Malattie rare – Mutazioni recessive in AP1B1 causano ittiosi, sordità e fotofobia
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive alcuni soggetti non imparentati affetti da ittiosi, ritardo della crescita, trombocitopenia, fotofobia e ipoacusia progressiva. Tutti i soggetti presentavano mutazioni bialleliche in AP1B1, il gene che codifica la subunità β dei complessi della proteina adattatrice...
Malattie rare – Miopatia genetica, varianti bialleliche nel fattore di trascrizione PAX7
Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive cinque soggetti affetti da miopatia di gravità variabile, da quattro coppie consanguinee non imparentate. La malattia era caratterizzata da ipotonia, ptosi, atrofia muscolare, scoliosi e lievi dismorfismi facciali. Il quadro clinico variava da lieve a grave e sembrava essere progressivo....
Genetica – Analisi genocentrica per le malattie mendeliane
Un articolo pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive come la ricerca sulle malattie mendeliane si basi sull’osservazione di un’associazione diretta tra alleli varianti che influenzano l’espressione dello stesso gene o interferiscono con la funzione biologica del suo prodotto proteico codificato e fenotipi clinici definiti in...
Malattie rare – Sequenziamento del genoma e dell’esoma dei pazienti a supporto dell’analisi per la diagnosi
Un articolo pubblicato in Nature Communications, descrive come il sequenziamento clinico del genoma e dell’esoma sia stato ampiamente utilizzato per la diagnosi delle malattie rare da quando è stato reso commercialmente disponibile nel 2011. Malgrado i notevoli sforzi in questo campo, la maggior parte dei pazienti...
Malattie rare genetiche – Allineamento tra metrica di punteggio dell’applicabilità della Clinical Genome Resource e percezioni dei non esperti sulla natura dell’intervento
Un articolo pubblicato in American College of Medical Genetics descrive i dettagli di uno studio condotto dal Clinical Genome Resource (ClinGen) Actionability Working Group (AWG – Gruppo di lavoro sull’applicabilità), che ha lavorato a una metrica di punteggio semi-quantitativa per valutare l’applicabilità clinica delle malattie genetiche e dei geni associati in...
Malattie rare – Protoporfiria eritropoietica, esperienza personale di uno scienziato e paziente sull’accesso dei malati alle discussioni sui farmaci
Si ritiene sempre più che la rappresentazione dei pazienti nel processo di valutazione dei farmaci da parte dei principali decisori (agenzie di regolamentazione, enti di valutazione delle tecnologie sanitarie, soggetti pagatori di assistenza sanitaria) rappresenti un valore aggiunto per le valutazioni e un empowerment per...
Malattie rare – Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH), arrivano i ‘Cacciatori di Arcobaleno’
"Parte la campagna di informazione sulla Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH), promossa da Sobi Italia, Aile Onlus e Airi Onlus. Tutti sono chiamati a diventare “cacciatori di arcobaleno” e a partecipare alla catena di solidarietà su Instagram, per portare alle famiglie colpite da questa malattia rara un...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, CPX-351 molto attivo e ben tollerato anche nella vita reale
"CPX-351, una combinazione in dose fissa dei chemioterapici citarabina e daunorubicina in formulazione liposomiale, si è dimostrata molto attiva e ben tollerata in pazienti con leucemia mieloide acuta ad alto rischio trattati nella 'real life' Il dato, che conferma la validità del farmaco anche al di...
Malattie rare – Anemia falciforme, per le crisi vaso-occlusive nei bambini risulta utile l’aggiunta di arginina orale
"Nei bambini affetti da anemia falciforme, la somministrazione di arginina orale durante le crisi vaso-occlusive (VOC) caratteristiche della malattia, può essere di grande beneficio Lo dimostrano i risultati di uno studio di fase 2 condotto in Nigeria e presentato in conferenza stampa al 61° congresso annuale...
Malformazione congenita rara – Atresia delle coane nasali, due casi registrati a brevissima distanza temporale in Sardegna
"Si tratta di una malformazione che avviene una volta ogni 25mila nascite, ma è stata registrata a brevissima distanza temporale. Le piccole sono state ricoverate in Neonatologia all’Aou di Sassari e operate dall’otorinolaringoiatra Sassari, 3 febbraio 2020 – Si chiama atresia della coane nasali, è una...
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