Malattie rare – Porfiria epatica acuta, il farmaco sperimentale givosiran basato sulla RNA interference centra la fase III
"Alnylam Pharmaceuticals ha reso noto che uno studio di fase III che ha valutato il farmaco sperimentale givosiran per il trattamento della porfiria epatica acuta ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia e la maggior parte degli obiettivi secondari. Il farmaco agisce con il...
Malattie rare – Angioedema ereditario, opzioni terapeutiche e disponibilità di farmaci
Un team di ricercatori ha analizzato l’angioedema, una malattia rara e invalidante che ha un impatto notevole sulla qualità della vita dei pazienti, attraverso una revisione delle opzioni terapeutiche e della disponibilità di farmaci specifici in una serie di Paesi. I risultati dimostrano che le opzioni...
Malattie rare – Mappa di conoscenze sui geni malattia: la tecnologia di costruzione
Attraverso la fusione di diverse banche genetiche correlate a malattie, un team di ricercatori del Software College presso l’Università di Jilin ha analizzato i metodi di costruzione automatizzata e i processi di standardizzazione dei geni malattia, valutando la rilevanza delle mappe di conoscenze sui geni...
Malattie rare – Nuovo sistema di apprendimento automatico basato sul fenotipo a supporto della diagnosi nell’applicazione clinica
Un articolo pubblicato in Frontiers in Genetics, finalizzato al miglioramento della diagnosi delle malattie rare, ha adottato un metodo basato sulla somiglianza fenotipica associato a un metodo di apprendimento automatico per creare quattro modelli diagnostici. Ogni modello presenta una lista delle dieci principali malattie candidate. I risultati dell’analisi degli...
Malattie rare – DeepNEU: piattaforma di apprendimento automatico per lo sviluppo di cellule staminali pluripotenti indotte artificialmente
Un nuovo strumento computazionale è stato progettato per individuare geni e molecole necessari alla creazione e al mantenimento di cellule staminali pluripotenti indotte. Questa tecnologia si basa su DeepNEU, un sistema di apprendimento automatico profondo non supervisionato, ed è usata per simulare un sistema che permette...
Giornata mondiale rene, Roma – Il 14 marzo controlli nefrologici gratuiti
"Il prossimo 14 marzo sarà mobilitato un team di medici dalle 10 alle 16, a Piazza del Popolo, supportati dalla Croce Rossa Italiana. La popolazione sarà invitata ad un controllo della funzionalità renale di base. E intanto i nefrologi lanciano l'allarme: "La rete italiana dei...
Malattie rare – Premio OMaR, nella categoria video vince Emilia Vaccaro di PharmaStar
"A vincere la VI edizione del premio giornalistico OMaR per la Comunicazione sulle malattie e i tumori rari, nella categoria video, è il servizio "B-side, il primo spettacolo teatrale che porta in scena l'emofilia" realizzato da Emilia Vaccaro, giornalista della testata PharmaStar Organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare nell’ambito...
Malattie rare – Aggiornamento sul contenuto di OMIM.org
Un recente articolo pubblicato in Nucleic Acids Research descrive lo stato attuale di Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Gli autori illustrano l’organizzazione del catalogo di geni e fenotipi genetici e la Morbid Map Scorecard di OMIM, che presenta le localizzazioni citogenetiche delle malattie descritte in OMIM. Nucleic Acids...
Malattie rare genetiche concomitanti – Scarsa accuratezza degli strumenti computazionali nella loro identificazione
American Journal of Medical Genetics ha pubblicato un’analisi dell’efficacia di due diversi strumenti computazionali di diagnosi: FindZebra e SimulConsult utilizzati per individuare la presenza di malattie genetiche multiple in un singolo paziente. Nessuno dei due strumenti ha dato risultati ottimali. La sensibilità nell’individuazione della malattia non era...
Malattie rare – Arterite a cellule giganti, qualità della vita migliorata con tocilizumab
"In pazienti affetti da arterite a cellule giganti, il trattamento con tocilizumab migliora in modo significativo la qualità della vita legata allo stato di salute. Questi i risultati di un'analisi post-hoc dei dati di un trial clinico di Fase 3, recentemente pubblicati su Arthritis Research...
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