Malattie rare genomiche – Sostituendo l’intero cromosoma si eliminano alterazioni attualmente incurabili
"Eliminare le numerose alterazioni genomiche attualmente incurabili trapiantando un intero cromosoma nelle cellule che presentano il difetto genetico. Questo il nuovo metodo proposto da un team di ricercatori del Cnr-Irgb e Humanitas per il contrasto alle malattie genomiche, come la Malattia Granulomatosa Cronica o la...
Malattie rare – Nuova collaborazione tra la Piattaforma Internazionale di Registri delle Sperimentazioni Cliniche e Orphanet
Nel 2018 è stata avviata una nuova collaborazione tra la Piattaforma Internazionale di Registri delle Sperimentazioni Cliniche (ICTRP – International Clinical Trials Registry Platform) e Orphanet. La Piattaforma Internazionale di Registri delle Sperimentazioni Cliniche dell’OMS offre un quadro completo della ricerca clinica, accessibile a tuti...
Malattie rare – Il Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP-RD) è pienamente attivo
Scopo principale del Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP-RD) Co-fund è predisporre una strategia, ormai necessaria con urgenza, che abbracci la ricerca, i dati, gli strumenti e la pratica clinica, finalizzata a: l’ottimizzazione e lo sfruttamento dei risultati, tassi diagnostici più alti e...
Tumori rari – Tumore tenosinoviale a cellule giganti, l’Ema convalida la domanda autorizzazione all’immissione in commercio per pexidartinib
"Per il trattamento di pazienti adulti con tumore tenosinoviale a cellule giganti (TGCT) sintomatico, associato a grave morbilità o limitazioni funzionali non suscettibile di miglioramento con la chirurgia. Con la convalida ha inizio il processo di valutazione scientifica da parte del Chmp A gennaio scorso l’ASCO...
Malattie rare – Emofilia A, risultati preliminari della terapia genica di Sangamo/Pfizer
"Una terapia genica sperimentale per i pazienti con emofilia A grave ha avuto successo nel ripristinare l'attività del fattore VIII della coagulazione, una proteina carente o mancante nei pazienti affetti da questo disturbo ereditario del sangue. I dati preliminari dello studio hanno fatto sì che...
Malattie rare – Malattia di Gaucher, ottimizzarne il percorso clinico-diagnostico perché è tuttora misdiagnosticata
"Questo il messaggio lanciato dagli esperti che, nel corso dell’evento “Gaucher today – verso i pazienti con cura”, si sono confrontati sull’individuazione e sul monitoraggio dell’efficacia delle terapie nell’era dei biomarcatori, cercando anche di delineare il futuro delle terapie per le malattie lisosomiali, proprio partendo...
Malattie rare – Fibrosi cistica, tanti progressi alla legge 548/93 ma manca uniformità di cura
"Fibrosi cistica: si allunga l'aspettativa di vita per i pazienti. È il momento di impegnarsi a fondo per migliorarne anche la qualità. È l'appello promosso dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) nel corso dell'evento realizzato su iniziativa della Senatrice Paola Binetti, in collaborazione con la...
Malattie rare – Mielofibrosi, ottimi risultati dopo il cambio dello schema di condizionamento del trapianto
"In occasione dell'European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT) Annual Meeting del 2019, un gruppo di ricerca Italiano ha dimostrato che in pazienti con mielofibrosi in procinto di essere sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) passati da uno schema di condizionamento a...
Malattie rare – Leucemia linfoblastica acuta a cellule B: le terapie CAR-T sequenziali, anti CD19 e CD22, migliorano la remissione a lungo termine
"La somministrazione in sequenza della terapia CAR T che ha come bersaglio gli antigeni CD19 e CD22 ha permesso di ottenere elevate percentuali di remissione completa (CR) e di migliorare la sopravvivenza a lungo termine di pazienti con leucemia linfoblastica acuta a cellule B (B-ALL)...
Malattie neurodegenerative rare – Campi magnetici per le atrofie muscolari. Questa nuova metodologia rallenta il declino dei muscoli e ne migliora la funzionalità
"Quattro dipartimenti della Sapienza (Roma) hanno sperimentato per la prima volta l’applicazione del campo magnetico sui muscoli di pazienti affetti da Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), evidenziando gli effetti positivi della stimolazione. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Scientific Reports La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è...
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