Malattie neuromuscolari rare e non – Tecnologie e-Health: nuove prospettive
"La rivoluzione tecnologica di questi anni ha contribuito a modificare le abitudini della vita quotidiana di ognuno di noi, inserendosi in modo sempre più preponderante in tutti gli ambiti sia di vita privata che lavorativi. Allo stesso modo, anche in ambito sanitario è stato ampiamente riconosciuto...
Epilessia nelle malattie rare – Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) e Sindrome di Dravet, il Chmp approva la cannabis
"Opinione positiva del Chmp che ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio di Epidyolex (soluzione orale di cannabidiolo) per l'uso come trattamento aggiuntivo delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) e alla sindrome di Dravet, in associazione con clobazam, nei pazienti di età pari...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), positivi risultati con masitinib in add-on a riluzolo in fase 2/3
"È stato recentemente pubblicato online su "Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration" uno studio i cui risultati dimostrano che masitinib, inibitore della tirosina chinasi, alla dose di 4,5 mg/kg/die in add-on a riluzolo può essere di beneficio ai pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) «La prevalenza...
Malattie rare, Abruzzo – Nasce a Lanciano (Ch) il Comitato pazienti malattie rare
Nasce, a Lanciano (Ch), il primo Comitato regionale di pazienti affetti da Malattie rare, con il compito di monitorare e segnalare, insieme ad alcune associazioni di settore, le criticità sanitarie esistenti sul territorio per quanto concerne necessità, assitenza e cure. Il primo incontro si è tenuto...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 53
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 8 anni con autismo associato a TRIP12...
Malattie rare e non – A luglio parere favorevole dell’Ema su cinque nuovi medicinali
"Tra le novità il primo antitumorale “agnostico” registrato in Europa (manca ovviamente il sì finale della Commissione UE), un farmaco a base di cannabis contro l’epilessia e uno per il Parkinson. Ok anche a un anti HIV. Ecco tutte le novità del meeting del Chmp...
Malattie rare – Emofilia, nuove evidenze per i fattori a emivita prolungata
"La gestione clinica dell’emofilia guarda sempre più alla qualità della vita del paziente e alla sua libertà di movimento. Questo merito è in gran parte ascrivibile alla disponibilità dei fattori della coagulazione a emivita prolungata. Recentemente, A Melbourne, sono stati presentati i risultati degli studi...
Malattie rare – Fibrosi cistica (FC), in pazienti con mutazioni gating diverse da G551D e malattia polmonare severa, ivacaftor efficace e sicuro
"Il trattamento con ivacaftor è efficace e sicuro anche in pazienti con fibrosi cistica (FC) con malattia polmonare severa e mutazioni gating diverse da G551D. Queste le conclusioni di uno studio retrospettivo italiano pubblicato su Pediatric Pulmonology, da confermare in studi più ampi e di...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), i parenti di primo grado sono più a rischio
"Uno studio irlandese fornisce nuove e importanti evidenze sulla Sla. Un team del Trinity College di Dublino, sulla base dei dati contenuti nel registro Sla irlandese, è riuscito a stabilire i tassi di concordanza della patologia all’interno dei nuclei familiari che presentavano lo stesso gene....
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), “Spinraza ha un prezzo iniquo. Indaghi l’Antitrust”
"Altroconsumo in Italia e Test-Achats in Belgio denunciano un caso di speculazione sui prezzi dei farmaci. Segnalato alle autorità Antitrust il caso di Spinraza, farmaco per il trattamento della SMA (atrofia muscolare spinale), malattia rara altrimenti incurabile. In soli due anni, come risulta dall’inchiesta delle...
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