Malattie rare – Progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford: ok Ema a Zokinvy, un inibitore specifico dell’enzima farnesiltransferasi
"La malattia ultra rara si manifesta con un invecchiamento super precoce che produce segni nell'aspetto e nella funzionalità di organi e apparati L'Agenzia europea del farmaco Ema annuncia il via libera al primo trattamento per i bambini che soffrono di progeria di Hutchinson-Gilford, la cosiddetta 'sindrome...
Malattie rare – Emocromatosi, studio ridefinisce la malattia genetica
"Verona" – "Un graduale accumulo tossico di ferro nell’organismo e il possibile sviluppo di cirrosi e tumori epatici, artrite, scompensi cardiaci, diabete e altre disfunzioni endocrine: questi i seri danni che può provocare l’emocromatosi se non diagnostica in tempo. Nuove e importanti informazioni su questi aspetti,...
Malattie rare nei bambini, Bambino Gesù – Spasticità pediatrica, nuova tecnica chirurgica mininvasiva per curarla
"Nuova tecnica chirurgica mininvasiva sviluppata dall’équipe di Neuro-Ortopedia dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù. In 4 anni trattati con successo 500 bambini e ragazzi Roma" – "Un microbisturi (appena 1 millimetro di larghezza) per intervenire sulle fibre muscolari danneggiate e correggere il disturbo senza incisioni né punti di...
Malattie genetiche – Scoperta nuova variante dell’emoglobina denominata “Hb Orbassano”
"Orbassano – "Nei giorni scorsi è stata descritta una nuova variante emoglobinica denominata “Hb Orbassano”, frutto della collaborazione tra le strutture Aziendali Centro Microcitemie, diretto dal prof. Giovanni Battista Ferrero, e Struttura Complessa Laboratorio Analisi Cliniche e Microbiologiche, diretta dalla dott.ssa Giuseppina Viberti. La variante è...
Tumori rari – Leucemie mieloidi, identificati i “granulociti polimorfonucleati neutrofili”, precursori di alcuni tipi di globuli bianchi
"I risultati dello studio coordinato dall’Università di Verona sono stati pubblicati sulla rivista Nature Immunology Verona" – "Identificati i precursori di alcuni tipi di globuli bianchi presenti nel midollo osseo, milza e cordone ombelicale. Si tratta di cellule molto immature, ma che svolgono il ruolo fondamentale...
Malattie rare – Fibrosi polmonare idiopatica, in Fase 2 nuovo farmaco risulta promettente
"È ancora solo uno studio di fase 2, ma per i pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF), malattia rara che interessa 30-50 mila italiani, rappresenta una ventata di ottimismo. Il lavoro, presentato al congresso dell’American Thoracic Society (ATS) in corso a San Francisco (13-18...
Malattie rare – Charcot-Marie-Tooth tipo 2 A, identificata nuova mutazione genetica
"Lo studio del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, espande le conoscenze relative allo spettro clinico e genetico della CMT2A, rara malattia neuromuscolare genetica, facilitando l’identificazione dei pazienti e la diagnosi precoce Milano" – "Un recente studio,...
Malattie rare – Neurofibromatosi, oggi 17 maggio partecipa a “SHINE A LIGHT ON NF 2022”
"MAGGIO è il mese di sensibilizzazione sulle Neurofibromatosi. Il 17 maggio partecipa a “SHINE A LIGHT ON NF 2022” – Accendi una luce sulle NF. In tutto il mondo maggio è il mese di sensibilizzazione sulle Neurofibromatosi, sindromi genetiche rare che in Italia colpiscono più di 20.000...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei ragazzi, terapia steroidea somministrata ogni giorno risulta più efficace del regime a cicli alterni di 10 giorni
"In ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), il prednisone o il deflazacort somministrati ogni giorno si sono dimostrati superiori a un regime basato sulla somministrazione di prednisone per 10 giorni alternati a 10 giorni di sospensione, secondo lo studio internazionale randomizzato FOR-DMD, I cui...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) in fase iniziale, metilcobalamina a dosi elevate in studio di Fase 3 rallenta il declino funzionale
"Una dose ultra-elevata di metilcobalamina rallenta il declino funzionale del 43% nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) in fase iniziale. La dose di 50 mg è stata somministrata due volte alla settimana tramite iniezione intramuscolare. Nello studio di fase 3, i cui risultati sono...
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