Malattie rare – Linfoma di Burkitt, identificata una terza forma della malattia
"Grazie alla collaborazione tra Istituto Pasteur Italia, Sapienza Università e Children’s Welfare Teaching Hospital dell’Università di Baghdad, coordinata dalla prof.ssa Stefania Uccini, è stato possibile diagnosticare nei bambini iracheni una terza forma del Linfoma di Burkitt, caratterizzata da un’elevata incidenza di infezione da Epstein Barr...
Malattie rare – Porpora trombotica trombocitopenica, conferme di efficacia per ‘caplacizumab’ da uno studio in fase III
"Il New England Journal of Medicine, la più autorevole rivista medica a livello mondiale, ha pubblicato i risultati di uno studio di fase III sul trattamento con caplacizumab in una patologia rara della coagulazione del sangue come la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP) Lo studio, che...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), organoide neuronale spinale riproduce i motoneuroni dei pazienti
Ricercatori di Singapore hanno creato in laboratorio da cellule staminali un organoide neuronale spinale, cioè un modello cellulare tridimensionale che consentisse loro di studiare lo sviluppo e la neurodegenerazione dei motoneuroni delle persone con SMA. Lo studio, coordinato dai ricercatori della National University di Singapore, è stato...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 34
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 26 anni con debolezza muscolare e dolore...
Malattie rare – Malattia di Huntington, le concentrazioni nei liquidi biologici di huntingtina e di proteina leggera dei neurofilamenti presentano un potenziale per l’individuazione precoce e sensibile delle alterazioni
Byrne LM1, Rodrigues FB2, Johnson EB2, Wijeratne PA3, De Vita E4,5, Alexander DC3,6, Palermo G7, Czech C7, Schobel S7, Scahill RI2, Heslegrave A8, Zetterberg H8,9,10,11, Wild EJ1. Informazioni sugli autori Astratto La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica neurodegenerativa progressiva, causata da una mutazione nel gene HTT, per la quale attualmente non esiste una cura. L'identificazione di indicatori sensibili...
Biobanche – Nuovi progetti per la medicina di precisione
"La genetica dell'invecchiamento e delle malattie rare, la diagnosi precoce dei tumori per mezzo delle biopsie liquide: sono alcuni dei campi di frontiera per una medicina di precisione sempre più disegnata sul singolo individuo e sui quali punta la rete italiana Bbmri.it (Biobanking and Biomolecular Resources Research...
Malattie rare – Degenerazione neurologica associata a ritardo dello sviluppo, atassia e neuropatia assonale: causata da mutazioni in ADPRHL2
Uno studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics ha individuato, attraverso il sequenziamento del genoma, cinque diverse varianti in ADPRHL2 in dodici soggetti appartenenti a 8 famiglie, che presentavano una malattia neurodegenerativa caratterizzata da ritardo dello sviluppo o regressione, crisi epilettiche, atassia e neuropatia assonale e (sensoriale-)...
Griglia Lea 2017 – Piemonte al top. Calabria fanalino di coda
"Pubblicati dal Ministero della Salute i risultati della Griglia Lea 2017. Al vertice il Piemonte che scalza il Veneto (secondo). Terza l’Emilia Romagna e quarta la Toscana. Fanalino di coda tra le regioni sottoposte a verifica, la Calabria che peggiora il punteggio rispetto al 2016....
Malattie rare – Grave difetto funzionale delle piastrine: causato da una mutazione in EPHB2
I ricercatori descrivono due fratelli appartenenti a una famiglia consanguinea che presentavano emorragie ricorrenti e conta delle piastrine nella norma. Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare una variante in EPHB2, che codifica un recettore transmembrana efrinico della famiglia delle tirosin chinasi coinvolto nella funzione piastrinica. La...
Malattie rare – Malattia caratterizzata da capelli lanosi, disfunzione epatica, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo globale: causata da varianti in CCDC47
Gli autori di uno studio pubblicato in The American Journal of Human Geneticsdescrivono quattro soggetti non imparentati affetti da una malattia multisistemica complessa caratterizzata da capelli lanosi, disfunzione epatica, prurito, dismorfismi facciali, ipotonia e ritardo dello sviluppo globale. I soggetti presentavano varianti bialleliche in CCDC47, che codifica la...
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