Malattie mitocondriali – Studio della genetica dei topi per per sviluppare nuove terapie
"Il prof. Carlo Viscomi del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova farà parte del cluster Mitochondria Padova" – Il Medical Research Council National mouse Genetics Network è una rete di 7 cluster di ricerca che, grazie a un importante investimento di 22 milioni di sterline,...
Malattie rare – Fibrosi polmonare idiopatica (IPF), nuovo sistema basato su intelligenza artificiale aiuta nella determinazione della prognosi
"Un nuovo sistema basato sull'intelligenza artificiale (AI) è stato in grado di quantificare con successo le lesioni polmonari e i volumi delle vie aeree respiratorie all'imaging mediante Tac toracica effettuata in pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Lo studio è stato recentemente pubblicato su...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica, in Fase 3 zanubrutinib si conferma superiore a ibrutinib in seconda linea
"Con l'inibitore della tirosin chinasi di Bruton (BTK) zanubrutinib si ottiene un tasso di risposta obiettiva (ORR) superiore rispetto all'inibitore di BTK di prima generazione ibrutinib nei pazienti con leucemia linfatica cronica o piccolo linfoma linfocitico ricaduti o refrattari. Il dato proviene dalla analisi finale...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica, in Fase 2 ibrutinib e venetoclax ottengono remissioni anche nei pazienti ad alto rischio
"I pazienti con leucemia linfatica cronica che presentano caratteristiche genomiche di alto rischio, trattati in prima linea con una terapia di durata fissa a base dell'inibitore di BTK ibrutinib più l'inibitore di Bcl-2 venetoclax, ottengono risposte durevoli e una sopravvivenza libera da progressione (PFS) prolungata....
Buona Pasqua dal Comitato IMI Onlus
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Malattie rare – Epidermolisi bollosa distrofica, in Fase III risultati positivi con la nuova terapia genica sperimentale geperpavec
"I pazienti con epidermolisi bollosa distrofica hanno ottenuto risultati positivi con la terapia genica sperimentale beremagene geperpavec, secondo i dati di fase III presentati al congresso dell'American Academy of Dermatology (AAD) 2022 dalla compagnia statunitense Krystal Biotech, che sta sviluppando il prodotto L’epidermolisi bollosa distrofica (DEB) è...
Malattie rare pediatriche, Bambino Gesù – Malattia di Lafora, una terapia per Carola
"La mamma di Carola: “Non sappiamo se funzionerà ma per la prima volta qualcuno si è mosso per cercare di trovare soluzioni immediate” Carola, una ragazza di 17 anni di Fiumicino, è affetta dalla rarissima malattia di Lafora, cioè un'alterazione genetica che provoca un accumulo di...
Gliomi diffusi della linea mediana, Bambino Gesù – Dalle CAR-T nuove speranze di cura
"Una combinazione di terapia genica e farmacologica inibisce la crescita del cancro. Lo studio dei ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù pubblicato sulla rivista Neuro-Oncology Roma" – "Nuove speranze di cura dalle CAR-T per i tumori cerebrali dei bambini: un mix di terapia genica e terapia farmacologica...
Malattie rare pediatriche, Puglia – Atrofia muscolare spinale (Sma), identificato primo caso grazie a screening neonatale
"Dopo quasi 8mila test genetici, dall’avvio dello screening obbligatorio il 6 dicembre scorso, i laboratori di Genetica medica della Asl Bari ha intercettato attraverso l’esame del dna il primo neonato affetto da Sma. La terapia genica potrà cambiare la sua storia clinica, evitando la degenerazione....
Malattie rare – Corso di formazione online gratuito (MOOC, Massive Open Online Course) dedicato al tema della diagnosi
Il progetto nasce nell’ambito dello European Joint Programme on Rare Diseases (EJPRD) e la partecipazione è gratuita e aperta a tutti La Fondazione Francese per le Malattie Rare (Fondation Maladies Rares), in collaborazione con le Reti di Riferimento Europee (ERN) Genturis e Ithaca, ha lanciato, nell’ambito del programma...
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