CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 22
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 22 anni. Alla nascita, è stato riscontrato che...
Malattia rara – Fibrosi cistica, parere positivo Chmp per utilizzo ‘tezacaftor/ivacaftor’
"Il Comitato per i medicinali per uso umano dell'Agenzia europea per i medicinali ha adottato un parere positivo sull'utilizzo di tezacaftor/ivacaftor in combinazione con ivacaftor per il trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) di almeno 12 anni di età, o portatori di due...
Malattie rare – Amiloidosi ereditaria da transtiretina, via libera Chmp a terapia sperimentale con ‘patisiran’
"Per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR), il Chmp dell'Ema ha dato il via libera all'approvazione di patisiran, una terapia sperimentale che agisce attraverso il meccanismo della RNA interference. Il farmaco ha ricevuto il parere positivo per l'uso in pazienti adulti con polineuropatia di...
Malattie rare – β-talassemia trasfusione-dipendente, terapia genica sperimentale ‘ LentiGlobin’ esaminata da Ema con procedura accelerata
"La terapia genica sperimentale LentiGlobin sviluppata per il trattamento di pazienti adolescenti e adulti affetti da β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) con genotipo non-β0/β0 ha ottenuto la procedura accelerata da parte del Chmp dell'Ema per la sua imminente domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA). Sviluppata dalla...
Malattie rare – SLA e SMA, nuove informazioni sui meccanismi alla loro origine
"Uno studio realizzato dall’Irccs Santa Lucia e dal Sanford Burnham Prebys Institute ha messo a fuoco il ruolo delle cellule Fap, che possono essere utili anche come marcatori La scoperta è mirata a combattere le malattie neurodegenerative. Perché si è scoperto che ci sono cellule buone...
Malattie rare – Sclerodermia, scoperta molecola chiave nello sviluppo malattia
"Milano, 26 luglio 2018 – La sclerodermia è una malattia autoimmune invalidante, difficile da diagnosticare e orfana di una cura efficace. Uno studio pubblicato oggi su Science Translational Medicine identifica per la prima volta il ruolo chiave di una singola molecola nel coordinare l’aggressione del sistema immunitario...
Malattie rare – Distrofia muscolare, supplemento dietetico aumenta produzione di forza muscolare in modello animale
Una forma progressiva di distrofia muscolare che si verifica principalmente nei maschi, la Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), attualmente non ha cura; l'obiettivo del trattamento è di controllare i sintomi e le complicanze associati alla malattia al fine di migliorare la qualità della vita. Ora, i...
Malattie rare – Distrofie muscolari (UILDM), ‘PLUS’: Aperte Le Selezioni
"Il progetto PLUS entra nel vivo. Tra pochi giorni si aprono le selezioni volte a individuare gli 80 partecipanti, in media 5 per regione, tra le Sezioni UILDM, le regioni partner del progetto e tra persone con disabilità fisica e sensoriale del settore privato sociale. Le candidature si aprono il...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, il ruolo del fumo
"Un gruppo di studio internazionale, del quale hanno fatto parte esperti italiani di Napoli, Padova, Brescia, Firenze, Verona e Roma, ha valutato l’effetto del fumo sulla gravità e sulla progressione della sclerosi sistemica. Si è osservato un impatto negativo di questa abitudine sui bronchi e...
Malattie rare – Amiloidosi da transtiretina, pubblicati studi di fase III su patisiran e inotersen
"Sono stati pubblicati sul numero di luglio del New England Journal of Medicine (NEJM) i risultati degli studi di fase III APOLLO e NEUTRI-TTR, due trial condotti per valutare efficacia e sicurezza di due farmaci, patisiran e inotersen rispettivamente, sviluppati per il trattamento di una...
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