Malattia di Whipple
"Sinonimi: Granulomatosi lipofagica intestinale; Lipodistrofia intestinale; Sprue non tropicale secondaria La malattia di Whipple è una patologia da infezione cronica, nella quale quasi tutti gli organi possono essere invasi da un batterio bastoncelliforme, il Tropheryma whipplei...
Malattia di Wilson
"La Malattia di Wilson (MdW), descritta per la prima volta nel 1912 dal neurologo britannico Samuel Alexander Kinnier Wilson, è una malattia genetica trasmessa con modalità “autosomica recessiva” (occorrono cioè due mutazioni patologiche, ciascuna ereditata da uno dei due genitori, affinché si manifesti). In Italia la Malattia di Wilson...
Malattia di Von Willebrand
"Sinonimo: Malattia di Willebrand La malattia di Von Willebrand (VWD) è una malattia emorragica ereditaria causata da un difetto genetico che determina un'anomalia quantitativa, strutturale o funzionale, del fattore di Willebrand (VWF). Classificazione in due gruppi La malattia viene classificata in due gruppi principali, in base al deficit...
Malattia di Von Eulenberg
"Sinonimo: Paramiotonia congenita di Von Eulenberg La paramiotonia congenita è una malattia autosomica dominante clinicamente simile alla miotonia congenita, con la differenza che il fattore precipitante è il freddo, che la miotonia è aggravata dall'attività fisica e che sono colpiti solamente i muscoli prossimali degli arti,...
Malattia di Urbach-Wiethe o Lipoproteinosi (LiP)
"Sinonimi: Ialinosi mucocutanea; Lipidoproteinosi; Sindrome di Rössle-Urbach-Wiethe; Malattia di Wiethe La lipoproteinosi (LiP) è una malattia autosomica recessiva, che si manifesta nella prima infanzia con raucedine, seguita da cicatrici vaiolo-simili e acneiformi, infiltrazione e ispessimento della cute e di alcune mucose...
Malattia di Tay-Sachs
"Sinonimi: Deficit di esosaminidasi A; GM2-gangliosidosi, variante B, B1 La gangliosidosi GM2, variante B o malattia di Tay-Sachs, è caratterizzata dall'accumulo di gangliosidi G2 da deficit dell'enzima esoaminossidasi A. La sua prevalenza è 1/320.000 nati vivi. Si distinguono tre forme, in base all'età d'esordio. La forma infantile...
Malattia di Tangier
"Sinonimo: Deficit familiare di Alfaliproteina E' un disordine familiare autosomico recessivo del metabolismo del colesterolo, caratterizzato da livelli estremamente bassi di colesterolo HDL, riduzione del colesterolo totale e da un aumento dei trigliceridi nel siero. Le caratteristiche cliniche includono: insorgenza prima dei 20 anni d'età, epatomegalia, splenomegalia,...
Miopatia congenita central core
"La miopatia congenita 'central core' (CCD) è una malattia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla presenza di inclusi centrocellulari sulle biopsie muscolari e da segni clinici di miopatia congenita. La prevalenza non è nota...
Malattia di Still a esordio nell’adulto
"Sinonimi: AOSD; Sindrome di Wissler-Fanconi "Si tratta di una rara malattia reumatica. Caratteristica principale è l'associazione di febbre oltre i 39°C, eruzioni cutanee durante i picchi di febbre, dolori muscolari o alle articolazioni, ipertrofia dei linfonodi, iperleucocitosi (per lo più neutrofili polimorfonucleati) e anomalie del metabolismo...
Malattia di Steinert
"Sinonimi: Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia miotonica, tipo 1; MD1; Malattia di Steinert La malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1, è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e da danni multiorgano, associata a debolezza muscolare di gravità variabile, aritmia e/o disturbi della...