Malattie rare – Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), vicina l’approvazione Fda per la terapia genica ‘onasemnogene abeparvovec’ (Zolgensma, Novartis)
"I bambini pre-sintomatici con la forma più grave di atrofia muscolare spinale, la Sma 1, hanno mostrato un miglioramento continuo dopo il trattamento endovenoso con la terapia genica sperimentale onasemnogene abeparvovec (Zolgensma, Novartis). E' quanto emerge da uno studio presentato al congresso dell'American Academy of...
Malattia rara – Sindrome di Dravet, crisi ridotte quasi della metà grazie al cannabidiolo
"Il cannabidiolo (Epidiolex) come trattamento antiepilettico aggiuntivo ha ridotto le crisi convulsive quasi della metà nei bambini con sindrome di Dravet. Lo ha dimostrato uno studio clinico dose-ranging controllato con placebo di fase III, i cui risultati sono stati esposti a Philadelphia durante il meeting...
Malattie rare – Sindrome di Coffin–Siris, conclusioni dell’analisi del registro per la malattia con dati riportati dai genitori
Questo articolo analizza i dati riportati dai genitori e pubblicati in un registro di 81 soggetti affetti da sindrome di Coffin–Siris. L’articolo prende in considerazione la possibilità che alcune modifiche nel complesso dei fattori associati a Brg-1 possano rappresentare una serie di malattie. Inoltre, lo studio esamina...
Malattie rare nei bambini – Sindrome di Li-Fraumeni, opinioni riguardo ai test genetici
Questo articolo esamina le opinioni delle famiglie e dei provider di assistenza sanitaria sulla possibilità di offrire ai bambini la possibilità di sottoporsi a test genetici per la sindrome di Li-Fraumeni, enfatizzando in particolare i vantaggi e gli svantaggi percepiti, nonché il coinvolgimento dei bambini...
Malattie dermatologiche rare – Trascurate nello sviluppo dei farmaci
Uno studio sulle malattie dermatologiche rare dimostra come queste siano state relativamente trascurate rispetto ad altre malattie. L’articolo evidenzia come, su 428 malattie dermatologiche rare, solo 41 (10%) siano state oggetto di 255 sperimentazioni cliniche attive. Di queste sperimentazioni, 104 (41%) sono state finanziate dall’industria. Nel complesso,...
Malattie rare – Tassi di disponibilità dei farmaci orfani nei Paesi europei
I nuovi dati pubblicati dall’Associazione Sanitaria Farmaceutica Irlandese dimostrano che solo il 29% dei farmaci orfani autorizzati dall’Agenzia Europea per i Medicinali è disponibile in Irlanda. Il Regno Unito e la Germania sono in testa alla classifica, con percentuali del 92% e del 96%, rispettivamente. Lo studio...
Malattie rare nei bambini – Deficit di acil-CoA deidrogenasi catena media, accesso precoce ai servizi sanitari
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases analizza l’accesso precoce ai servizi sanitari da parte dei bambini affetti da deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media rispetto a una coorte di pazienti negativi allo screening in Ontario, Canada. Dallo studio emerge che i bambini con deficit...
Malattie rare – Azioni europee in difesa dei diritti dei malati rari alla luce delle prossime elezioni europee
Le malattie rare rappresentano un tema con un forte valore aggiunto a livello europeo; per questa ragione EURORDIS intende esercitare una maggiore pressione su questo argomento, sfruttando le imminenti elezioni per il Parlamento Europeo come volano per far progredire le politiche relative alle malattie rare,...
Malattie rare – Incontro dei Ministri e dei Segretari di Stato dell’Unione Europea a sostegno della disabilità
Il 14 marzo, dieci Ministri Europei e Segretari di Stato incaricati di sviluppare politiche a favore della disabilità si sono incontrati presso il Ministero Francese per l’Europa e gli Affari Esteri. In quest’occasione, i portatori di interesse hanno sottoscritto una dichiarazione che conferma il loro impegno...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 42
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio di 17 anni avente bassa statura, disabilità...
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