Malattia rara – Ittiosi: Cloe, così diversa, così bella. La lettera della mamma
"Una malattia rara che colpisce la pelle. Il lungo viaggio di speranza e difficoltà verso la conquista di una preziosa unicità. "Che stufazione, se fossimo tutti uguali!". La lettera della mamma Cloe nasce in una piovosa giornata di autunno, il 30 Novembre del 2010, inaspettata, con...
Malattie rare – La perdita di SMPD4 causa una malattia dello sviluppo caratterizzata da microcefalia e artrogriposi congenita
Am J Hum Genet. 2019 Oct 3;105(4):689-705 Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive alcuni bambini, appartenenti a 12 famiglie non consanguinee, che presentavano microcefalia, uno schema semplificato dei giri della corteccia cerebrale, ipomielinizzazione, ipoplasia cerebellare, artrogriposi congenita e morte prematura in epoca fetale/postnatale. L’analisi...
Malattie rare – Sindrome neuroectodermica in mosaico causata da mutazioni inattivanti postzigotiche in RHOA
Nat Genet. 2019 Sep 30 Un nuovo studio pubblicato in Nature Genetics descrive sette soggetti non consanguinei che presentavano una serie di segni clinici non riconducibili ad alcuna sindrome nota. L’ipopigmentazione lungo le linee di Blaschko è un segno distintivo di un gruppo di sindromi in mosaico scarsamente definito,...
Malattie rare – Nuova mutazione omozigote nonsenso in KLHL7 causa dismorfismi multipli e ritardo dello sviluppo
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in European Journal of Medical Genetics, descrive due fratelli di origini guatemalteche portatori di una nuova mutazione omozigote nonsenso in KLHL7. I bambini presentavano dismorfismi multipli e ritardo dello sviluppo. Le mutazioni recessive in KLHL7 si associano a una nuova malattia multisistemica caratterizzata da anomalie muscoloscheletriche e...
Malattie rare – 8 varianti de novo con perdita di funzione in KCNMA1
Uno studio pubblicato in Human Molecular Genetics individua otto nuove varianti con perdita di funzione in KCNMA1. L’analisi fenotipica dei pazienti portatori della variante de novo missenso ricorrente con perdita di funzione ha evidenziato l’esistenza di una nuova malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, malformazioni viscerali...
3 dicembre – Giornata internazionale delle persone con disabilità, tra diritti negati e voglia di vita indipendente
"Oggi si celebra la Giornata internazionale delle persone con disabilità per promuovere il benessere, eliminare la disparità e facilitare l’inclusione. Ancora tanti i problemi da risolvere, ma è forte anche la voglia di essere autonomi e smettere di fare rinunce "SPESSO E' LA SOCIETA' a farmi sentire...
Malattie rare – atassia di Friedreich, qualità della vita correlata alla salute
Uno studio pubblicato in Quality of Life Research esamina la percezione della qualità della vita correlata alla salute da parte dei pazienti affetti da atassia di Friedreich, l’influenza della depressione e le variabili demografiche e cliniche. I risultati evidenziano il forte impatto della malattia sulla qualità della vita,...
Malattie rare – Finanziamenti NIH: inclusi cinque nuovi consorzi
Il National Institutes of Health (Istituto nazionale per la salute statunitense) ha stanziato circa 31 milioni di dollari per l’anno fiscale 2019-2020. L’importo è stato distribuito tra 20 team, di cui oggi fanno parte cinque nuovi gruppi. I finanziamenti sostengono diversi consorzi, che insieme costituiscono la...
Malattie rare – Nuove raccomandazioni di IRDIRC sulla necessità di accelerare lo sviluppo delle terapie con tecniche di data mining
Il Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) è stato creato nel 2011 allo scopo di incentivare, coordinare e favorire la ricerca traslazionale, preclinica e clinica. Nel quadro delle proprie azioni dedicate allo sviluppo dei trattamenti, il Consorzio ha dato vita a un team...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta FLT3+ recidivata/refrattaria, gilteritinib aumenta in modo significativo numero remissioni e sopravvivenza
"Nei pazienti con leucemia mieloide acuta recidivante o refrattaria che presentano mutazioni del gene FLT3 (FLT3-positiva o FLT3+), il trattamento con l'inibitore di FLT3 gilteritinib è in grado di aumentare in modo significativo i tassi di remissione completa e la sopravvivenza globale (OS) rispetto alla...
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