Malattia multiminicore (MmD)
Sinonimo: Miopatia multiminicore La malattia 'multiminicore' (MmD) è un disturbo neuromuscolare ereditario, caratterizzato da 'core' multipli nelle biopsie muscolari e da segni clinici di miopatia congenita. La prevalenza non è nota. L'accentuata variabilità clinica è correlata all'eterogeneità genetica: il fenotipo classico, che è ben riconoscibile, è caratterizzato da...
Tumori solidi avanzati non endometriali – Nei casi con deficit della riparazione dei mismatch risulta promettente l’anti PD-1 dostarlimab
"Al Simposio sui tumori gastrointestinali dell'American Society of Clinical Oncology (ASCO GI), attualmente in corso, sono stati annunciati dati aggiornati positivi della coorte F dello studio GARNET, nella quale si valuta l'inibitore di PD-L1 dostarlimab in pazienti con tumori solidi avanzati non endometriali, con deficit...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, chiuso primo biennio SMALab
"Nato dalla collaborazione tra SDA Bocconi e Biogen Italia, il progetto ha analizzato il modello organizzativo e di presa in carico di 27 centri SMA, promuovendo la discussione tra figure professionali diverse e individuando gli elementi distintivi delle diverse configurazioni organizzative 18 GEN - Nel 2020 si...
Tumori rari – Neuroblastoma, identificati due “marcatori” che predicono le possibilità di sopravvivenza
"I Ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con il sostegno di AIRC e Ministero della Salute hanno realizzato uno studio che permette di identificare i pazienti che rispondono meglio alle terapie immunologiche. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica Nature Communications Identificati due nuovi marcatori cellulari e genetici in grado...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 174
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 4 anni con crisi epilettiche (tonico-cloniche bilaterali...
Microduplicazione 3q29
Sinonimo: Trisomia 3q29 Le microduplicazioni 3q29 sono anomalie cromosomiche di recente identificazione, la cui rilevanza clinica non è nota. Sono stati descritti meno di 30 pazienti. Il fenotipo clinico è estremamente variabile e i segni più costanti sono il deficit cognitivo lieve o moderato e la microcefalia. Tra...
Malattie genetiche rare – Sindrome di Leigh, al via screening di farmaci in uso per individuarne la cura
"L’Università di Verona tra i partner di un progetto europeo per trovare farmaci utili nella cura della MILS, patologia pediatrica incurabile. Dall’Europa 2,4 milioni di euro per lo studio delle malattie genetiche rare Verona, 15 gennaio 2021 – La sindrome di Leigh è una delle manifestazioni...
Malattie rare – Trombocitopenia immune (ITP), con il progetto Novartis è possibile il monitoraggio emocromo a casa del paziente
"Spesso i pazienti che vivono con trombocitopenia immune durante il trattamento devono sottoporsi a monitoraggi costanti. Per questo motivo, il progetto "Emocromo a domicilio" nasce con l'obiettivo di fornire ai pazienti uno strumento che consenta di agevolarli nella vita di tutti i giorni, offrendo loro...
Malattie rare – Emofilia B grave o moderata/grave, speranze da terapia genica altamente efficace e sicura
"Il trattamento di pazienti con emofilia B grave o moderata/grave con la terapia genica etranacogene dezaparvovec è risultato efficace e sicuro nello studio di fase 3 HOPE-B, presentato in una sessione orale del 62° congresso dell'American Society of Hematology (ASH) «La maggior parte dei pazienti con...
Amiloidosi Abeta, tipo artico
Sinonimi: Amiloidosi ABetaE22G; Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo artico; HCHWA, tipo artico Definizione L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo artico è una forma di HCHWA caratterizzata da un esordio a 54-61 anni e una malattia progressiva simile al morbo di Alzheimer, senza emorragie intracerebrali. Dati epidemiologici È...
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