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Malattie Rare

Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nella notte tra il 14 e il 15 settembre molti monumenti italiani saranno illuminati di verde, il colore di AISLA

"Il 15 settembre AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, celebrerà in 150 piazze di tutta Italia la XII Giornata nazionale sulla SLA: 300 volontari, con 15.000 di bottiglie di vino Barbera d’Asti DOCG raccoglieranno fondi per l’assistenza delle persone colpite dalla malattia Nella notte tra il 14 e...

Malattie rare – Varianti bialleliche in DYNC1I2 causano microcefalia sindromica associata a disabilità intellettiva, malformazioni cerebrali e dismorfismi facciali

"Uno studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive cinque soggetti, appartenenti a tre linee di discendenza indipendenti, con varianti probabilmente patogenetiche in DYNC1I2 (catena intermedia 2 della dineina citoplasmatica 1), che codifica un componente del complesso della dineina citoplasmatica 1. Lo studio indica che una disfunzione in DYNC1I2 causa probabilmente...

Malattie rare – Varianti in HNRNPR che compromettono l’espressione dei geni homeobox causano disturbi dello sviluppo negli umani

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti non imparentati con varianti troncanti o missenso nella stessa regione C-terminale di HNRNPR, che presentavano difetti multisistemici dello sviluppo, tra i quali anomalie cerebrali e scheletriche, dismorfismi facciali, brachidattilia, crisi epilettiche e ipoplasia dei genitali...

Malattie rare – Varianti omozigote nel gene SCAPER causano disabilità intellettiva sindromica

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive 10 pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da disabilità intellettiva, retinite pigmentosa e altri dismorfismi, portatori di varianti omozigoti in SCAPER. Le varianti riscontrate comprendono varianti frameshift, nonsenso e missenso e una delezione omozigote intragenica che si estende...

Malattie rare – Varianti bialleliche patogenetiche in GALM causano un nuovo tipo di galattosemia

Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto pazienti affetti da galattosemia congenita apparentemente inspiegabile, con varianti bialleliche in GALM, che codifica il galattosio mutarotasi, che catalizza  l’epimerizzazione tra β- e α-D-galattosio nella prima fase della via di Leloir. Questo studio dimostra che le varianti bialleliche patogenetiche...