Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, come le cellule tumorali riescono a sopravvivere dopo il trapianto di midollo
"Prof.ssa Chiara Bonini: “L’attivazione dei processi inibitori nei linfociti T, in particolare in quelli ‘di memoria’ che si trovano nel midollo osseo, precedono di molto la ricomparsa del tumore. Il prelievo di queste cellule dal midollo dei pazienti e la loro analisi potrebbe costituire in...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), 40 specialisti mondiali producono le nuove linee guida
"Oggi ipotizzare una terapia personalizzata per correggere specificamente la genetica dei pazienti affetti da alcune varianti SLA è possibile: la terapia genica per pazienti con mutazione dei geni SOD1 e C9orf72 sta infatti diventando realtà Milano – La diagnosi della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è progredita...
Malattie rare – Fibrosi polmonare idiopatica, la Fda ha concesso la designazione di farmaco orfano a saracatinib
"L'Fda ha concesso l'Orphan Drug Designation (ODDD) a saracatinib, un potenziale nuovo farmaco per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica (IPF), un tipo di malattia polmonare che provoca cicatrici (fibrosi) dei polmoni. Saracatinib è un inibitore della src-chinasi che regola ampie funzioni cellulari, tra cui...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 38
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 3 anni con ipoplasia pontocerebellare, tipo 2D Alla...
Malattie rare – Sindrome dei bambini farfalla (Epidermolisi bollosa), concentrarsi sull’obiettivo terapeutico
Secondo un nuovo rapporto, potrebbe esserci un modo per combattere una malattia della pelle chiamata Epidermolisi bollosa, noto anche come Sindrome dei bambini farfalla. La sindrome dei bambini farfalla è caratterizzata da vesciche e ferite croniche causate da traumi che contribuiscono a causare cicatrici progressive,...
Malattie rare – ‘RareMenti’, storie di “ordinaria rarità
"Gli italiani sottovalutano enormemente il numero delle malattie rare, secondo l’indagine condotta da Ipsos per la seconda edizione di RareMenti, evento che ha visto le testimonianze del pianista Ezio Bosso, dell’atleta paralimpico Oney Tapia, della scienziata Amalia Ercoli Finzi e l’interpretazione teatrale dell’attore Giorgio Pasotti...
Malattie rare – Amiloidosi cardiache, svelata struttura molecolare delle fibrille di amiloide
"I ricercatori del Centro per l’amiloidosi del Policlinico San Matteo di Pavia sono riusciti a purificare le fibrille di amiloide cardiaca e a caratterizzarle dal punto di vista biochimico Pavia – È stata svelata per la prima volta la struttura delle fibre di amiloide cardiaca grazie...
Disabilità, a Mirano (VE) – Domani 23 Marzo incontro ‘Il diritto alla riabilitazione per le persone con disabilità’
"Organizzato dalla UILDM di Venezia (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), in collaborazione con l’AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) della città lagunare, è in programma per il 23 marzo a Mirano, in provincia di Venezia, un interessante incontro/dibattito sul tema del “Diritto alla riabilitazione...
Malattie rare – Raccomandazioni per il riconoscimento precoce delle malattie neuromuscolari
"Una diagnosi precoce è essenziale nel campo delle malattie neuromuscolari per garantire una corretta presa in carico del paziente Per favorire un tale percorso è importante una formazione specifica dei medici di base e dei pediatri, per aiutarli a riconoscere precocemente i segnali di uno sviluppo...
Malattie rare – Linfoma follicolare, disponibile obinutuzumab in prima linea
"La rimborsabilità si riferisce all'associazione a chemioterapia seguito da obinutuzumab in mantenimento per il trattamento del linfoma follicolare avanzato non pretrattato Anche in Italia è disponibile obinutuzumab in prima linea in associazione a chemioterapia seguito da obinutuzumab in mantenimento per il trattamento del linfoma follicolare avanzato non...
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