CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 34
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 26 anni con debolezza muscolare e dolore...
Malattie rare – Malattia di Huntington, le concentrazioni nei liquidi biologici di huntingtina e di proteina leggera dei neurofilamenti presentano un potenziale per l’individuazione precoce e sensibile delle alterazioni
Byrne LM1, Rodrigues FB2, Johnson EB2, Wijeratne PA3, De Vita E4,5, Alexander DC3,6, Palermo G7, Czech C7, Schobel S7, Scahill RI2, Heslegrave A8, Zetterberg H8,9,10,11, Wild EJ1. Informazioni sugli autori Astratto La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica neurodegenerativa progressiva, causata da una mutazione nel gene HTT, per la quale attualmente non esiste una cura. L'identificazione di indicatori sensibili...
Biobanche – Nuovi progetti per la medicina di precisione
"La genetica dell'invecchiamento e delle malattie rare, la diagnosi precoce dei tumori per mezzo delle biopsie liquide: sono alcuni dei campi di frontiera per una medicina di precisione sempre più disegnata sul singolo individuo e sui quali punta la rete italiana Bbmri.it (Biobanking and Biomolecular Resources Research...
Malattie rare – Degenerazione neurologica associata a ritardo dello sviluppo, atassia e neuropatia assonale: causata da mutazioni in ADPRHL2
Uno studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics ha individuato, attraverso il sequenziamento del genoma, cinque diverse varianti in ADPRHL2 in dodici soggetti appartenenti a 8 famiglie, che presentavano una malattia neurodegenerativa caratterizzata da ritardo dello sviluppo o regressione, crisi epilettiche, atassia e neuropatia assonale e (sensoriale-)...
Griglia Lea 2017 – Piemonte al top. Calabria fanalino di coda
"Pubblicati dal Ministero della Salute i risultati della Griglia Lea 2017. Al vertice il Piemonte che scalza il Veneto (secondo). Terza l’Emilia Romagna e quarta la Toscana. Fanalino di coda tra le regioni sottoposte a verifica, la Calabria che peggiora il punteggio rispetto al 2016....
Malattie rare – Grave difetto funzionale delle piastrine: causato da una mutazione in EPHB2
I ricercatori descrivono due fratelli appartenenti a una famiglia consanguinea che presentavano emorragie ricorrenti e conta delle piastrine nella norma. Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare una variante in EPHB2, che codifica un recettore transmembrana efrinico della famiglia delle tirosin chinasi coinvolto nella funzione piastrinica. La...
Malattie rare – Malattia caratterizzata da capelli lanosi, disfunzione epatica, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo globale: causata da varianti in CCDC47
Gli autori di uno studio pubblicato in The American Journal of Human Geneticsdescrivono quattro soggetti non imparentati affetti da una malattia multisistemica complessa caratterizzata da capelli lanosi, disfunzione epatica, prurito, dismorfismi facciali, ipotonia e ritardo dello sviluppo globale. I soggetti presentavano varianti bialleliche in CCDC47, che codifica la...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo con contratture, macrocefalia e discinesie: causata da mutazioni in CACNA1E
Attraverso il sequenziamento di nuova generazione, gli autori di un articolo pubblicato in The American Journal of Human Genetics hanno individuato alcune varianti in CACNA1Ein 30 soggetti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, caratterizzate da crisi epilettiche refrattarie a esordio infantile, grave ipotonia e grave ritardo dello sviluppo,...
Malattie rare – Sindrome caratteristica associata ad anomalie craniofacciali, neurologiche, cardiovascolari e scheletriche: causata da mutazioni in PCGF2
13 pazienti (11 soggetti non imparentati e una coppia di gemelli monozigoti) presentavano mutazioni missenso in PCGF2, che codifica la proteina anulare 2 del gruppo plycomb, un repressore della trascrizione coinvolto nella proliferazione e nel differenziamento delle cellule e nell’embriogenesi. Il quadro clinico comprendeva una forma del...
Malattie rare – Sindrome neurologica che spazia dall’acinesia fetale all’encefalopatia epilettica: causata da mutazioni in PIGS
Uno studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti appartenenti a tre famiglie non imparentate, che presentavano mutazioni in PIGS, che codifica la transamidasi GPI, individuate attraverso il sequenziamento dell’intero esoma o dell’intero genoma. Il quadro clinico era caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo globale,...
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