Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, i dati a supporto di Edasalonexent come potenziale trattamento
L’azienda farmaceutica Catabasis Pharmaceuticals "ha diffuso gli ultimi risultati riguardanti lo studio di fase 2 MoveDMD con edasalonexent, questi mostrano che il trattamento non influisce negativamente sulla crescita dei ragazzi e che determina un sostanziale rallentamento della progressione della patologia. L’azienda ha inoltre condiviso lo...
Malattie rare neuromuscolari – Libro di ricette per combattere la disfagia
"È il cibo al centro del progetto “La gioia del cibo con disfagia”, un percorso ideato dalla Fondazione Dr. Dante Paladini onlus che, nel 2018, ha coinvolto tre istituti ad indirizzo alberghiero delle Marche L’iniziativa si è concretizzata attraverso degli incontri di approfondimento sulle modalità tecniche...
Malattie rare – Malattia di Pompe, nuove speranze di cura dalla terapia enzimatica sostitutiva
"Il prof. Maurizio Moggio: “È una patologia neuromuscolare rara causata dal deficit di un enzima. Grazie a cure innovative i malati in età neonatale hanno uno straordinario miglioramento del quadro clinico. E gli adulti tornano ad avere un’aspettativa di vita abbastanza simile al resto della...
Malattie rare – IBSA Foundation fellowship ha premiato 4 giovani ricercatori
"La sesta edizione delle IBSA Foundation fellowship ha premiato quattro giovani ricercatori che si sono distinti per i loro progetti. Tra questi un ricercatore italiano che studia una rara malattia genetica Fondazione IBSA ha consegnato ieri a Milano, presso il Museo Nazionale della Scienza e della...
Malattie rare – Beta talassemia, Chmp ha dato via libera preliminare alla prima terapia genica
"Il comitato di esperti dell'Ema (Chmp) ha dato il via libera preliminare all'approvazione condizionata del primo farmaco per la terapia genica della beta talassemia trasfusione dipendente. Sviluppato dalla biotech americana bluebirdbio, una volta ottenuto il via libera definitivo della Commissione europea il farmaco sarà messo...
Malattie rare senza diagnosi – Domani 29 Marzo si terrà a Roma la Tavola Rotonda dedicata
Domani 29 marzo 2019 si terrà "presso il Museo dell'ISS (Viale Regina Elena 299), organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare, la Tavola Rotonda dedicata alle Malattie rare senza diagnosi, un momento di confronto tra le istituzioni e gli studiosi italiani più importanti su progetti, strategie,...
Malattie rare – ‘Paradisiaca felicità’, il segreto della donna che vive senza ansie né dolore grazie a due modifiche genetiche rarissime, di cui una finora sconosciuta
"La felicità grazie a 2 rarissime modifiche del Dna ora scoperte Una donna scozzese vive senza aver mai provato dolore senza ansie e paure, di fatto in uno stato di 'paradisiaca felicità, ottimismo e tranquillità', grazie a due modifiche genetiche rarissime, di cui una finora sconosciuta. È...
Malattie rare – Cardiopatia congenita e grave malformazione polmonare, bambina salvata al Gaslini di Genova
"La piccola G., 10 anni, è stata sottoposta a una serie di delicatissime e complicate operazioni ed è rimasta in rianimazione assistita per 75 giorni: oggi è tornata a scuola Ancora un successo per i medici dell’ospedale pediatrico Giannina Gaslini, che per la prima volta in...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), i calciatori rischiano 6 volte di più di sviluppare la malattia
"La conferma in uno studio epidemiologico che ha utilizzato un database particolare: la collezione delle figurine Panini I calciatori professionisti si ammalano di Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) mediamente molto di più rispetto alla popolazione generale, addirittura 6 volte se di alto livello, di serie A. Quello...
Malattie rare – Lipodistrofia, il 31 Marzo è la Giornata mondiale
Aegerion Pharmaceuticals ufficializzerà la sua presenza in Italia, ha la sua sede a Firenze, in occasione della Giornata Mondiale dedicata alle lipodistrofie, organizzata dal 2013 a livello europeo da EURORDIS, AELIP e ALIBER, e in Italia da AILIP, vuole dare voce ai malati di questo gruppo di malattie estremamente...
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