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Malattie Rare

Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), “trend vote” negativo per eteplirsen, già presente in Usa dal 2016

"La biotech statunitense Sarepta Therapeutics, specializzata in terapie geniche per malattie neuromuscolari, ha ricevuto un "trend vote" negativo dal comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Ema riguardo all'approvazione di eteplirsen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) La società ha indicato che...

Malattie rare – Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre cinque

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata...

Malattie rare – Acidosi e sordità in pazienti con mutazioni recessive in FOXI1

All’interno di due famiglie di consanguinei non imparentate, gli autori hanno individuato tre pazienti che presentavano nuove mutazioni missenso omozigoti in FOXI1. I pazienti presentavano sordità neurosensoriale a esordio precoce e acidosi tubulare renale distale. Consulta l’abstract su PubMed J Am Soc Nephrol. 2018 Mar;29(3):1041-1048 Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-09-05-2018.html ...

Infezione virale del tronco encefalico causata da mutazioni in DBR1 in pazienti non imparentati

Gli autori riferiscono di mutazioni bialleliche in DBR1 in pazienti non imparentati, ciascuno dei quali presentava un’infezione del tronco encefalico causata da herpes simplex virus 1, virus dell’influenza o norovirus. Il deficit parziale di DBR1 autosomico recessivo favoriva l’infezione virale del tronco encefalico negli umani per via della compromissione...

Malattie rare – Ipertensione polmonare, malattia rara con cui si può convivere, presentato cortometraggio “A corto di fiato”

"Presentato al Congresso dell'Italian Pulmonary Hypertension Network 2918, il cortometraggio mostra storie di speranza, perché convivere con la malattia, se precocemente diagnosticata e adeguatamente trattata, è possibile. “Siamo orfani di diagnosi perché in pochi conoscono questa patologia rara e invalidante”, l'appello delle associazioni dei pazienti...