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Database Malattie Rare

Linfadenite istiocitica necrotizzante o Malattia di Kikuchi

"Sinonimi: Linfadenite istiocitica necrotizzante; Malattia di Kikuchi La malattia di Kikuchi-Fujimoto è una condizione benigna che va incontro a guarigione, caratterizzata da linfadenopatia molle della regione cervicale, di solito accompagnata a febbre lieve e sudorazione notturna. Sintomi Sintomi meno frequenti sono la perdita di peso, la nausea, il...

Lichen planus raro

"Sinonimo: LP raro Il lichen piano (LP) è una comune dermatosi infiammatoria, caratterizzata dallo sviluppo di papule o placche violacee pruriginose sulle superfici mucocutanee. Le eruzioni possono interessare la faccia, il collo, gli arti, la schiena, i genitali, la lingua, la mucosa orale, le unghie e il...

Leucodistrofia metacromatica

"La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali e causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi...

Leucemia linfoblastica acuta (LLA)

"La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tumore ematologico che prende origine dai linfociti - un tipo particolare di globuli bianchi - nel midollo osseo ed è caratterizzata da un accumulo di queste cellule nel sangue, nel midollo osseo e in altri organi. Il termine "acuta" indica...

Leucemia linfatica cronica

"La leucemia linfatica cronica (LLC) è una neoplasia ematologica dovuta a un accumulo di linfociti nel sangue, nel midollo osseo e negli organi linfatici (linfonodi e milza). I linfociti sono cellule del sistema immunitario che sorvegliano l'organismo e attivano le difese nei confronti di microorganismi o cellule...

Leprecaunismo o Sindrome di Donhoue

"Il leprecaunismo (Sindrome di Donohue) è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore insulinico e caratterizzata da ridotto accrescimento intrauterino e postnatale, lipodistrofia, tratti somatici peculiari, acantosi nigricans, alterata omeostasi glucidica e grave insulino-resistenza. Solitamente porta a morte entro...

Laringe neurologica

"Rappresenta una patologia laringea associata ad alterazioni del sistema nervoso centrale: asfissia neonatale, sindrome di Ondine, ipotonie centrali generalizzate, microcefalia, atrofia corticale, ecc. Una delle conferme dell'origine neurologica di questa patologia consiste nella possibilità di insorgenza di forme di ipotonia faringo-laringea acquisite, in seguito a gravi...

Ittiosi

"Malattie rare. Sono un gruppo di malattie genetiche che si manifestano con la secchezza e la continua desquamazione cutanea. La biopsia cutanea permette una diagnosi più precisa. CHE COSA SONO Le ittiosi sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata. Il termine "ittiosi" fu per la...

Ittiosi, termine generico che indica una serie di affezioni cutanee

"Ittiosi è un termine generico che indica una serie di affezioni cutanee; più in particolare, l'ittiosi fa riferimento a disturbi legati alla cheratizzazione, la cui sintomatologia è molto affine all'ipercheratosi cutanea e l'origine legata ad alterazioni genetiche. L'ittiosi può manifestarsi semplicemente con pelle secca, oppure può sfociare in...

Istiocitosi a cellule di Langerhans polmonari

"Sinonimi: Granuloma eosinofilo; Granulomatosi X polmonare; Granulomatosi polmonare a cellule di Langherans; Istiocitosi X L'istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans è la proliferazione di cellule monoclonali di Langerhans nell'interstizio polmonare e negli spazi aerei. L'eziologia è sconosciuta, ma il fumo di sigaretta svolge un ruolo di primaria...