Malattie rare – Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), ‘nusinersen’ migliora funzione motoria anche in bambini con più di sette mesi di età
"I bambini di età compresa tra 8 mesi e 9 anni con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) hanno mostrato un miglioramento generale della funzione motoria dopo sei mesi di trattamento con nusinersen, anche se nel tempo è aumentata la necessità di supporto respiratorio....
Malattie rare – Malattia di Huntington, antitumorale a basse dosi efficace per alterazioni neuronali aberranti alla base sintomi
"Basse dosi dell'antitumorale panobinostat hanno corretto i cambiamenti comportamentali, cellulari e molecolari postnatali in modelli genetici animali di malattia di Huntington. Quindi la patologia potrebbe avere effetto molto prima della comparsa dei sintomi e, soprattutto, potrebbe essere reversibile con un trattamento precoce adeguato. Sono le...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica, anche in pazienti di nuova diagnosi disponibile in Italia ‘ibrutinib’, unica terapia chemio free
"Unica e prima terapia orale chemio free, ad assunzione giornaliera, da oggi - a seguito della pubblicazione ieri in Gazzetta Ufficiale - è disponibile anche in Italia come prima linea per i pazienti anziani con leucemia linfatica cronica non precedentemente trattati Ibrutinib è un inibitore orale...
Malattie rare – Adrenoleucodistrofia, confermati in fase 2/3 benefici terapia genica Lenti-D
"Sono stati annunciato i risultati aggiornati emersi dallo studio di Fase 2/3 Starbeam (ALD-102) relativi alla propria terapia genica sperimentale con Lenti-D™ in ragazzi di età compresa tra 0 e 17 anni affetti da adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD). Inoltre sono stati comunicati i dati iniziali dello...
Malattie rare – Colangite biliare primitiva, il 9 Settembre si celebrerà la giornata mondiale
"Il 9 Settembre si celebrerà la giornata mondiale dedicata alla Colangite Biliare Primitiva, una giornata per sostenere tutti coloro che sono affetti da questa patologia, ma anche di tutti coloro che, parenti, amici e caregivers, condividono le difficoltà di chi vive questa condizione Per supportare il...
Malattie rare – Disordini del ciclo dell’urea, disponibile anche in Italia ‘glicerolo fenilbutirrato’
"Con una formulazione liquida, inodore e insapore e importanti vantaggi di efficacia rispetto alle terapie attualmente disponibili, il glicerolo fenilbutirrato garantisce una somministrazione più semplice, rendendo così più facile l'aderenza terapeutica soprattutto per i pazienti più piccoli. Se ne parla in questi giorni al Congresso...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, oggi è la V Edizione della Giornata Mondiale
L’evento internazionale per sensibilizzare su questa patologia genetica rara: al centro il tema degli standard di cura La quinta edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa dalla World Duchenne Organization (nota in precedenza come United Parent Projects Muscular Dystrophy), si svolge oggi 7 settembre 2018. In...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, recidiva ha sopravvivenza simile con infusione di linfociti e secondo trapianto
"Nei pazienti con leucemia mieloide acuta che hanno avuto una recidiva dopo il primo trapianto di cellule allogenico di cellule staminali ematopoietiche, la sopravvivenza globale (OS) sembra comparabile se essi vengono sottoposti un secondo trapianto allogenico di cellule staminali oppure a un'infusione di linfociti da...
Malattie rare – Emofilia A, ‘emicizumab’ efficace anche in pazienti senza inibitori
"Sono appena stati pubblicati sul New England Journal of Medicine i dati registrativi tratti dallo studio di fase III HAVEN 3, che ha valutato la profilassi con emicizumab somministrato ogni settimana o ogni due settimane a 152 adulti e adolescenti di età uguale o superiore...
Undiagnosed Diseases Network INTERNATIONAL, Newsletter Luglio 2018 N° 3 – Letter from a patient: Deborah Capanna
July 10, 2018 To have symptoms, to feel pain, to be awareness to be sick without getting a diagnosis, that is the drama of hundreds of thousands people in the world, invisible to Medicine, to Institutions and to Society.I am 44, and I live with an...
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