Malformazioni genetiche invalidanti – Alla base un interruttore genetico fuori uso
"Nuova luce sui meccanismi che regolano lo sviluppo embrionale Malformazioni invalidanti come il piede equino possono insorgere a causa del mancato funzionamento di uno solo degli 'interruttori' che regolano l'accensione e lo spegnimento dei geni durante lo sviluppo embrionale: lo dimostra uno studio condotto su cellule...
Malattie rare – Fibrosi cistica, nei pazienti omozigoti per la mutazione Phe508del la tripla terapia assicura benefici rilevanti e duraturi
"L'adozione della terapia tripla elexacaftor-ivacaftor-tezacaftor si associa a migliori benefici rispetto alla terapia tezacaftor-ivacaftor in pazienti affetti da fibrosi cistica che sono omozigoti per la mutazione Phe508del del gene responsabile della codifica della proteina CFTR, responsabile del mantenimento del giusto bilancio di fluidi a livello...
Malattie reumatiche, patologie croniche e spesso invalidanti – I reumatologi: Non trascurare il dolore. Che può essere nfiammatorio, neuropatico, misto o nociplastico
"I dolori reumatologici hanno tante cause, ma nessuna di queste va trascurata, o pensata come un normale acciacco dell’avanzare degli anni. Bisogna correre ai ripari quanto prima, avvisano gli esperti, e trattarli: l’armamentario farmacologico per la cura del dolore è molto vasto, e di concerto con...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica, in determinati pazienti ibrutinib assieme alla doppietta ublituximab-umbralisib produce remissioni durature con un profilo di tollerabilità favorevole
"L'aggiunta di una doppietta costituita da ublituximab e umbralisib (regime U2) all'inibitore di BTK ibrutinib produce remissioni durature con un profilo di tollerabilità favorevole nei pazienti con leucemia linfocitica cronica che hanno una malattia minima residua (MRD) ancora rilevabile dopo una precedente terapia con ibrutinib....
Malattie rare, Gaslini (GE) – Anemia aplastica grave, studio internazionale valida sicurezza ed efficacia di un farmaco
"Genova – La prestigiosa rivista scientifica internazionale New England Journal of Medicine pubblica i risultati dello studio di fase III RACE, sponsorizzato dall’EBMT, la Società Europea di Trapianto di Midollo Osseo e Terapie Cellulari, che dimostra come nella cura dell’anemia aplastica grave l’aggiunta del...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), scoperto nella carenza di un enzima il meccanismo che provoca la malattia
"Uno studio pubblicato sull’autorevole rivista scientifica Brain dall’Istituto Mario Negri e dalla Città della Salute di Torino apre nuovi scenari terapeutici Torino, 5 gennaio 2022 – Lo studio, effettuato presso l’Istituto Mario Negri di Milano e presso la Città della Salute di Torino, ha messo in...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, in pazienti alla prima remissione il trattamento con azacitidina orale in mantenimento conferma il beneficio di sopravvivenza
"Il trattamento con azacitidina orale in mantenimento conferma di migliorare la sopravvivenza rispetto al placebo in pazienti con leucemia mieloide acuta in prima remissione dopo la chemioterapia intensiva. Lo evidenziano i dati aggiornati dello studio di fase 3 QUAZAR AML-001 (NCT01757535) presentati al congresso annuale...
Disabilità – Legge di bilancio 2022: misure e stanziamenti
"3 gennaio 2022 Di seguito le misure e gli stanziamenti previsti dalla Legge di bilancio 2022 in favore delle persone con disabilità: Riorganizzazione degli Ambiti Sociali Territoriali (ATS) e dei Livelli essenziali delle prestazioni sociali (LEPS) I LEPS sono costituiti dagli interventi, dai servizi, dalle attività e dalle...
Malattie rare – Miastenia gravis generalizzata, in Fase 3 risulta efficace rozanolixizumab
"Ucb ha recentemente annunciato i risultati positivi dello studio di Fase 3 MycarinG1 che valuta rozanolixizumab, un anticorpo monoclonale infuso per via sottocutanea (SC) che ha come obiettivo il recettore Fc neonatale (FcRn), rispetto al placebo, in adulti con miastenia gravis generalizzata (gMG) Lo studio ha...
Malattie rare pediatriche – Displasie scheletriche rare, presa in carico dei disturbi respiratori del sonno nei bambini
Riassunto I disturbi respiratori del sonno (SDB) sono comuni nei pazienti con displasie scheletriche rare. Lo scopo del nostro studio era di analizzare i disturbi respiratori del sonno (SDB) e la gestione respiratoria nei bambini con displasie scheletriche rare. Abbiamo eseguito tra aprile 2014 e ottobre...
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