Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)
Traduzione dal sito della The Ehlers Danlos Society "Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di disordini del tessuto connettivo che possono essere ereditati e variano a seconda del modo in cui influiscono sul corpo e nelle loro cause genetiche. Sono generalmente caratterizzati da ipermobilità articolare (articolazioni...
Omocistinuria classica
"Sinonimi: Deficit di cistationina beta-sintasi; Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi L'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (Cbs) è una malattia multisistemica, caratterizzata dal coinvolgimento degli occhi, dello scheletro, del sistema nervoso e dell'apparato vascolare...
Oloprosencefalia
"Sinonimo: HPE L'oloprosencefalia (HPE) è una malformazione cerebrale complessa da separazione incompleta del prosencefalo tra il 18° e il 28° giorno di amenorrea, che colpisce sia il prosencefalo che il viso, esitando in quadri neurologici e difetti facciali di gravità variabile...
Notalgia parestetica
"La notalgia parestetica è una neuropatia sensoriale caratterizzata da una sensazione di prurito localizzata sulla schiena, in genere nella regione tra le scapole". "Quando si parla di notalgia parestesica si fa riferimento a una patologia che si caratterizza per un forte prurito interscapolare o sottoscapolare, prurito...
Nevralgia del trigemino
"La nevralgia del trigemino è una sindrome cronica, un disordine neuropatico che si manifesta con crisi di dolore lancinante nelle aree del volto innervate dal quinto nervo cranico: fronte e occhio, mandibola fino al mento o alla parte superiore della guancia. Il trigemino è costituito, in...
Neuropatia o Nevralgia del pudendo
"Sinonimi: Algia del pudendo; Intrappolamento del nervo pudendo; Sindrome di Alcock La nevralgia del pudendo (PN) consiste in un dolore neuropatico cronico, che si aggrava quando il paziente è seduto. Gli studi basati sulle immagini diagnostiche non hanno permesso di individuare alcuna causa organica. Spesso si...
Neutropenia ciclica
"La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell'ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni cliniche di diversa severità. E' caratterizzata da importanti e regolari oscillazioni dei neutrofili ematici, da livelli quasi normali a estremamente bassi, ad intervalli di circa 21 giorni. Gli...
Neurosarcoidosi
"La neurosarcoidosi è una complicanza della sarcoidosi in cui si verificano un'infiammazionee anormali depositi nel cervello, midollo spinale, e in altre aree del sistema nervoso. Cause La sarcoidosi è una malattia a lungo termine (cronica), che colpisce molte parti del corpo, soprattutto i polmoni. In un piccolo numero di pazienti, la...
Neuropatie e Polineuropatie
"Cos'è una neuropatia periferica Il sistema nervoso consiste di due componenti: il sistema nervoso centrale, costituito da encefalo e midollo spinale; e il sistema nervoso periferico, costituito da nervi che connettono il sistema nervoso centrale ai muscoli, alla pelle e agli organi interni. "Periferico" significa "lontano dal...
Neuropatia tomaculare
"La neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi ricorrenti sensibili alla pressione (HNPP, chiamata anche neuropatia tomaculare) e una malattia autosomica dominante che causa una neuropatia demielinizzante episodica e ricorrente. La neuropatia con predisposizione a paralisi da pressione si sviluppa di solito in adolescenza e può...