Dolore cronico – Innovativo stimolatore da impiantare in grado di interrompere i segnali di dolore al cervello
"La soluzione definitiva e non farmacologica di un problema così diffuso e debilitante come il dolore cronico non oncologico Parma – Sarà un’estate indimenticabile quella del paziente operato con successo nella struttura di Terapia Antalgica dell’Ospedale Maggiore di Parma, diretta dal dott. Maurizio Leccabue dalle mani...
Sindrome della tripla H
"Sinonimi: Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria; Deficit del trasportatore dell'ornitina; Deficit di ORNT1; Sindrome HHH. La sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria (sindrome della tripla H) è un difetto del metabolismo del ciclo dell'urea. Può esordire nel neonato con letargia, difficoltà ad alimentarsi, vomito e tachipnea; oppure, più spesso, durante l'infanzia...
Livelli essenziali di assistenza (Lea) – Si è insediata la nuova Commissione per l’aggiornamento
"A darne l’annuncio il Ministro della Salute Roberto Speranza. “La commissione svolgerà un lavoro fondamentale per rispondere ai nuovi bisogni di salute dei cittadini. Ho chiesto a ciascuno di mettere al centro sempre le persone, i pazienti e i loro diritti”. IL DECRETO Si è insediata ieri,...
Malattie rare – Identificata nuova sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione del gene MAPK1. Studio condotto dal Bambino Gesù
"Lo studio è stato condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme all’Istituto Superiore di Sanità e ad altri centri internazionali. La patologia, della famiglia delle RASopatie, è dovuta a mutazioni del gene MAPK1 e all’iperattivazione della via di comunicazione intracellulare promossa da questa proteina Roma – Individuata...
Discinesia familiare e miochimia facciale
"Sinonimo: FDFM La discinesia familiare e miochimia facciale è un raro disturbo parossistico del movimento, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza ed è caratterizzato da movimenti parossistici coreiformi, distonici e mioclonici degli arti (soprattutto gli arti distali superiori), del collo e/o del viso, che possono aggravarsi in...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), un test del sangue per diagnosticarla
"Un gruppo di ricercatori ha selezionato otto microRNA in grado di individuare i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA)/ malattia dei motoneuroni (MND). “Sequenziando i microRNA dagli esosomi cerebrali abbiamo scoperto un’impronta genetica unica per la SLA”, dice Paul Alan Cox,, dell’Institute for Ethnomedicine di...
Malattie rare pediatriche – Leucemia linfoblastica acuta, prima del trapianto di cellule staminali migliore la radiochemioterapia rispetto alla sola chemio
"Nei pazienti con leucemia linfoblastica acuta di età inferiore ai 18 anni che devono sottoporsi al trapianto di cellule staminali ematopoietiche, la terapia di condizionamento combinata (chemioterapia e radioterapia total body) risulta più efficace della sola chemioterapia. Lo dimostrano i risultati dello studio FORUM (For...
Malattie rare – Porpora trombotica trombocitopenica (TTP), i ‘patient reported outcomes’ (PRO) sono utili per gli studi di vita reale
"Le persone che soffrono di porpora trombotica trombocitopenica (TTP) hanno una qualità di vita ridotta rispetto alla popolazione generale, in quanto il deterioramento cognitivo e i problemi psicologici, quali ansia e depressione, impattano negativamente sulla vita sociale e lavorativa di questi soggetti. Inoltre, l'utilizzo dei...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, la combinazione di farmaci nota come CPX-351 conferma efficacia e sicurezza anche nella vita reale
"La combinazione in dose fissa dei chemioterapici citarabina e daunorubicina in formulazione liposomiale, conosciuta con la sigla CPX351, ha dimostrato una buona attività e una buona tollerabilità in una coorte di pazienti con leucemia mieloide acuta ad alto rischio trattati nella vita reale in uno...
Tumori rari – Mieloma multiplo, passaggio di trattamento da da bortezomib a ixazomib permette efficace terapia a lungo termine
"Nei pazienti con mieloma multiplo non candidabili al trapianto di cellule staminali, il passaggio da un regime di trattamento contenente un inibitore del proteasoma somministrato per via parenterale, come bortezomib, a un regime basato su un inibitore del proteasoma orale come ixazomib, più lenalidomide e...
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