Malattie rare – Distrofia miotonica, i benefici del registro DM-Scope
Questa relazione descrive il Registro DM-Scope, sviluppato per raggiungere alcuni obiettivi: migliorare la standardizzazione e la comparabilità dei dati, semplificare l’interoperabilità tra registri di malattie rare già esistenti, limitare la quantità di dati incompleti, migliorare la qualità dei dati sulla distrofia miotonica. La serie di dati...
Malattie rare – Incontinentia pigmenti, presentazione del progetto ‘Incontinentia Pigmenti Genetic’
Questo articolo presenta Incontinentia Pigmenti Genetic Biobank (Biobanca genetica per l’incontinentia pigmenti), un progetto europeo avviato nel 2015 e finalizzato alla creazione di un repertorio su larga scala di campioni biologici, che fornirà informazioni cliniche dettagliate sui bambini cui è stata diagnosticata l’incontinentia pigmenti, facilitando la...
Malattie rare – Peso delle malattie muscoloscheletriche nel mondo
Questo articolo descrive il peso delle malattie muscoloscheletriche a livello mondiale, valutato dal database sul peso delle malattie dell’Organizzazione Mondiale della Sanità. L’articolo evidenzia un aumento significativo del peso di queste malattie registrato tra il 2000 e il 2015, raccomandando correzioni nei piani sanitari, che tengano...
Malattie rare – Importanza della comunicazione genitori-medici e della fiducia reciproca
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases esamina il legame tra la comunicazione tra medici e genitori e la qualità di vita dei bambini affetti da malattie rare. Gli autori evidenziano come il fattore principale alla base di una buona comunicazione sia la fiducia reciproca tra...
Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di maggio 2019
Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 12 pareri positivi per la designazione orfana di farmaci finalizzati a: trattamento del diabete associato a sordità a trasmissione materna trattamento della sindrome di Angelman trattamento dell’emofilia A trattamento dell’atrofia muscolare spinale trattamento della beta talassemia intermedia e...
Malattie rare – Benefici del riposizionamento di farmaci e nuovi approcci
Alla luce della necessità di ridurre i tempi per la scoperta di farmaci, un team di ricercatori evidenzia i vantaggi del riposizionamento dei farmaci e passa in rassegna diversi approcci, tra i quali: saggi di binding, approcci fenotipici, approcci incentrati sui farmaci, approcci basati sui...
Malattie rare – Riposizionamento e database dei farmaci
Un recente studio pubblicato in Genomics esamina il riposizionamento dei farmaci e come i database dei medicinali possano favorirlo. In effetti gli autori ritengono che i database possano essere di grande aiuto in qualità di strumenti che facilitano le applicazioni del riposizionamento. Tuttavia, evidenziano come il loro potenziale...
Malattie rare – Preferenze sul finanziamento pubblico dei farmaci orfani
Uno studio pilota condotto in Italia indaga le preferenze dei pazienti riguardo al finanziamento pubblico dei farmaci per il trattamento delle malattie rare. Miglioramenti nella salute, nel costo dei trattamenti e nel rapporto qualità-prezzo sono stati indicati come i valori sociali più importanti nell’ambito del processo...
Malattie rare – Ipertensione arteriosa polmonare (PAH), in fase 2 ralinepag risulta efficace sulla resistenza vascolare
"In pazienti con ipertensione arteriosa polmonare (PAH) moderatamente sintomatica, il trattamento con ralinepag, in formulazione orale, riduce la resistenza vascolare polmonare (PVR) rispetto al placebo. Lo studio, pubblicato su European Respiratory Journal, andrà confermato in sperimentazioni successive di fase 3 Qualche informazione sull’ipertensione arteriosa polmonare e...
Malattie rare, USA – NORD inaugura nuovi finanziamenti e una nuova piattaforma educativa per le malattie rare
Alla fine di giugno, l’Organizzazione Nazionale statunitense per le Malattie Rare (NORD) ha annunciato l’offerta di dieci nuovi finanziamenti, dedicati a: studio della displasia alveolo-capillare con difetto di allineamento dei vasi polmonari; tumore dell’appendice e pseudomixoma del peritoneo, ipercolesterolemia familiare, sindrome dell’occhio di gatto, aciduria...
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