Malattie rare – Le strategie di Ema per lo sviluppo dei farmaci
"L’Agenzia europea del farmaco fa il punto sullo sviluppo di farmaci per le malattie rare. Ad oggi, nella UE sono commercializzati oltre 140 farmaci orfani che offrono nuove opzioni di trattamento per i pazienti 01 SET - Una malattia è considerata rara se colpisce meno di cinque...
Malattie neurodegenerative – Identificato nuovo tipo di neuroni esclusivamente umani
"Il segreto delle capacità cognitive uniche della nostra specie potrebbe essere, almeno in parte, in un tipo di neuroni appena scoperto, che non si trova nel cervello dei topi né di altri animali da laboratorio. Tuttavia, se fosse confermato che questi neuroni sono esclusivamente umani,...
Mappa 3D del Dna – Un ‘righello’ molecolare per disegnarla
"Misura la posizione dei geni nel nucleo di cellule sane e malate A quasi 20 anni dal sequenziamento del genoma umano, tutto è pronto per fare un ulteriore salto di qualità verso la mappa del Dna in 3D: questo grazie ad un 'righello'molecolare che permette per la prima volta di misurare simultaneamente la posizione di ogni...
Cure palliative – Entreranno nei programmi di studio dell’università
"Il Miur ha nominato il gruppo di lavoro che definirà i programmi di formazione universitaria in Cure palliative e delineerà il profilo dei docenti, come previsto dalla legge 38 del 2010. La novità riguarderà i corsi di laurea di medicina, professioni sanitarie, psicologia e servizio...
Malattie rare – Porfirie epatiche acute (AHP), completato arruolamento pazienti in studio di fase III su ‘givosiran’
"Si è conclusa la fase di arruolamento dei pazienti nello studio di fase III ENVISION condotto per valutare efficacia e sicurezza di givosiran in soggetti con porfirie epatiche acute. Lo ha reso noto Alnylam attraverso un comunicato stampa In totale sono stati arruolati 94 pazienti provenienti...
Malattie rare – Amiloidosi da transtiretina, tafamidis riduce mortalità cardiovascolare e ricoveri ospedalieri
"Tafamidis è il primo trattamento che migliora la sopravvivenza e riduce le degenze ospedaliere dei pazienti affetti da una condizione cardiaca molto grave chiamata cardiomiopatia amiloide da transtiretina. E' quanto emerge dallo studio ATTR-ACT presentato oggi a Monaco di Baviera in occasione del congresso ESC...
“La Zebrah Rosa” – Apre oggi il Blog personale di Deborah Capanna, Presidente del Comitato IMI Onlus
"La malattia non deve essere vissuta come un limite, ma come un’opportunità per guardare il mondo da un altro punto di vista. Accettare la nostra condizione non è facile, il percorso è lungo e molte volte può richiedere un sostegno psicologico. Ma vi assicuro che...
Malattie rare – Mieloma multiplo, nel genoma del tumore scritta progressione malattia
"Uno studio internazionale coordinato da due ematologi di Università Statale di Milano e Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, pubblicato sulla rivista “Nature Communications”, rivela come, dall’analisi del genoma delle cellule del mieloma multiplo asintomatico, si potrà in futuro prevedere la progressione della malattia dalla...
Malattie rare – Malattia di Huntington, proteina UBR5 può ridurre neurodegenerazione
Un meccanismo in grado di bloccare l'accumulo di aggregati di proteine della tossina responsabili della neurodegenerazione nella malattia di Huntington è stato identificato dagli investigatori del Cluster of Excellence for Inving Research (CECAD) dell'Università di Colonia. Esaminando i meccanismi alla base della malattia rara, i ricercatori...
Malattie rare – Atassie neurodegenerative, stimolazione elettrica può aiutare a trattarle
Secondo uno studio pubblicato sulla rivista Neurology, la stimolazione transcranica in corrente continua (TDC), un tipo di stimolazione elettrica diretta al cervello e alla colonna vertebrale, può aiutare a trattare i sintomi di disturbi del movimento rari come le atassie neurodegenerative. Poiché queste malattie causano una...
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