Sindrome di Cinca
"Sinonimi: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infiammatoria multisistemica infantile; Sindrome IOMID; Sindrome NOMID; Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica; Sindrome di Prieur-Griscelli La sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) è caratterizzata da eruzioni cutanee, interessamento articolare, meningite cronica con granulociti e, in alcuni casi, ipoacusia...
Sindrome di Churg Strauss
"Una sindrome in tre atti Una malattia autoimmune che provoca dei micro-infarti. Vari gli organi colpiti. Tutto può iniziare con una semplice rinite, ma da qui a dire che uno starnuto è Churg Strauss ne passa. La patologia è, infatti, rara e ogni anno i nuovi casi...
Sindrome di Cheratite-Ittiosi-Sordità
"Sinonimi: Sindrome KID/HID; Ittiosi istrice-simile - sordità - cheratite; Sindrome di Senter La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectodermica congenita, caratterizzata da cheratite vascolarizzante, lesioni cutanee ipercheratosiche e sordità. Sono stati descritti meno di 100 casi. I pazienti di solito presentano alla nascita...
Sindrome di Chédiak-Higashi
"Sinonimi: Malattia di Chédiak-Higashi disease; Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink La sindrome di Chediak-Higashi è una patologia molto rara, a eredità autosomica recessiva. Associa albinismo oculo-cutaneo e diluizione del pigmento, capelli argentati, ipertrofia epato-spleno-linfonodale e infezioni cutaneo-respiratorie ricorrenti, da piogeni...
Sindrome di Chavany-Marie
"Sinonimi: Sindrome di Foix-Chavany-Marie; Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria; Sindrome opercolare anteriore bilaterale La sindrome di Foix-Chavany-Marie (FCMS) è una paralisi pseudo-bulbare o soprabulbare cortico-subcorticale dei nervi inferiori del cranio, caratterizzata da grave disartria e disfagia associata a paralisi centrale facio-faringo-masticatoria e significativa dissociazione dei movimenti automatici-volontari, con conservazione...
Sindrome di Carpenter
"Sinonimi: ACPS2; Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 La sindrome di Carpenter è una malattia che appartiene al gruppo delle acrocefalopolisindattilie (ACPS). È caratterizzata da acrocefalia, facies caratteristica, brachidattilia e sindattilia alle mani, polidattilia preassiale e sindattilia delle dita dei piedi...
Sindrome di Buschke-Ollendorff
"Sinonimo: Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi La sindrome di Buschke-Ollendorff (BOS) è una malattia benigna caratterizzata dall'associazione tra lesioni scheletriche tipo osteopoichilosi ('macchie ossee') e nevi cutanei del tessuto connettivo. La prevalenza esatta non è nota, ma sembra che colpisca circa una persona ogni 20.000...
Sindrome di Budd-Chiari
"La sindrome di Budd-Chiari (SBC) è dovuta all'ostruzione dell'efflusso venoso epatico che interessa sia le vene epatiche sia il segmento terminale della vena cava inferiore. La prevalenza non è nota, ma si stima che oscilli tra 1/50.000 e 1/100.000. L'ostruzione causa una congestione epatica e...
Sindrome di Brugada
"Sinonimi: Fibrillazione ventricolare idiopatica; SUNDS; Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta La sindrome di Brugada (SB) è caratterizzata da sovraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni elettrocardiografiche precordiali destre (da V1 a V3), blocco di branca destra completo o incompleto e suscettibilità alla tachiaritmia ventricolare...
Sindrome di Boucher-Neuhäuser o “Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale”
"Sinonimo: Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva a progressione lenta molto rara, caratterizzata dalla triade atassia cerebellare (che di solito esordisce durante l'adolescenza o nella prima età adulta), distrofia corioretinica...