Malattie rare – Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, in arrivo associazione di daunorubicina e citarabina
"Daunorubicina e citarabina 44 mg / 100 mg polvere concentrata per soluzione per infusione è ora disponibile in Italia come trattamento per adulti con diagnosi di leucemia mieloide acuta correlata alla terapia (t-AML) o AML con cambiamenti correlati a mielodisplasia (AML-MRC) Questo a seguito della raccomandazione...
Malattie rare – scoperto nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce (senescenza replicativa)
"Un nuovo meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce è stato scoperto dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità, nell'ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul...
Tumori rari – Mieloma multiplo, prime evidenze del progetto rEMMaP condotto in cinque centri italiani
"Tra le necessità rimarcate dagli specialisti emergono la corretta stratificazione dei pazienti, la costituzione di team multidisciplinari, l’uso di cartelle uniche digitalizzate, correggendo anche i tempi di attesa per la dispensazione dei farmaci. Dal numero 171. *IN COLLABORAZIONE CON CELGENE Migliora la prognosi, anche grazie alla...
Malattie rare – Sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), farmaco innovativo combatte gli alti livelli di trigliceridi
"Un farmaco innovativo combatte gli alti livelli di trigliceridi La sindrome iperchilomicronemica è una rara malattia genetica causata da un grave deficit nel sistema enzimatico che riguarda lo smaltimento dei trigliceridi nel sangue, soprattutto quelli che si formano dopo un pasto. È caratterizzata da livelli molto alti di...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nella notte tra il 14 e il 15 settembre molti monumenti italiani saranno illuminati di verde, il colore di AISLA
"Il 15 settembre AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, celebrerà in 150 piazze di tutta Italia la XII Giornata nazionale sulla SLA: 300 volontari, con 15.000 di bottiglie di vino Barbera d’Asti DOCG raccoglieranno fondi per l’assistenza delle persone colpite dalla malattia Nella notte tra il 14 e...
Malattie rare – Varianti bialleliche in DYNC1I2 causano microcefalia sindromica associata a disabilità intellettiva, malformazioni cerebrali e dismorfismi facciali
"Uno studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive cinque soggetti, appartenenti a tre linee di discendenza indipendenti, con varianti probabilmente patogenetiche in DYNC1I2 (catena intermedia 2 della dineina citoplasmatica 1), che codifica un componente del complesso della dineina citoplasmatica 1. Lo studio indica che una disfunzione in DYNC1I2 causa probabilmente...
Malattie rare – Varianti in HNRNPR che compromettono l’espressione dei geni homeobox causano disturbi dello sviluppo negli umani
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti non imparentati con varianti troncanti o missenso nella stessa regione C-terminale di HNRNPR, che presentavano difetti multisistemici dello sviluppo, tra i quali anomalie cerebrali e scheletriche, dismorfismi facciali, brachidattilia, crisi epilettiche e ipoplasia dei genitali...
Malattie rare – Cardiomiopatia con aritmie letali associata all’inattivazione di KLHL24
Uno studio pubblicato in Human Molecular Genetics individua alcune mutazioni omozigoti in KLHL24 in due famiglie consanguinee con cardiomiopatia ipertrofica. Degli 11 giovani adulti affetti, 3 sono deceduti improvvisamente e 1 è stato sottoposto a trapianto di cuore a causa di un’insufficienza cardiaca. KLHL24 è un membro della famiglia delle proteine...
Malattie rare – Varianti omozigote nel gene SCAPER causano disabilità intellettiva sindromica
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive 10 pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da disabilità intellettiva, retinite pigmentosa e altri dismorfismi, portatori di varianti omozigoti in SCAPER. Le varianti riscontrate comprendono varianti frameshift, nonsenso e missenso e una delezione omozigote intragenica che si estende...
Malattie rare – Varianti bialleliche patogenetiche in GALM causano un nuovo tipo di galattosemia
Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto pazienti affetti da galattosemia congenita apparentemente inspiegabile, con varianti bialleliche in GALM, che codifica il galattosio mutarotasi, che catalizza l’epimerizzazione tra β- e α-D-galattosio nella prima fase della via di Leloir. Questo studio dimostra che le varianti bialleliche patogenetiche...
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