Malattie rare – Varianti nel corepressore della trascrizione BCORL1 si associano a una malattia legata all’X
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive cinque soggetti, appartenenti a tre linee di discendenza, il cui quadro clinico comprendeva disabilità intellettiva, difficoltà comportamentali e dismorfismi. Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare varianti in BCORL1, un corepressore della trascrizione coinvolto nella...
Malattie rare – Mutazione specifica in CNOT1 causa nuova sindrome
Un recente studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive una mutazione missenso de novo ricorrente in CNOT1, che causa una malattia caratterizzata da agenesia del pancreas e anomalie dello sviluppo del prosencefalo, osservata in tre soggetti. CNOT1 è un repressore della trascrizione, ritenuto fondamentale per mantenere le cellule staminali...
Malattie rare pediatriche – Fenotipizzazione automatizzata e interpretazione del sequenziamento rapido dell’intero genoma
Partendo dall’osservazione di come il sequenziamento rapido dell’intero genoma possa facilitare notevolmente la diagnosi e la condizione di bambini gravemente malati affetti da malattie genetiche e della difficoltà di interpretarne i risultati, un team di ricercatori ha progettato una piattaforma per la diagnosi provvisoria su...
Malattie rare – Intelligenza artificiale per la scoperta di farmaci
L’intelligenza artificiale si rivela particolarmente utile nel tentativo di fare chiarezza nella complessità dei dati genomici e orientare il processo decisionale. In particolare, la previsione del fenotipo svolge un ruolo importante nell’ambito di questo processo e della medicina di precisione. Perciò i ricercatori sottolineano l’importanza della...
Malattie rare – L’intelligenza artificiale come mezzo per individuare l’eziologia e migliorare la diagnosi
Un team di scienziati belgi ha sviluppato il “Variant Combinations Pathogenicity Predictor” (VarCoPP – indicatore della patogenicità delle combinazioni di varianti), un nuovo algoritmo basato sull’intelligenza artificiale come mezzo per identificare le cause e supportare la diagnosi delle malattie rare. L’algoritmo permette di esaminare contemporaneamente...
Malattie rare – Dati sugli esiti riportati dai pazienti ed etichette dei farmaci orfani
Questo studio, incentrato sui dati degli esiti riportati dai pazienti (PRO – patient-reported outcome) per i farmaci orfani passa in rassegna le tendenze dell’etichettatura dei farmaci basata sui PRO assegnata dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense ai medicinali orfani. I risultati indicano che le...
Malattie rare – Sindrome emolitico-uremica (SEU), presunto caso in una bambina di 13 mesi
"Bimba di 13 mesi ricoverata in condizioni critiche (ANSA) - BARI, 12 AGO - I carabinieri del Nas di Bari indagano su un presunto caso di Seu (sindrome emolitico-uremica) che avrebbe colpito una bambina di 13 mesi ricoverata in terapia intensiva all'ospedale pediatrico Giovanni XIII del...
Malattie rare – RADIOS: valutazione economica automatizzata dello screening neonatale
Questo articolo descrive lo sviluppo di RADIOS – Rare Diseases Ontology for Simulation (ontologia delle malattie rare per la simulazione), uno strumento che permette la valutazione economica automatizzata dello screening neonatale per le malattie rare. L’ontologia costituisce un archivio di dati per la creazione automatica di...
Malattie immunitarie rare – Stato dell’arte dei registri in Europa
"Un articolo pubblicato in Annals of Rheumatic diseases il 15 giugno esamina i registri per le malattie immunitarie rare e le reti di ricerca europee, sulla base di un sondaggio condotto tra i membri della Rete di Riferimento Europea per le immunodeficienze rare, le malattie autoinfiammatorie e...
Sclerosi multipla – Nei primi trial, ‘T20K’ dimostra buona sicurezza e tollerabilità
Secondo un articolo di news.cision.com, la società svedese di biotecnologia Cyxone ha recentemente annunciato risultati positivi dalla sperimentazione clinica di fase 1 della società. Questo studio stava testando le caratteristiche di tollerabilità e sicurezza del farmaco sperimentale candidato dell'azienda, T20K. Questa terapia è stata sviluppata come...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386