CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 48
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 62 anni di alta statura, protuberanza occipitale,...
Leucemie, linfomi e mieloma – Oggi è la Giornata nazionale AIL
Il 21 giugno 2019 si terrà la 14° edizione della Giornata Nazionale AIL, un momento di consapevolezza e approfondimento sulle tematiche legate alla ricerca scientifica e alla vita con la malattia. La Giornata, posta sotto l’Alto Patronato della Presidenza della Repubblica, vuole condividere i progressi della Ricerca per essere...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), oggi la giornata mondiale. Servono più fondi
"Aisla, portare risorse per la non autosufficienza a un miliardo Si celebra oggi, 21 giugno, la giornata mondiale dedicata alla Sla, la sclerosi laterale amiotrofica, da cui sono colpite in Italia oltre 6mila persone. Oltre a un impulso alla ricerca, molto importante per chi soffre di questa...
Malattie rare – Emofilia A, turoctocog alfa pegol ottiene approvazione europea
"La Commissione europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio a Esperoct (turoctocog alfa pegol) per l'uso in adolescenti di 12 anni e oltre e adulti con emofilia A Mads Krogsgaard Thomsen, il Chief science officer di Novo Nordisk, che è l’azienda che ha sviluppato il farmaco,...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica: nei pazienti recidivanti o refrattari, acalabrutinib migliora il tempo libero da progressione
"Presentati ad Amsterdam al congresso dell'EHA i risultati dettagliati dell'analisi ad interim dello studio di Fase III ASCEND che mostrano come acalabrutinib, un nuovo inibitore della tirosin-chinasi di Bruton, prolunghi significativamente il tempo di vita senza progressione per i pazienti affetti da leucemia linfatica cronica...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nasce la prima Biobanca Nazionale per rafforzare la ricerca in Italia
"Roma, 20 giugno 2019 – Per la prima volta in Italia i ricercatori impegnati nella lotta alla SLA, Sclerosi Laterale Amiotrofica, patologia oggi inguaribile che colpisce oltre 6000 italiani, potranno contare sulla prima biobanca per la conservazione dei tessuti biologici necessari alla ricerca dedicata alla...
Malattie rare – Nuova malattia multisistemica caratterizzata da iponatremia infantile, seguita da grave pubertà precoce gonadrotopina-indipendente e anomalie scheletriche legata a una mutazione in GNAS
Un nuovo studio pubblicato in Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism descrive il caso di due ragazzi non imparentati affetti da iponatremia infantile inspiegabile, seguita da grave pubertà precoce gonadrotopina-indipendente e anomalie scheletriche. I ricercatori hanno individuato una variante eterozigote de novo identica sull’allele materno di GNAS in entrambi i pazienti. J Clin Endocrinol...
Malattie rare – Varianti in FIG4 associate a leucoencefalopatia a esordio nella prima infanzia, associata a ipomielinizzazione da lieve a grave e neuropatia periferica
Un recente articolo pubblicato in Human Mutation descrive quattro famiglie con mutazioni in FIG4 che presentano evidenti anomalie della sostanza bianca del sistema nervoso centrale (leucoencefalopatia) a esordio nella prima infanzia, associata a ipomielinizzazione da lieve a grave e neuropatia periferica. Si ritiene che FIG4 svolga un ruolo nella maturazione degli oligodendrociti;...
Malattie rare – Individuata una variante in INTS1 in pazienti con ritardo dello sviluppo, cataratte e anomalie craniofacciali
I ricercatori hanno individuato cinque pazienti, comprese due coppie di fratelli, che presentano mutazioni in INTS1, che codifica un componente del complesso di integratori che supporta la catalizzazione della scissione endonucleolitica degli snRNA nascenti. I pazienti presentano assenza di linguaggio o linguaggio molto limitato, anomalie dell’andatura, ipotonia...
Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo neurologico associato a segni clinici cerebellari, oculari, craniofacciali e dei genitali causato da una mutazione in MAB21L
Un nuovo studio pubblicato in Journal of Medical Genetics individua alcune varianti in MAB21L1 in 10 soggetti, appartenenti a 5 famiglie consanguinee, affetti da una malattia autosomica recessiva dello sviluppo neurologico, caratterizzata da una facies tipica, distrofia della cornea, capezzoli con peluria, pliche labioscrotali iposviluppate, agenesia dello scroto, ipoplasia...
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