Malattie rare – Fibrosi cistica, la terapia genica apre nuove prospettive di cura
"Perugia – “Queste cicatrici raccontano la mia vita. Mi ricordano la mia vulnerabilità, ma gridano al mondo che, nonostante tutto, sono qui. Ancora viva”. Ogni malattia ha una storia a sé e quella di Asia inizia poco dopo la sua nascita. Oggi Asia ha 22 anni...
Malattie rare – Aciduria glutarica di tipo 1 o deficit di glutaril-CoA deidrogenasi (GDD), patologia neuro-metabolica che può evolvere in tumori cerebrali
Patologia a trasmissione autosomica recessiva, clinicamente contrassegnata dalla ricorrenza di gravi crisi encefalopatiche. La somministrazione precoce di una rigida dieta può rendere questa patologia trattabile. trasforma questa patologia potenzialmente letale in una malattia trattabile, anche se la persistenza di livelli patologici di acido glutarico può causare complicanze gravi...
Malattie rare – Talassemia trasfusione-dipendente, bene denosumab in fase 2 per l’osteoporosi causata dalla malattia
"Un trattamento con denosumab, praticato due volte l'anno, è in grado di migliorare la densità minerale ossea a livello del rachide in soggetti affetti da osteoporosi (OP) causata da talassemia trasfusione-dipendente. Lo dimostrano i risultati di uno studio di fase 2 pubblicato sulla rivista Blood...
Malattie rare – Emofilia A, Commissione Europea del farmaco (EMA) ha approvato damoctocog alfa pegol
"Novità nella cura dell'emofilia A. Damoctocog alfa pegol (BAY 94-9027) è stato approvato dalla Commissione Europea del farmaco (EMA) per il trattamento e la profilassi dei sanguinamenti in pazienti con emofilia A precedentemente trattati, a partire dai 12 anni di età Sviluppato da Bayer sarà messo...
Malattie rare – Varianti in ZBTB11 possono causare disabilità intellettiva
"L’analisi di linkage e il sequenziamento di nuova generazione hanno evidenziato alcune varianti in ZBTB11 in due famiglie, che potrebbero essere legate alla disabilità intellettiva. Attraverso modelli cellulari e animali, i ricercatori hanno provato il legame tra la disfunzione in ZBTB11 e questo quadro clinico. Hum Mol Genet. 2018 Sep 15;27(18):3177-3188 Consulta...
Malattie rare – Malattia di Fabry, il ruolo dello stress ossidativo
"L’inibizione dello stress ossidativo e del sistema della Rho kinasi attraverso misure farmacologiche e/o nutrizionali potrebbero rivelarsi estremamente utili per la prevenzione/trattamento del danno cardio-cerebrovascolare e renale nei pazienti con malattia di Fabry Padova – Lo studio del prof. Lorenzo Calò e del suo gruppo di...
Miastenia, sclerosi multipla e neuroinfiammazioni – La ricerca sta facendo passi in avanti
"Milano – “Miastenia, Sclerosi Multipla e NeuroInfiammazione sono tre ambiti in cui la Ricerca, sia a livello nazionale che europeo ed internazionale, sta facendo passi avanti importanti. Ecco perché abbiamo invitato a Milano i massimi esperti per un confronto medico-scientifico sia formativo che informativo. La nostra associazione...
Malattie rare – Nuovo quadro clinico complesso di ciliopatia con degenerazione della retina: causato da mutazioni in IFT80
Un breve articolo pubblicato in in Clinical Genetics descrive il caso di una bambina che presentava un nuovo quadro clinico di ciliopatia con degenerazione della retina, causato da mutazioni in IFT80, un gene precedentemente a associato a una gabbia toracica molto stretta e a insufficienza polmonare. Clin Genet. 2018...
Malattie rare – Ritardo della crescita, dismorfismi cranio-facciali distintivi, alopecia e ipoplasia renale: associati a una mutazione in ZPR1
I risultati della collaborazione tra i ricercatori dell’Università di Ottawa e della Facoltà di Medicina dell’Università del New Mexico sono stati recentemente pubblicati in Clinical Genetics. Gli autori hanno individuato una nuova malattia autosomica recessiva caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale associato a microcefalia, dismorfismi...
Malattie rare – Ritardo dello sviluppo, debolezza muscolare, dismorfismi facciali caratteristici e anomalie cerebrali: associati a varianti in PPP1R21
Uno studio pubblicato in Clinical Genetics descrive il caso di tre bambini con varianti nulle omozigoti nel gene PPP1R21, che codifica per la subunità 21 regolante la proteina fosfatasi 1. I bambini presentavano gli stessi dismorfismi facciali e anomalie cerebrali. I risultati supportano l’ipotesi che PPP1R21 sia un nuovo gene associato...
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