Malattie rare – Analisi dei costi del sequenziamento del genoma: esperienze del Progetto MedSeq
I progressi nel sequenziamento di nuova generazione (NGS – next-generation sequencing) hanno reso possibile l’integrazione del sequenziamento dell’intero genoma (WGS – whole-genome sequencing) nell’assistenza ai pazienti e potrebbero snellire la pratica della medicina. Lo studio pubblicato in Value in Health ha analizzato i costi dell’integrazione del WGS nell’assistenza...
Malattie rare a Hong Kong – Il peso dell’assistenza sanitaria: i codici ORPHA adottati nelle serie di dati amministrativi dell’assistenza sanitaria basati sulla ICD-10
Il sistema completo di classificazione e codifica per le malattie rare sviluppato da Orphanet e incrociato con la decima versione della Classificazione Internazionale delle Malattie e dei Problemi Sanitari Correlati (ICD-10), ha permesso di valutare meglio il peso delle malattie rare. Un recente studio condotto nell’Australia...
L’occorrenza di 275 malattie rare e 47 gruppi di malattie rare in Italia
Orphanet ha recensito più di 700 registri e database sulle malattie rare, che hanno diversi scopi e differiscono gli uni dagli altri in termini di organizzazione, qualità e struttura del database. Si sottolinea perciò la necessità di registri per le malattie rare efficaci e ampi, in...
Malattie rare – Sistema informatico nazionale, con un approccio basato sull’architettura dei dati: una revisione sistematica
Negli ultimi vent’anni si è dedicata sempre maggiore attenzione alle malattie rare e alla loro presa in carico. La Francia, il Regno Unito e gli Stati Uniti sono considerati dei pionieri nello sviluppo di un’infrastruttura per le malattie rare. Tuttavia, organizzazioni diverse affrontano in maniera diversa la...
Malattie rare – Registri: potenziali applicazioni per influenzare lo sviluppo di nuovi trattamenti farmacologici
Un nuovo studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si sofferma sul ruolo dei registri di malattie rare nella progettazione delle sperimentazioni cliniche. Gli autori descrivono le potenziali applicazioni dei registri di malattie rare e i tipi di informazioni che dovrebbero contenere, a supporto della progettazione delle...
Malattie rare nei bambini – Il nuovo Portale Kids First Data Resource
Seven Bridges, piattaforma di dati biomedici e società di analisi, ha inaugurato il Portale Kids First Data Resource, che fa parte del Gabriella Miller Kids First Data Resource Center. Scopo del progetto è creare il più ampio database di dati genomici pediatrici e fornire gli strumenti...
Malattie rare – Distrofia miotonica, Otto anni dopo il workshop internazionale sui registri dei pazienti: studio di caso di una collaborazione globale per le malattie rare
Nel 2009, TREAT-NMD e la Marigold Foundation hanno organizzato un workshop per stabilire la serie di dati minima necessaria ai registri di pazienti affetti da distrofia miotonica. Globalmente, questi registri contengono informazioni riguardanti più di 10.000 pazienti con distrofia miotonica in tutto il mondo (Europa, Nord...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 27
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Bambino di 5 anni con anemia da carenza assoluta...
Malattie rare – NORD annuncia la creazione di dieci nuovi registri
L’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) ha investito una parte di un finanziamento pluriennale concesso da Shire per sviluppare dieci registri per l’archiviazione di dati di alta qualità, longitudinali, raccolti sistematicamente e riguardanti la storia naturale, per migliorare la comprensione delle malattie e la...
Malattie rare – SKmDB: un database integrato delle informazioni derivate dal sequenziamento di nuova generazione sui muscoli scheletrici
Una bozza di articolo, disponibile in Bioinformatics, descrive un database integrato di informazioni derivate dal sequenziamento di nuova generazione su muscoli scheletrici umani e di topo. SKmDB, database ad accesso libero, fornisce anche delle analisi preliminari dei dati. Gli autori dello studio ritengono che SKmDB offrirà ai biologi...
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