Sindrome di Silver-Russell
"Sinonimo: Nanismo di Silver-Russell La sindrome di Silver-Russell è caratterizzata da ritardo della crescita a esordio prenatale, facies caratteristica e asimmetria degli arti...
Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermica
"Sinonimo: CED La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati a segni dismorfici, nefronoftisi, fibrosi epatica e anomalie oculari (per lo più, retinite pigmentosa)...
Sindrome di Seckel
"La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico. La sindrome di Seckel è caratterizzata da nanismo proporzionato a insorgenza prenatale, grave microcefalia con aspetto simile alla testa di un uccello e ritardo mentale...
Sindrome di Rett
"La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle ragazze...
Sindrome di Reifenstein
"Con sindrome di Reifenstein (anche chiamata “sindrome da parziale insensibilità agli androgeni” o “PAIS” o “sindrome di Lubs” o “femminilizzazione testicolare incompleta”) si intende una patologia in cui il corpo non è in grado di rispondere in modo adeguato agli ormoni sessuali maschili (androgeni), che includono il testosterone. Tale...
Sindrome di Proteo
"Sinonimo: Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia La sindrome Proteus (PS) è una malattia complessa, molto rara, da iperaccrescimento amartomatoso, con crescita progressiva di scheletro, cute, adipe e sistema nervoso centrale...
Sindrome di Prader-Willi
"Sinonimi: Sindrome di Prader-Labhart-Willi; Sindrome di Willi-Prader La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia, che esita nel rischio di obesità patologica...
Sindrome di Poland
"La sindrome di Poland è un difetto malformativo monolaterale, caratterizzato da ipoplasia/agenesia del muscolo grande pettorale (più frequentemente è colpita la porzione sterno-costale), associata a anomalie della mano omolaterali di diversa gravità, compresa la sinbrachidattilia...
Sindrome di Pitt-Hopkins (PHS)
"La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è caratterizzata dall'associazione tra ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici e il respiro anomalo e irregolare...
Sindrome di Peutz-Jeghers
"Sinonimi: PJS; Poliposi amartomatosa intestinale; Sindromi da polipi e macule La sindrome di Peutz-Jeghers è una poliposi amartomatosa, che coinvolge l'intero tubo digerente e si accompagna ad una lieve lentigginosi della mucosa buccale, della regione anale e delle dita...