Disgenesia dei tubuli renali da trasfusione gemello-gemello (TTTS)
"La disgenesia dei tubuli renali da sindrome da trasfusione gemello-gemello (TTTS) è una forma acquisita di disgenesia dei tubuli renali, che si sviluppa nei feti ''donatori'' a causa di un trasferimento inadeguato del fattore di crescita e di nutrienti al co-gemello ''ricevente''; è caratterizzata dall'assenza...
Sindrome della tripla A
"Sinonimi: Sindrome 2A; Sindrome 3A; Sindrome 4A; Sindrome AAA; Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia; Sindrome della doppia A; Sindrome delle quattro A; Sindrome di Allgrove; Sindrome insufficienza surrenalica-acalasia-alacrimia La sindrome della tripla A è una malattia multisistemica molto rara caratterizzata da insufficienza surrenalica con deficit isolato di glucocorticoidi, acalasia, alacrimia,...
Insufficienza pura del sistema autonomo (PAF)
"Sinonimi : Disautonomia pura; Ipotensione ortostatica idiopatica; PAF; Sindrome di Bradbury-Eggleston L'insufficienza pura del sistema autonomo (PAF) è una malattia neurodegenerativa che interessa la componente simpatica del sistema nervoso autonomo e che si manifesta con ipotensione ortostatica. La prevalenza esatta non è nota...
Vasculite leucocitoclastica cutanea
"Sinonimi: Angioite cutanea leucocitoclastica, Angioite ipersensibile; Vasculite cutanea dei piccoli vasi; Vasculite ipersensitiva cutanea L'angioite cutanea leucocitoclastica è una vasculite dei piccoli vasi che esordisce con porpora palpabile e lesioni orticarioidi che precedono le lesioni purpuriche presenti più spesso nelle gambe...
Afachia congenita primitiva (ACP)
"L'afachia congenita primitiva (ACP) è caratterizzata dall'assenza del cristallino. La prevalenza non è nota. L'ACP può associarsi ad altre anomalie oculari secondarie...
Sindrome da disequilibrio
"Sinonimi: Atassia cerebellare non progressiva - deficit cognitivo; Sindrome CAMRQ; Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-disequilibrio La sindrome da disequilibrio (DES) è una malattia cerebellare non progressiva, caratterizzata da atassia associata a disabilità cognitiva, ritardo nella deambulazione e ipoplasia cerebellare...
Malattia o Sindrome di Dent
"Sinonimi: Sindrome di Dent; Nefrolitiasi recessiva legata all'X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all'X; Sindrome di Dent; Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale La malattia di Dent è una tubulopatia renale rara, caratterizzata da...
Sindrome da malattia di Hirschsprung con ipoplasia delle unghie e dismorfismi
"La malattia di Hirschsprung associata a ipoplasia ungueale e dismorfismi è una malattia malformativa letale, caratterizzata dall'associazione tra malattia di Hirschsprung, ipoplasia delle unghie, ipoplasia della porzione distale degli arti e lievi dismorfismi craniofacciali...
Saccaropinuria
"Sinonimo: Deficit di saccaropina deidrogenasi; Iperlisinemia, tipo II La saccaropinuria è una malattia del metabolismo della lisina, spesso associata a iperlisinemia e lisinuria...
Proteinosi alveolare polmonare autoimmune
"Sinonimi: PAP autoimmune; PAP idiopatica; Proteinosi alveolare polmonare idiopatica; aPAP; iPAP La proteinosi alveolare polmonare (PAP) è una malattia rara polmonare, caratterizzata dall'accumulo di una sostanza lipoproteica negli spazi aerei polmonari distali, che si colora con l'acido periodico di Schiff (PAS)...