Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, secondo no europeo per ‘eteplirsen’
"In questa tornata di valutazioni, il solo farmaco sul quale il Chmp si è espresso in maniera negativa circa la sua approvazione è eteplirsen , farmaco biotecnologico sviluppato per la cura di una porzione dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) portatori di una...
Malattie rare – Questioni metodologiche nella valutazione valore economico test di sequenziamento di nuova generazione
Gli autori di uno studio pubblicato in Value in Health hanno individuato 11 fattori in base ai quali condurre valutazioni economiche dei test di sequenziamento di nuova generazione, nel quadro delle tre sfide che gli esperti considerano le priorità per la ricerca futura: struttura con modello...
Malattie rare – Come assicurarsi che i farmaci orfani non siano trascurati
I ricercatori dell’Università di Calgary hanno pubblicato un comunicato della Facoltà di Scienze Politiche in cui si suggerisce l’adozione di un modello normativo basato sui costi che migliorerebbe l’accesso ai farmaci orfani. Il sistema si baserebbe sullo yardsticking, il che significa che i prezzi sarebbero stabiliti...
Malattie rare – Prezzi esorbitanti dei farmaci orfani: una richiesta di collaborazione
Un documento di posizione pubblicato in The Lancet riflette la discussione che ha avuto luogo durante il Secondo Workshop Internazionale sulle Malattie Rare presso il Centro di Ricerca Clinica per le Malattie Rare, IRCCS – Istituto Mario Negri per la Ricerca Farmacologica di Ranica (Italia) l’8 settembre...
Malattie rare – Neurofibromatosi 1, è tecnicamente riuscito primo trapianto di faccia in Italia
"La 49enne era affetta da neurofibromatosi, una grave malattia deturpante. Il prelievo è avvenuto da una ragazza di 21 anni, vittima nel Lazio di un incidente stradale. L’intervento è durato 27 ore ed è stato eseguito all’ospedale Sant’Andrea di Roma [caption id="attachment_30890" align="alignright" width="300"] SEGNI CLINICI...
Malattie rare – Ipertensione arteriosa polmonare, il programma VIGIAPATH
Gli autori di un commento pubblicato in International Journal of Clinical Pharmacymirano a sensibilizzare sulle problematiche e le opportunità offerte dalla farmacovigilanza nel campo delle malattie rare, riportando l’esempio di VIGIAPATH, un programma dedicato, creato per rafforzare la farmacovigilanza dell’ipertensione arteriosa polmonare farmaco-indotta a livello nazionale...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, breve articolo di revisione su riluzolo ed edavarone
Un breve articolo di revisione pubblicato in Medicinal Research Reviews prende in esame i due farmaci autorizzati per il trattamento della SLA e discute delle sfide urgenti che permangono nell’ambito delle sperimentazioni cliniche sulla SLA e dello sviluppo di farmaci. Med Res Rev. 2018;1-16 Consulta l’abstract su PubMed Continua a...
Malattie rare – Angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore, processo emotivo e stress nei bambini affetti
Gli autori dell’articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases hanno valutato l’alessitimia e lo stress in uno studio multicentrico esplorativo nei bambini affetti da angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore. Hanno concluso che l’alessitimia (ossia l’incapacità di riconoscere le emozioni, le loro sfumature e le consistenze)...
Malattie genetiche rare – Un nuovo strumento di abbinamento fenotipo-malattia
Un articolo pubblicato in Genetics in Medicine a giugno 2018 presenta due metodi diagnostici, uno basato sulla somiglianza semantica integrata e l’altro sulla sovrapposizione ontologica tra la descrizione del fenotipo da parte di un paziente e i fenotipi già annotati per le malattie rare. Entrambi i metodi mostrano...
Malattie rare – Fenotipizzazione di nuova generazione basata su relazioni descrittive negli archivi di dati clinici
Le cartelle cliniche elettroniche (HER – electronic health records) alimentano gli archivi di dati clinici (CDW – clinical data warehouses) che integrano i dati dei pazienti per scopi di ricerca. Un gruppo di ricerca si è concentrato su un CDW chiamato Dr Warehouse, attivo presso l’ospedale...
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