CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 51
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 4 anni con Sindrome di Helsmoortel-Van der...
Malattie rare – Emoglobinuria parossistica notturna (EPN), ravulizumab ottiene l’autorizzazione all’immissione in commercio della Commissione Europea
"Ravulizumab è il primo inibitore del sistema del complemento a lunga durata d’azione approvato per l EPN che, grazie alla somministrazione ogni due mesi, riduce l’impatto del trattamento sui pazienti Ravulizumab ha il potenziale per diventare il nuovo sta ndard di cura sia per pazienti...
Malattie rare – Cardiomiopatia amiloidea da transtiretina (ATTR-CM), le ‘red flags’ da riconoscere
"Secondo le raccomandazioni del contenute in un documento di consenso, alcune "red flags" (segnali di allarme) - elencate online su "JACC: Heart Failure" - dovrebbero imporre uno screening per la cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina (ATTR-CM) In particolare, l’aumento di spessore delle pareti con segni di...
Malattie rare – Emofilia A, conferme di efficacia per emicizumab
"Al Congresso 2019 della Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH) che si è svolto recentemente a Melbourne, in Australia, sono stati annunciati nuovi risultati su emicizumab provenienti da diversi studi registrativi in soggetti con emofilia A, con e senza inibitori del fattore VIII.11 In totale,...
Malattie rare – Emofilia, al via la campagna “Libera la Vita”
"Sobi, con il patrocinio di FedEmo Federazione delle Associazioni Emofilici), lancia “Libera la Vita. Storie di sogni che l’emofilia non può fermare”, una campagna che ha l’obiettivo di incoraggiare le persone con emofilia a vivere i propri sogni, senza lasciarsi condizionare dalla patologia. Protagonisti di...
Disabilità – Progetto Plus di UILDM, avviati i percorsi di formazione pratica al lavoro per 50 persone
Fonte www.vita.it - "Si metteranno alla prova in attività amministrative e di segreteria, di servizio al pubblico, come aiuto pasticcere e come cameriere, come banconista o bibliotecario o addetto alle vendite. Per 50 persone con disabilità impegnate nel progetto ‘PLUS’ di UILDM sono partiti i...
Malattie rare – Emofilia A grave, risultati incoraggianti in Fase I/II per la terapia genica sperimentale SB-525
"La terapia genica sperimentale SB-525 in sviluppo per l'emofilia A grave è stata generalmente ben tollerata e ha dimostrato un aumento dose-dipendente dei livelli di attività del fattore VIII (FVIII). I dati provengono dallo studio di Fase I/II ALTA presentato a Melbourne dalle aziende farmaceutiche...
Sindrome del tunnel carpale (STC) – Correlazione con tassi più alti di amiloidosi e HF
"Un ampio studio danese basato sulla popolazione - pubblicato online sul "Journal of American College of Cardiology" - aggiunge nuove prove a sostegno di una forte associazione tra la sindrome del tunnel carpale (STC) e il rischio di futura diagnosi di amiloidosi. Oltre a una...
Malattie rare – Dilatazione congenita dei condotti biliari, riuscito un delicato intervento chirurgico perfettamente su una 16enne e bloccata la patologia
"Gli specialisti di Chirurgia dell’ospedale dell’Angelo sono intervenuti nei giorni scorsi sulla giovane: all’intervento operatorio, complesso, ha fatto seguito un intervento ricostruttivo. Bloccata in questo modo l'evoluzione della patologia Colpita da malattia congenita rara è stata sottoposta a intervento chirurgico per mano degli specialisti di Chirurgia...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 50
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio di 11 anni con atrofia ottica, ptosi...
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