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Malattie Rare

Malattia multiminicore (MmD)

Sinonimo: Miopatia multiminicore La malattia 'multiminicore' (MmD) è un disturbo neuromuscolare ereditario, caratterizzato da 'core' multipli nelle biopsie muscolari e da segni clinici di miopatia congenita. La prevalenza non è nota. L'accentuata variabilità clinica è correlata all'eterogeneità genetica: il fenotipo classico, che è ben riconoscibile, è caratterizzato da...

Tumori solidi avanzati non endometriali – Nei casi con deficit della riparazione dei mismatch risulta promettente l’anti PD-1 dostarlimab

"Al Simposio sui tumori gastrointestinali dell'American Society of Clinical Oncology (ASCO GI), attualmente in corso, sono stati annunciati dati aggiornati positivi della coorte F dello studio GARNET, nella quale si valuta l'inibitore di PD-L1 dostarlimab in pazienti con tumori solidi avanzati non endometriali, con deficit...

Tumori rari – Neuroblastoma, identificati due “marcatori” che predicono le possibilità di sopravvivenza

"I Ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con il sostegno di AIRC e Ministero della Salute hanno realizzato uno studio che permette di identificare i pazienti che rispondono meglio alle terapie immunologiche. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica Nature Communications Identificati due nuovi marcatori cellulari e genetici in grado...

Microduplicazione 3q29

Sinonimo: Trisomia 3q29 Le microduplicazioni 3q29 sono anomalie cromosomiche di recente identificazione, la cui rilevanza clinica non è nota. Sono stati descritti meno di 30 pazienti. Il fenotipo clinico è estremamente variabile e i segni più costanti sono il deficit cognitivo lieve o moderato e la microcefalia. Tra...

Amiloidosi Abeta, tipo artico

Sinonimi: Amiloidosi ABetaE22G; Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo artico; HCHWA, tipo artico Definizione L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo artico è una forma di HCHWA caratterizzata da un esordio a 54-61 anni e una malattia progressiva simile al morbo di Alzheimer, senza emorragie intracerebrali. Dati epidemiologici È...