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Malattie Rare

Malattie rare – Sindrome di Dravet, nuova opzione di trattamento costituita da fenfluramina e stiripentolo

"Una nuova ricerca, pubblicata online su "JAMA Neurology", indica che l'aggiunta di fenfluramina (agente anoressizzante agonista serotoninergico che agisce attraverso l'inibizione del reuptake della serotonina a livelli dei terminali sinaptici) a un regime di farmaci antiepilettici (AED) che include l'anticonvulsivante stiripentolo riduce in modo significativo...

Malattie rare – Neuropatia motoria ereditaria a esordio giovanile causata da mutazioni nonsenso nel gene dell’alfa-spettrina II

Brain. 2019 Sep 1;142(9):2605-2616. doi: 10.1093/brain/awz216. Beijer D1,2, Deconinck T1,2, De Bleecker JL3, Dotti MT4, Malandrini A4, Urtizberea JA5, Zulaica M6,7, López de Munain A6,7, Asselbergh B8, De Jonghe P1,2,9, Baets J1,2,9. Author information Neurogenetics Group, Center for Molecular Neurology, University of Antwerp, Belgium. Laboratory of Neuromuscular Pathology, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium. Department of Neurology, University...

Malattie rare – Due malattie genetiche (varianti della sindrome di Williams-Beuren), scoperta rivoluzionaria sull’evoluzione dell’uomo

"L’uomo di oggi nasce dallo stesso processo di addomesticazione degli animali. La scoperta, che letteralmente cambia le prospettive dell’evoluzione, arriva dallo studio di due malattie genetiche, che sono state in grado di catturare l’eco della nostra storia lontana per parlarci dell’evoluzione della condizione umana. Il...

Malattie rare – Una variante in DEGS1 causa una malattia neurologica

Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti che presentavano disabilità intellettiva da lieve a grave, quadriplegia spastica, scoliosi ed epilessia (nella maggior parte dei casi), in assenza di dismorfismi. Il sequenziamento dell’intero esoma ha evidenziato, all’interno di questo locus, un’unica...