Malattie rare – Macroglobulinemia di Waldenstrom, cure più efficaci dal Niguarda
"L’ematologia del Niguarda Cancer Center tra i centri di riferimento per la cura di questa malattia rara che colpisce in particolar modo gli uomini in tarda età. Uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine Milano – 150 pazienti coinvolti in una sperimentazione clinica su scala...
Malattie rare – Sindrome di Coffin-Siris, associata a mutazioni nella subunità DPF2 del complesso BAF
Am J Hum Genet. 2018 Mar 1;102(3):468-479. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.01.014. Epub 2018 Feb 8. Vasileiou G1, Vergarajauregui S2, Endele S1, Popp B1, Büttner C1, Ekici AB1, Gerard M3, Bramswig NC4, Albrecht B4, Clayton-Smith J5, Morton J6, Tomkins S7, Low K7, Weber A8, Wenzel M9, Altmüller J10, Li Y11, Wollnik B11, Hoganson G12, Plona MR12, Cho MT13; Deciphering Developmental Disorders Study14, Thiel CT1, Lüdecke HJ15, Strom TM16, Calpena E17, Wilkie AOM17, Wieczorek D15, Engel FB2, Reis A18 Astratto Varianti che...
Malattie rare – Linfoma diffuso a grandi cellule B avanzato, con CAR T-cells liso-cel risposte durature
"Il trattamento con le CAR T-cells liso-cel (lisocabtagene maraleucel), note in precedenza con la sigla JCAR017 e dirette contro l'antigene CD19, produce risposte durature in pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B recidivato/refrattario, pesantemente pretrattato e sembra avere una tossicità acuta gestibile. Lo dimostrano...
Malattie rare – Pubblicate tre nuove GeneReview, aggiornate altre venti e corrette altre quattro
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche Sono state pubblicate...
Malattie rare – Difetti nell’assemblaggio del collagene e nella struttura del tessuto connettivo: associati ad alterazioni bialleliche in AEBP1
Gli autori riferiscono di quattro soggetti, appartenenti a tre famiglie non imparentate, che presentano lassità articolare, cute ridondante e iperestensibile, scarsa cicatrizzazione con formazione di cicatrici anomale, osteoporosi e segni che ricordano la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Attraverso il sequenziamento dell’esoma, sono state individuate varianti eterozigoti...
Malattie rare – Colestasi, diarrea, ipoacusia e fragilità ossea: associate a mutazioni con perdita di funzione in UNC45A
Gli autori riferiscono di quattro soggetti affetti, appartenenti a tre famiglie, che presentano segni sindromici di colestasi, diarrea congenita, ipoacusia e fragilità ossea. Tramite il sequenziamento dell’intero esoma (WES – whole-exome sequencing) di tutta la famiglia, sono state individuate mutazioni bialleliche nel chaperone A della miosina Unc-45 (UNC45A),...
Malattie rare – Insensibilità al dolore causata da una mutazione in ZFHX2
Gli autori riferiscono di una mutazione in ZFHX2 riscontrata in sei membri imparentati appartenenti a una stessa famiglia, ciascuno dei quali presenta iposensibilità al caldo nocivo e fratture ossee non dolorose. Questa nuova malattia autosomica dominate è stata osservata in tre generazioni senza neuropatia periferica associata. Consulta l’abstract...
Malattie rare – Leucodistrofie ipomielinizzanti associate a mutazioni bialleliche in EPRS
Gli autori riferiscono di una nuova sindrome causata da mutazioni bialleliche in soggetti non imparentati nel gene che codifica la proteina ribosomiale mitocondriale SE, che in precedenza non era stata correlata a sordità neurosensoriale umana, ipoglicemia e deficit del complesso OXPHOS. Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews...
Malattie rare – Accessibilità e disponibilità di farmaci fuori brevetto negli Stati Uniti
Un articolo pubblicato in BioMedical Journal analizza le ragioni degli aumenti di prezzo e delle carenze di farmaci fuori brevetto soggetti a prescrizione negli Stati Uniti. Lo studio cerca di capire come la Food and Drug Administration (FDA) possa evitare il problema della determinazione dei prezzi osservato...
Malattie rare – Linfoma follicolare, combinazione ‘lenalidomide e rituximab’ in prima linea potrebbe rimpiazzare chemio
"La combinazione dell'immunomodulatore lenalidomide e dell'anticorpo monoclonale anti-CD20 rituximab ha un'efficacia simile, ma un profilo di tossicità decisamente più favorevole rispetto al regime standard di prima linea, la chemioterapia più rituximab, in pazienti con linfoma follicolare non trattati in precedenza Lo dimostrano i risultati dello studio...
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