Tumori rari – Linfoma non-Hodgkin, risultati promettenti dagli anticorpi bispecifici
"Un anticorpo monoclonale bispecifico potrebbe essere un trattamento promettente per i pazienti affetti da linfoma non-Hodgkin a cellule B che non hanno risposto ai trattamenti disponibili, secondo uno studio presentato all’ASH Annual Meeting 09 DIC - Per quanto le immunoterapie sviluppate fin ora nel trattamento dei linfomi...
Malattie rare – Linfoma a grandi cellule, a tre anni dal trattamento con le CAR T di Gilead in vita la metà dei malati
"Quasi la metà dei pazienti con linfoma a grandi cellule B recidivante/refrattario è ancora in vita a tre anni dal trattamento con axicabtagene ciloleucel, il farmaco a base di CAR-T prodotto da Gilead. Lo documentano i dati dello studio ZUMA-1 presentati al 61° Congresso Annuale...
Malattie rare – Anemia falciforme (AF), nello studio clinico di Fase 1/2 la terapia genica di bluebird bio produce livelli elevati di emoglobina anti falcemica
"In occasione del 61° Congresso annuale della American Society of Hematology (ASH) in corso a Orlando, bluebird bio ha annunciato oggi i risultati aggiornati relativi al Gruppo C dello studio clinico di Fase 1/2 HGB-206 relativo alla sua terapia genica con LentiGlobin nei pazienti affetti...
Malattie rare – Sindrome di Dravet, nuova opzione di trattamento costituita da fenfluramina e stiripentolo
"Una nuova ricerca, pubblicata online su "JAMA Neurology", indica che l'aggiunta di fenfluramina (agente anoressizzante agonista serotoninergico che agisce attraverso l'inibizione del reuptake della serotonina a livelli dei terminali sinaptici) a un regime di farmaci antiepilettici (AED) che include l'anticonvulsivante stiripentolo riduce in modo significativo...
Tumori rari – Sarcomi, online la mappa dei centri d’eccellenza per diagnosi e cura
"6 pazienti su 10 ricevono primo intervento chirurgico inadeguato Nel caso di tumori rari come i sarcomi, scegliere attentamente la struttura a cui rivolgersi, può fare la differenza. Circa 4 diagnosi iniziali su 10, infatti, sono sbagliate. Così come si calcola che circa 6 pazienti su...
Malattie rare, Milano – Emofilia: per la prima volta in Italia trattamento con terapia genica
"Si tratta di una tecnica estremamente delicata e complessa, già impiegata per trattare pochissime altre patologie (ad esempio la Ada-Scid) ma questa è la prima volta in Italia che viene impiegata sull'emofilia. Il paziente trattato, che per anni ha dovuto sottoporsi a 3 infusioni alla...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, per la diagnosi precoce da un anno attivo il progetto PETER PaN
"Da oltre un anno la FIMP promuove il progetto PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari) realizzato con il supporto non condizionante di PTC Therapeutics in collaborazione con la Associazione Parent Project APS. I primi risultati dell'iniziativa sono stati presentati in un convegno...
Malattie rare – Neuropatia motoria ereditaria a esordio giovanile causata da mutazioni nonsenso nel gene dell’alfa-spettrina II
Brain. 2019 Sep 1;142(9):2605-2616. doi: 10.1093/brain/awz216. Beijer D1,2, Deconinck T1,2, De Bleecker JL3, Dotti MT4, Malandrini A4, Urtizberea JA5, Zulaica M6,7, López de Munain A6,7, Asselbergh B8, De Jonghe P1,2,9, Baets J1,2,9. Author information Neurogenetics Group, Center for Molecular Neurology, University of Antwerp, Belgium. Laboratory of Neuromuscular Pathology, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium. Department of Neurology, University...
Malattie rare – Due malattie genetiche (varianti della sindrome di Williams-Beuren), scoperta rivoluzionaria sull’evoluzione dell’uomo
"L’uomo di oggi nasce dallo stesso processo di addomesticazione degli animali. La scoperta, che letteralmente cambia le prospettive dell’evoluzione, arriva dallo studio di due malattie genetiche, che sono state in grado di catturare l’eco della nostra storia lontana per parlarci dell’evoluzione della condizione umana. Il...
Malattie rare – Una variante in DEGS1 causa una malattia neurologica
Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti che presentavano disabilità intellettiva da lieve a grave, quadriplegia spastica, scoliosi ed epilessia (nella maggior parte dei casi), in assenza di dismorfismi. Il sequenziamento dell’intero esoma ha evidenziato, all’interno di questo locus, un’unica...
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