito trapianto di rene su paziente sveglio all’ospedale Molinette (TO)
"Il paziente era affetto dalla rara sindrome di Prune-Belly, aggravata da una malformazione toracica che può a insufficienza respiratoria. Quest’ultima non ha permesso il ricorso all’anestesia generale. Il team ha optato per un'anestesia combinata peridurale e spinale. L’intervento, durato 5 ore, è perfettamente riuscito 14 MAG -...
Malattie rare – Sindrome di Rett, Bando internazionale per progetti di ricerca
FINALITÀ DEL BANDO AIRett, Associazione Italiana Rett Onlus, che riunisce le famiglie di soggetti affetti dalla sindrome di Rett (RTT),intende contribuire allo sviluppo delle attività di ricerca di base, della ricerca clinica e allo sviluppo di nuovi approcci riabilitativi sulla RTT ( geni MeCP2, CDKL5 e FOXG1). Siamo interessati...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 13
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 49 anni con debolezza muscolare, problemi di...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), “trend vote” negativo per eteplirsen, già presente in Usa dal 2016
"La biotech statunitense Sarepta Therapeutics, specializzata in terapie geniche per malattie neuromuscolari, ha ricevuto un "trend vote" negativo dal comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Ema riguardo all'approvazione di eteplirsen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) La società ha indicato che...
Malattie rare – Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre cinque
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata...
Malattie rare – Acidosi e sordità in pazienti con mutazioni recessive in FOXI1
All’interno di due famiglie di consanguinei non imparentate, gli autori hanno individuato tre pazienti che presentavano nuove mutazioni missenso omozigoti in FOXI1. I pazienti presentavano sordità neurosensoriale a esordio precoce e acidosi tubulare renale distale. Consulta l’abstract su PubMed J Am Soc Nephrol. 2018 Mar;29(3):1041-1048 Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-09-05-2018.html ...
Malattie rare – Nuovo tipo di angioedema ereditario associato a una mutazione in ANGPT1
Un nuovo tipo di angioedema ereditario è stato descritto in una serie di pazienti. Gli autori hanno condotto alcuni studi genetici su pazienti italiani con angioedema ereditario portatori di un difetto genetico ancora sconosciuto per individuare nuovi geni causativi, individuando una mutazione missenso in ANGPT1 in una...
Infezione virale del tronco encefalico causata da mutazioni in DBR1 in pazienti non imparentati
Gli autori riferiscono di mutazioni bialleliche in DBR1 in pazienti non imparentati, ciascuno dei quali presentava un’infezione del tronco encefalico causata da herpes simplex virus 1, virus dell’influenza o norovirus. Il deficit parziale di DBR1 autosomico recessivo favoriva l’infezione virale del tronco encefalico negli umani per via della compromissione...
Malattie rare – Ipertensione polmonare, malattia rara con cui si può convivere, presentato cortometraggio “A corto di fiato”
"Presentato al Congresso dell'Italian Pulmonary Hypertension Network 2918, il cortometraggio mostra storie di speranza, perché convivere con la malattia, se precocemente diagnosticata e adeguatamente trattata, è possibile. “Siamo orfani di diagnosi perché in pochi conoscono questa patologia rara e invalidante”, l'appello delle associazioni dei pazienti...
Malattie rare – ERN-EYE: 3a Assemblea Generale Annuale
Un articolo pubblicato sul sito di Retina International passa in rassegna i risultati della 3aAssemblea Generale Annuale tenutasi a Tallin il 26 e 27 marzo. La rete ERN-EYE e i suoi membri si sono riuniti per esaminare i successi ottenuti nel 2017 e lanciare nuovi progetti a...
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