Malattie rare – Leucemia linfatica cronica recidivante/refrattaria (R/R LLC), approvazione europea per venetoclax più rituximab
"La Commissione europea ha approvato l'impiego di venetoclax in combinazione con rituximab per il trattamento di pazienti con leucemia linfatica cronica recidivante/refrattaria (R/R LLC) che abbiano ricevuto almeno una terapia precedente Nel 2016, venetoclax è stato approvato dall’Unione europea come monoterapia per il trattamento della LLC...
Malattie rare – Deficit del trasportatore dei soluti organici-β (SLC51B) in due fratelli con diarrea congenita e segni di colestasi
Gli autori di un articolo pubblicato in Hepatology hanno individuato una delezione omozigote a singolo nucleotide in SLC51B, che codifica per la subunità beta del trasportatore di soluti organici enteromerici (OST) alfa-beta che esporta l’acido biliare attraverso la membrana basolaterale. Perciò il primo deficit di OSTβ descritto è stato...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo: causata da varianti de novo in KCNT2
Un breve articolo pubblicato in Annals of Neurology descrive due pazienti femmine con varianti de novo in KCNT2, un membro (assieme a KCNT1) della famiglia SDLO2 dei geni del canale NA+-dipendente (K+). Questa nuova malattia correlata a KCNT2 presenta segni clinici comuni, precedentemente attribuiti alle malattie KCNT1-correlate, che si presentano...
Malattie rare – Telangectasia emorragica ereditaria, misurazione degli esiti di questa malattia della ERN per le malattie vascolari rare (VASCERN)
Il Gruppo di Lavoro HHT della Rete di Riferimento Europea per le malattie vascolari rare (VASCERN) ha sviluppato e implementato alcune misurazioni degli esiti per massimizzare il numero di pazienti che ricevono una buona assistenza. Le 5 misurazioni degli esiti coprono: (1) lo screening delle...
Malattie rare – Malattia di Niemann-Pick tipo C, uno strumento per stratificare i pazienti affetti e per il reclutamento nelle sperimentazioni cliniche
Nell’ambito delle sperimentazioni cliniche, molti trattamenti non prendono in considerazione i tassi individuali di progressione della malattia, al posto dell’età o dei segni neurologici. Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases analizza le prestazioni di un indice di incremento annuale della gravità (ASIS – annual severity...
Malattie rare – Analisi delle caratteristiche dei piani di gestione del rischio per i farmaci orfani in Giappone ed Europa
Uno studio pubblicato in Pharmacoepidemiology and Drug Safety ha messo a confronto le caratteristiche dei piani in Giappone ed Unione Europea (UE) allo scopo di individuare i fattori che influenzano la categorizzazione di rischi importanti identificati o potenziali. Sono state considerate le specifiche di sicurezza di 20 farmaci...
Malattie rare in Canada – Barriere normative, di rimborso e di determinazione del prezzo nell’accesso ai farmaci
Nigel Rawson, ricercatore senior presso il Fraser Institute, è l’autore di uno studio, pubblicato dallo stesso istituto, che analizza l’impatto del processo di revisione normativa dei farmaci, delle raccomandazioni per il rimborso, dei sistemi di negoziazione del prezzo e delle procedure di controllo dei prezzi...
Malattie rare – Farmaci orfani oncologici nell’era della medicina di precisione
Un articolo pubblicato in JAMA Oncology si sofferma sul Orphan Drug Act e descrive brevemente il modo in cui i decisori politici dovrebbero modernizzarlo al fine di preservarne la rilevanza nell’era dell’oncologia di precisione, senza ostacolare l’accesso dei pazienti a terapie innovative. Ad esempio, gli autori ipotizzano la...
Malattie rare – Riposizionamento dei farmaci: concetto, classificazione, metodologia e importanza
Un articolo di revisione pubblicato in Journal of Applied Pharmaceutical Science si sofferma sul riposizionamento dei farmaci come approccio che cerca applicazioni terapeutiche diverse per farmaci già autorizzati. È particolarmente importante per la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci orfani, poiché il ridotto numero di malati...
Malattie rare – Fibrosi cistica, programma di ricerca di AbbVie mira a sviluppare una terapia a tripla combinazione
"AbbVie ha deciso di acquisire la pipeline nella fibrosi cistica della biotech belga Galapagos, con cui era da tempo in partnership per sviluppare alcuni candidati per il trattamento di questa malattia. Alla luce dei risultati non entusiasmanti degli ultimi studi sui composti, gli analisti sono...
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