Malattie autoimmuni e reumatiche rare e non – I casi in cui la nostra pelle ci segnala la loro presenza
"Il presidente SIDEMAST Piergiacomo Calzavara Pinton spiega in che modo alcune lesioni dermatologiche possono essere spia di un disturbo reumatologico Può succedere che una lesione della cute sia un sintomo di una malattia reumatologica. Ecco perché nessuna lesione cutanea grande o piccola che sia, non deve...
Malattie rare – Sindrome di Wiskott-Aldrich, terapia genica funziona
"Studio italiano grazie a Telethon, curati già otto pazienti La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara e potenzialmente fatale che colpisce le cellule del sangue. A dimostrarlo sono i risultati dello studio clinico pubblicato oggi su...
Malattie rare – Emofilia, il 17 aprile ricorre la Giornata Mondiale. Fondamentale il ruolo dell’ortopedico
"Roma, 11 aprile 2019 – Il 17 aprile ricorre la Giornata Mondiale dell’Emofilia, malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto la popolazione maschile. La Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia – SIOT si sofferma sugli aspetti ortopedici della patologia. Ne parliamo con il prof....
Malattie rare – Sindrome di Stickler autosomica dominante e displasia renale, associate a una variante in BMP4
Eur J Hum Genet. 2019 Mar;27(3):369-377. doi: 10.1038/s41431-018-0316-y. Epub 2018 Dec 19. Informazioni sugli autori Abstract La sindrome di Stickler è una malattia genetica che può portare a problemi articolari, difficoltà uditive e distacco della retina. I geni che codificano i tipi di collagene II, IX e XI sono generalmente...
Malattie rare – Cheratoderma dominante e recessivo: causato da mutazioni nel gene PERP
J Invest Dermatol. 2019 Feb;139(2):380-390. doi: 10.1016/j.jid.2018.08.026. Epub 2018 Oct 12. Duchatelet S1, Boyden LM2, Ishida-Yamamoto A3, Zhou J4, Guibbal L1, Hu R4, Lim YH5, Bole-Feysot C6, Nitschké P7, Santos-Simarro F8, de Lucas R9, Milstone LM4, Gildenstern V10, Helfrich YR11, Attardi LD12, Lifton RP2, Choate KA13, Hovnanian A14. Informazioni sugli Autori Abstract La ricerca sui determinanti genetici dei disturbi della pelle mendeliani ha una comprensione sostanzialmente...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica infantile precoce: causata da varianti in NEUROD2
Sega AG1, Mis EK1, Lindstrom K#2, Mercimek-Andrews S#3,4,5, Ji W1, Cho MT6, Juusola J6, Konstantino M1, Jeffries L1, Khokha MK#1,7, Lakhani SA#1. J Med Genet. 2019 Feb;56(2):113-122. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105322. Epub 2018 Oct 15. Informazioni sugli autori Abstract BACKGROUND Le encefalopatie epilettiche infantili precoci sono gravi disturbi costituiti da convulsioni refrattarie ad esordio precoce accompagnate spesso da un significativo ritardo dello sviluppo....
Malattie rare – Malattia dello sviluppo neurologico causata da varianti in PPP1R21
Lo studio, pubblicato in Human Mutation, descrive quattro famiglie non imparentate che presentavano quattro alleli troncanti in PPP1R21, associati a ipotonia, ritardo dello sviluppo neurologico, dismorfismi facciali, perdita di sostanza bianca e assottigliamento del corpo calloso. Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):267-280 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-3-aprile-2019.html...
Malattie rare – Malattia associata a GJB2 caratterizzata da ittiosi follicolare, sordità neurosensoriale bilaterale grave e cheratoderma palmo-plantare
Un articolo pubblicato in Human Mutation descrive due famiglie affette da una forma distinta di ittiosi follicolare con sordità neurosensoriale bilaterale grave e cheratoderma palmo-plantare appuntito associata a GJB2, allargando così lo spettro delle malattie associate a GJB2. Hum Mutat. 2019 Feb;40(2):217-229 Consulta l’abstract Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-3-aprile-2019.html...
Malattie rare – Displasia spondilo-epifisaria con epifisi larghe e anomalie della funzione mitocondriale: associata a una variante in PISD
Un articolo pubblicato in Human Mutation descrive due famiglie affette da un nuovo tipo di displasia spondilo-epi-metafisaria associata a lievi dismorfismi facciali, corpi vertebrali piatti, epifisi larghe, displasia metafisaria e alluce valgo. Attraverso il sequenziamento dell’esoma del trio probando/genitori, i ricercatori hanno individuato una mutazione in PISD, che...
Malattie rare – Situs inversus con levocardia, Rose Marie per 99 anni vive con gli organi al contrario senza saperlo
"Una intera vita con gli organi al contrario quella vissuta da una donna dell'Oregon, morta a 99 anni senza averlo mai scoperto Rose Marie Bentley, una donna morta l’anno scorso a 99 anni nell’Oregon (Stati Uniti), ha vissuto tutta la propria vita senza sapere di avere...
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