CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 26
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 14 anni con accrescimento eccessivo ed incessante...
Malattie rare – 10 Aziende biotech da tenere d’occhio
"Le aziende biotech hanno dato un forte impulso alla ricerca e allo sviluppo di terapie innovative, tanto nelle patologie più gravi come il settore dell'oncologia quanto nei segmenti di nicchia meno presidiati dalle grandi compagnie farmaceutiche, come le malattie rare. La banca d'investimento Cowen & Co....
Malattie rare – Scoperta nuova malattia genetica, finora orfana di diagnosi, del neurosviluppo
"La collaborazione tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Università di Roma “Tor Vergata” e Università di Amburgo ha permesso di identificare una malattia di cui sono noti solo 3 casi al mondo. La scoperta pubblicata sull’American Journal of Human Genetics Roma – Una nuova malattia genetica del...
Malattie rare – β-talassemia trasfusione-dipendente, inizia iter accelerato di esame da parte di Ema
"L'Agenzia europea per i farmaci ha accettato di esaminare la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio presentata dalla biotech bluebrid bio per la sua terapia genica sperimentale a base di LentiGlobin per il trattamento di adolescenti e adulti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) e genotipo non...
Malattie rare – Emofilia A, Fda allarga indicazioni di emicizumab anche a pazienti senza inibitori fattore VIII
"L'Fda ha approvato l'impiego di emicizumab per la profilassi di routine per prevenire o ridurre la frequenza di episodi di emorragia in adulti e bambini con emofilia A senza inibitori del fattore VIII La terapia era stata autorizzata per la prima volta negli Stati Uniti nel...
Malattie rare – Sindrome mielodisplastica, mutazioni persistenti in campioni di midollo associate ad outcome sfavorevoli
"I pazienti con sindrome mielodisplastica che presentavano mutazioni persistenti nei campioni di midollo osseo dopo il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche sono apparsi a rischio aumentato di progressione della malattia in uno studio esplorativo pubblicato da poco sul New England Journal of Medicine La sindrome...
Tumori rari – Rete nazionale, operativa entro il 2020
"Atteso da decenni, il network è fondamentale per diagnosi accurate e terapie adeguate, limitando i disagi dei pazienti. I sarcomi hanno fatto scuola anche per migliorare la ricerca scientifica. Specialisti riuniti a Milano dall’associazione Paola Centri di riferimento specializzati e accreditati, team multidisciplinari, ricerca in network e...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, dieta di aminoacidi preserva attività muscolare
"Su Scientific Reports, uno studio dell’Università degli Studi di Milano dimostra che gli aminoacidi sono efficaci nel preservare l’attività muscolare in un modello murino di distrofia muscolare di Duchenne Milano – Un’integrazione dietetica a base di aminoacidi potrebbe essere efficace nel preservare l’attività muscolare dei pazienti...
Malattie rare – Linfoma follicolare pediatrico, prestigioso riconoscimento internazionale a ricercatrice italiana
"Padova – Un riconoscimento internazionale che attesta una volta di più la qualità della ricerca svolta dall’Istituto di Ricerca Pediatrica Città della Speranza e contribuisce a migliorare la conoscenza di una malattia pediatrica estremamente rara, appartenente alla categoria dei Linfomi Non-Hodgkin: il linfoma follicolare. Ha questo significato...
Malattie rare – Malattia di Gaucher, ‘FattoXarTE’: iniziativa di Sanofi Genzyme in collaborazione con Associazione Italiana Gaucher Onlus
"PARTECIPA A “FATTOXARTE” E DIVENTA PROTAGONISTA DELLA MOSTRA DEDICATA ALLA MALATTIA DI GAUCHER “FattoXarTE”è un’iniziativa di Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher Onlus per far uscire allo scoperto tutti i talenti rari che ruotano intorno alla Malattia di Gaucher e far riflettere l’opinione pubblica sul significato di vivere...
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