CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 65
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 8 anni con un disturbo neuromuscolare causato...
Malattie rare – Trimetilaminuria (TMAU), Erica: «La mia pelle sa di pesce»
"«Se dovessi descrivere la mia vita con una parola, sceglierei “rinuncia”, soprattutto ad una vita “normale”». Erica Astrea ha 35 anni, a prima vista nessuno potrebbe mai immaginare che soffra di una malattia talmente invalidante da averle fatto desiderare la morte sin da bambina. La ragazza di Teverola (Caserta) è tra le...
Malattie rare – Ipercolesterolemia familiare omozigote infantile, primo caso descritto nell’Europa sudorientale
Un articolo pubblicato in Atherosclerosis Supplements descrive il primo caso di una malattia rara, l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) in un paziente di 11 anni, nell’Europa sudorientale. La HoFH è caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo con lipoproteine a bassa densità (LDL-C) e dalle conseguenti cardiopatie coronariche. Il...
Malattie rare – La spesa per i farmaci orfani in Europa
I prezzi dei farmaci orfani (OMP – orphan medicinal products) rappresentano ancora una sfida per la sostenibilità della spesa sanitaria, a seguito ad esempio del crescente numero di OMP che ogni anno ricevono l’autorizzazione all’immissione in commercio (MA – marketing authorization). Uno studio pubblicato in Orphanet...
Malattie rare – Arteriopatia cerebrale focale, Gli esperti definiscono la progettazione di studi come priorità della ricerca
Gli studiosi di ictus pediatrici hanno definito come priorità di ricerca uno studio clinico sui corticosteroidi per il trattamento dell’arteriopatia cerebrale focale (FCA). Poiché la FCA è una malattia rara e acuta, è impossibile arruolare i campioni di ampie dimensioni necessari per gli studi clinici...
Malattie rare del Friuli-Venezia Giulia, dati dal registro
Un articolo pubblicato in Value in Health descrive la registrazione dei dati sulle malattie rare riguardanti la popolazione della regione Friuli-Venezia Giulia, fonte di informazioni utili per la pianificazione sanitaria. I dati del registro delle malattie rare possono essere integrati con molti database amministrativi legati al sistema sanitario,...
Tumori rari pediatrici, Genova – Neuroblastoma, Il 75% dei pazienti sopravvive più di 5 anni. In caso di metastasi il dato cala al 50%
"I passi avanti in termini di cure e sopravvivenza illustrati al convegno “Neuroblastoma alto rischio, la guarigione è possibile? I dati del Gruppo Italiano Neuroblastoma”, in corso a Genova. Dal 1976 ad oggi si è passati da una sopravvivenza a 5 anni per tutte le...
Malattie rare neuromuscolari – Distrofia, svelata causa dell’invecchiamento muscolare precoce
"Pubblicato su The Journal of Clinical Investigation uno studio italiano nato dalla collaborazione tra Istituto di tecnologie biomediche (Itb) del Consiglio Nazionale delle Ricerche, Istituto Nazionale di Genetica Molecolare di Milano (INGM), Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma Roma, 20 febbraio 2020 – In alcuni tipi...
Malattie rare – Distrofie muscolari, dieta arricchita con cianidina rallenta in modo significativo progressione patologia
"Pubblicato su Cell Death & Disease uno studio dell’Università Statale di Milano su un approccio nutrizionale nella cura delle Distrofie Muscolari Milano, 20 febbraio 2020 – Il gruppo guidato da Graziella Messina, insieme a Marco Cassano, Katia Petroni e Chiara Tonelli del dipartimento di Bioscienze dell’Università...
Malattie rare – Sindrome di Lesch-Nyhan, primo trapianto di cromosoma su cellule staminali umane per correggere difetto genetico
"Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del CNR e dell’IRCCS Humanitas hanno messo a punto un nuovo approccio per correggere in cellule staminali umane il difetto di una rara malattia genetica, la sindrome di Lesch-Nyhan, causa di problemi neurologici e comportamentali. Il lavoro è...
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