Malattie rare, Lazio – Atrofia muscolare spinale (SMA), da settembre screening neonatale attivo nei punti nascita
"Il progetto – che a breve partirà anche in Toscana – consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica. La partecipazione allo screening è su base volontaria e previo consenso dei genitori Partirà a settembre nei punti nascita del Lazio, un progetto pilota...
Malattie rare – Emofilia, ‘Destinazione Santiago: pazienti in cammino per rompere campana di vetro intorno a malattia
"Percorreranno 20 km al giorno per 6 giorni per raggiungere il santuario di Santiago di Compostela. Obiettivo dell'iniziativa è sensibilizzare su una malattia rara che colpisce oltre 5 mila persone in Italia, e dimostrare i benefici l’attività fisica a chi ancora pensa che gli emofiliaci...
Tumori rari – Mieloma multiplo recidivato e refrattario, ampliate indicazioni europee di elotuzumab
"La Commissione Europea ha approvato Empliciti (elotuzumab) più pomalidomide e desametasone a basse dosi (EPd) per il trattamento di pazienti adulti con mieloma multiplo recidivato e refrattario che hanno ricevuto almeno due terapie precedenti, tra cui lenalidomide e un inibitore del proteasoma, e hanno evidenziato...
Malattie rare – Talassemia, possibilità di terapia da molecola contro osteoporosi
"Talassemia: un farmaco scoperto “per caso” è una potenziale nuova terapia. La molecola, già utilizzata contro l’osteoporosi, riduce in modo significativo la necessità di trasfusioni La serendipità è quando si fa una scoperta felice, per puro caso. Ed è quello che è accaduto con luspatercept, un...
Malattie rare – Fibrosi cistica e infezioni polmonari da Pseudomonas aeruginosa, alla base un difetto del metabolismo cellulare
"Perché Pseudomonas aeruginosa, a differenza di altre specie batteriche di comune riscontro, prolifera in modo pressochè indisturbato nei polmoni dei pazienti affetti da fibrosi cistica? La risposta, stando ai risultati di uno studio di recente pubblicazione su Science Translational Medicine, sarebbe da ricercare nella preferenza...
Malattie rare – Ipercolesterolemia famigliare omozigote, nuovo anticorpo monoclonale abbatte il colesterolo
"Un farmaco sperimentale, che prende il nome di evinacumab, ha ridotto di quasi la metà il colesterolo LDL nell'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), una malattia rara e grave, causata da un difetto genetico - ereditato da entrambi i genitori - che altera la funzione del recettore...
Tumori rari – Tumori solidi con particolare alterazione genetica, una nuova arma contro
"Comitato Ema,via libera a farmaco che agisce in modo specifico Arriva in Europa una nuova arma per il trattamento di tumori solidi che presentano una particolare alterazione genetica, la fusione di geni NTRK (Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase). Il farmaco è il larotrectinib e il Comitato per...
Malattie rare – Vasculiti dei grandi vasi (LVV), aggiornate raccomandazioni EULAR
"EULAR ha recentemente pubblicato su ARD (1) un aggiornamento alle linee guida di trattamento della vasculiti dei grandi vasi (LVV). La nuova pubblicazione giunge a distanza di 11 anni dalla precedente versione delle LG e si caratterizza per l'inclusione al suo interno, nel processo di...
Malattie rare – Mielofibrosi primaria o secondaria, Fda approva il fedratinib
"L'Fda ha approvato fedratinib per il trattamento dei pazienti con mielofibrosi primaria o secondaria (post-policitemia vera o trombocitemia essenziale) intermedia o ad alto rischio. Sviluppato da Celgene, recentemente acquista da Bristol Myers Squibb, entrerà in commercio con il marchio Inrebic Attualmente, il ruxolitinib (Jakafi, di Incyte/Novartis)...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, abatacept centra endpoint secondari di trial di fase 2
"Risultati parzialmente incoraggianti sull'impiego di abatacept nel trattamento della sclerosi sistemica (SSc) giungono da un trial clinico randomizzato, di fase 2, recentemente pubblicato sulla rivista Arthritis & Rheumatology: per quanto il farmaco si sia dimostrato sicuro nella forma diffusa cutanea di malattia, lo studio non...
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