Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili grave – Studio randomizzato sull’uso di plasmaferesi e glucocorticoidi
N Engl J Med . 2020 Feb 13;382(7):622-631 Michael Walsh 1, Peter A Merkel 1, Chen-Au Peh 1, Wladimir M Szpirt 1, Xavier Puéchal 1, Shouichi Fujimoto 1, Carmel M Hawley 1, Nader Khalidi 1, Oliver Floßmann 1, Ron Wald 1, Louis P Girard 1, Adeera Levin 1, Gina Gregorini 1, Lorraine Harper 1, William F Clark 1, Christian Pagnoux 1, Ulrich Specks 1, Lucy Smyth 1, Vladimir Tesar 1, Toshiko Ito-Ihara 1, Janak Rashme de Zoysa 1, Wojciech Szczeklik 1, Luis Felipe Flores-Suárez 1, Simon Carette 1, Loïc Guillevin 1, Charles D Pusey 1, Alina L Casian 1, Biljana...
Sindrome di Goldblatt-Viljoen
"Sinonimo: Ipoplasia del radio - atresia delle coane L'ipoplasia del radio-atresia delle coane è una sindrome estremamente rara, caratterizzata dall'ipoplasia del raggio radiale, atresia delle coane e strabismo convergente...
Malattie rare – Ipoplasia del nervo ottico (ONH), causata da mutazioni con perdita di funzione in ATOH7
Hum Mol Genet. 2020 Jan 1;29(1):132-148 David Atac 1, Samuel Koller 1, James V M Hanson 2, Silke Feil 1, Amit Tiwari 1, Angela Bahr 1, Luzy Baehr 1, István Magyar 1, Raimund Kottke 3, Christina Gerth-Kahlert 2, Wolfgang Berger 1 4 5 Abstract Ipoplasia del nervo ottico (ONH) è un'anomalia congenita del nervo ottico causata dal sottosviluppo delle cellule gangliari della retina (RGC). Nonostante sia una malattia rara, l'ONH è l'anomalia...
Tumori rari – Linfoma mantellare, via libera Fda per KTE-X19 di Gilead
"Kite Pharma, la consociata di Gilead dedicata alla terapia con CAR-T, ha raggiunto un nuovo traguardo. Venerdì scorso la Food and drug administration ha approvato la terapia a base di cellule CAR-T nota con la sigla KTE-X19 come trattamento per i pazienti con linfoma mantellare Il...
Tumori rari – Mesotelioma pleurico, nivolumab più ipilimumab in prima linea più efficaci della chemio
"L'associazione di nivolumab più ipilimumab ha determinato un significativo miglioramento della sopravvivenza globale (OS) in pazienti con mesotelioma pleurico maligno (MPM) non trattato in precedenza e non resecabile. L'importante annuncio arriva dai dati dello studio clinico di fase 3 CheckMate -743, uno dei tre trial...
Sindrome trico-dento-ossea
"Sinonimo: Sindrome TDO La sindrome trico-dento-ossea (TDO) fa parte delle displasie ectodermiche ed è caratterizzata da capelli ricci/crespi alla nascita, ipoplasia dello smalto con scolorimento, taurodontismo molare, aumento della densità minerale dell'osso (BMD) e dello spessore delle ossa corticali del cranio...
Malattie rare – Sindrome catastrofica da antifosfolipidi (CAPS), attività del complemento e mutazioni del gene di regolazione del complemento si associano a trombosi
Blood . 2020 Jan 23;135(4):239-251 Shruti Chaturvedi 1, Evan M Braunstein 1, Xuan Yuan 1, Jia Yu 1, Alice Alexander 1, Hang Chen 1, Eleni Gavriilaki 2, Ravi Alluri 3, Michael B Streiff 1, Michelle Petri 4, Mark A Crowther 5, Keith R McCrae 3, Robert A Brodsky 1 Abstract Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS) è caratterizzata da trombosi e/o morbidità gravidica in presenza di anticorpi antifosfolipidi, tra cui anti- β2 glicoproteina I (β2GPI), considerati...
Malattie rare – Disturbo dello sviluppo neurologico con tratti autistici e crisi epilettiche causato da mutazione de novo in SCAMP5
J Med Genet. 2020 Feb;57(2):138-144 Laurence Hubert#1, Magda Cannata Serio#1, Laure Villoing-Gaudé#1, Nathalie Boddaert2, Anna Kaminska3, Marlène Rio2, Stanislas Lyonnet1, Arnold Munnich1, Karine Poirier1, Matias Simons#4, Claude Besmond#4 Abstract Background: i disturbi dello spettro autistico (ASD) con ritardo dello sviluppo e crisi epilettiche sono un gruppo di malattie geneticamente eterogenee causate da almeno 700 geni diversi. Eppure, un...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), ruolo causale di un’adiposità più elevata su un rischio minore di malattia
Ann Neurol . 2020 Mar;87(3):434-441 Linjing Zhang 1, Lu Tang 1, Tao Huang 2 3, Dongsheng Fan 1 4 Abstract Obiettivo: studi osservazionali hanno indicato che l'adiposità nel corso della vita è associata alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Tuttavia, non è chiaro se tale associazione rifletta la causalità. Si è mirato a determinare se l'adiposità nel corso della...
Trasmissione dei segnali di dolore – Scoperto meccanismo nel midollo spinale
"Prof. Francesco Ferrini, Università di Torino: “Il nostro studio oltre a perfezionare le conoscenze sui meccanismi che regolano la trasmissione di segnali dolorifici nel sistema nervoso, potrà avere importanti effetti nella terapia del dolore”. Lo studio è stato pubblicato su Nature Communications Torino, 10 agosto 2020...
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