Malattie retiniche rare – Commissione Europea (CE) ha approvato terapia genica una tantum voretigene neparvovec
"La Commissione Europea (CE) ha approvato voretigene neparvovec, una terapia genica una tantum per il trattamento di pazienti con perdita della vista causata da una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta sufficiente di cellule retiniche vitali....
Malattie rare – Sibling dei rari: “parte integrante della rarità”
I fratelli dei rari raggiungono dopo anni la giusta attenzione. Fino ad oggi poco studiato, il rapporto di siblingship tra affetti e non-affetti da malattia rara si rivela invece centraleper la rarità e per il benessere familiare. Di seguito riportiamo il contributo integrale del professore Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Coordinatore...
Malattie rare – Fibrosi Cistica, l’Associazione di pazienti si interroga sulle prospettive di vita e di cura alla luce dei nuovi traguardi terapeutici
"Si terrà a Rimini da oggi al 25 novembre la VI edizione del Forum italiano sulla Fibrosi cistica, il principale appuntamento con l’informazione e l’aggiornamento su una malattia in continua evoluzione che, anche grazie a terapie sempre più mirate, sta cambiando volto. Gianna Puppo Fornaro, Presidente LIFC:...
100 giorni alla Giornata delle Malattie Rare 2019!
Il conto alla rovescia per la Giornata delle Malattie Rare 2019 è ufficialmente iniziato. La 12a edizione della Giornata delle Malattie Rare si svolgerà il 28 febbraio 2019. La giornata vedrà i membri della comunità delle malattie rare dai pazienti e dalle loro famiglie, ai...
Malattie rare – Anemia aplastica grave, FDA espande l’indicazione di ‘eltrombopag’
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha esteso l'eltrombopag di Novartis (Promacta) per includere il trattamento di prima linea per adulti e pazienti pediatrici di età pari o superiore a 2 anni con anemia aplastica grave (SAA) in combinazione con la terapia immunosoppressiva standard...
Malattie rare – Linfoistiocitosi emofagocitica primaria (HLH), approvato ‘emapalumab’
Emapalumab-lzsg (Gamifant) è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento della Linfoistiocitosi emofagocitica primaria (HLH) in pazienti pediatrici e adulti con malattia refrattaria, ricorrente o progressiva, o intolleranza alla terapia convenzionale con HLH. L'anticorpo bloccante interferone gamma (IFNγ) è il primo...
Malattie rare – Rapporto OSSFOR: Farmaci orfani, sono sempre di più, aumenta la complessità della loro gestione
"La ricerca e sviluppo di trattamenti per malattie rare sembra in buona salute. I dati positivi di questo importante settore della medicina sono evidenziati nel 2° Rapporto dell'Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), presentato oggi a Roma a un pubblico di esperti, politici e stakeholder del settore Nel...
Malattie rare – Porpora di Henoch-Schonlein, trattamento con rituximab (RTX) efficace in casistica pediatrica
"Il trattamento con rituximab (RTX) potrebbe rappresentare un'opzione di trattamento efficace nella cura della porpora di Henoch-Schonlein cronicizzata steroido-dipendente. Lo suggeriscono i risultati di uno studio retrospettivo, basato su una casistica di pazienti in età pediatrica, recentemente pubblicato online sulla rivista Pediatric Rheumatology, che andrebbero...
Malattie rare nei bambini – Neuroblastoma, parte in Italia la prima terapia genica con CAR – T
"All'ospedale Bambino Gesù di Roma, dall'inizio del 2018 sono stati trattati i primi 8 pazienti con neuroblastoma. La notizia arriva all'apertura del congresso dell'Associazione italiana di oncologia medica. Intervista a Franco Locatelli E' partita a Roma, al Bambino Gesù, la prima sperimentazione della terapia cellulare CAR-T...
Malattie rare – 24 Novembre 2018, “Porfirie: 1° Incontro Medici – Pazienti”. Quando le persone rare incontrano persone speciali che sanno prenderle per mano anche da lontano
24 NOVEMBRE 2018, ORE 9.30 – 17.00 Centro Congressi Multimediale IFO “Raffaele Bastianelli”, Via Fermo Ognibene, 23 – ROMA Il 24 novembre 2018, presso il Centro Congressi Multimediale IFO “Raffaele Bastianelli” in via Fermo Ognibene 23 a Roma, l'Associazione “Porfiria Domenico Tiso” organizza l'evento “Porfirie: 1° Incontro Medici...
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