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Database Malattie Rare

Sindrome della tripla A

"Sinonimi: Sindrome 2A; Sindrome 3A; Sindrome 4A; Sindrome AAA; Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia; Sindrome della doppia A; Sindrome delle quattro A; Sindrome di Allgrove; Sindrome insufficienza surrenalica-acalasia-alacrimia La sindrome della tripla A è una malattia multisistemica molto rara caratterizzata da insufficienza surrenalica con deficit isolato di glucocorticoidi, acalasia, alacrimia,...

Insufficienza pura del sistema autonomo (PAF)

"Sinonimi : Disautonomia pura; Ipotensione ortostatica idiopatica; PAF; Sindrome di Bradbury-Eggleston L'insufficienza pura del sistema autonomo (PAF) è una malattia neurodegenerativa che interessa la componente simpatica del sistema nervoso autonomo e che si manifesta con ipotensione ortostatica. La prevalenza esatta non è nota...

Vasculite leucocitoclastica cutanea

"Sinonimi: Angioite cutanea leucocitoclastica, Angioite ipersensibile; Vasculite cutanea dei piccoli vasi; Vasculite ipersensitiva cutanea L'angioite cutanea leucocitoclastica è una vasculite dei piccoli vasi che esordisce con porpora palpabile e lesioni orticarioidi che precedono le lesioni purpuriche presenti più spesso nelle gambe...

Sindrome da disequilibrio

"Sinonimi: Atassia cerebellare non progressiva - deficit cognitivo; Sindrome CAMRQ; Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-disequilibrio La sindrome da disequilibrio (DES) è una malattia cerebellare non progressiva, caratterizzata da atassia associata a disabilità cognitiva, ritardo nella deambulazione e ipoplasia cerebellare...

Malattia o Sindrome di Dent

"Sinonimi: Sindrome di Dent; Nefrolitiasi recessiva legata all'X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all'X; Sindrome di Dent; Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale La malattia di Dent è una tubulopatia renale rara, caratterizzata da...

Saccaropinuria

"Sinonimo: Deficit di saccaropina deidrogenasi; Iperlisinemia, tipo II La saccaropinuria è una malattia del metabolismo della lisina, spesso associata a iperlisinemia e lisinuria...

Proteinosi alveolare polmonare autoimmune

"Sinonimi: PAP autoimmune; PAP idiopatica; Proteinosi alveolare polmonare idiopatica; aPAP; iPAP La proteinosi alveolare polmonare (PAP) è una malattia rara polmonare, caratterizzata dall'accumulo di una sostanza lipoproteica negli spazi aerei polmonari distali, che si colora con l'acido periodico di Schiff (PAS)...