Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, altra forma generalizzata
"Sinonimi: Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, altra forma generalizzata; Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, tipo non-Hallopeau-Siemens; Epidermolisi bollosa generalizzata mitis distrofica, autosomica recessiva; RDEB generalisata mitis; RDEB mitis generalizzata; RDEB, altra forma generalizzata; RDEB, tipo non-Hallopeau-Siemens; RDEB-O L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB)-generalizzata di altro tipo, nota anche come RDEB tipo non-Hallopeau-Siemens, è un sottotipo di...
Sindrome di Lennox-Gastaut
"La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) fa parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche gravi dell'infanzia. L'incidenza è stimata in 1/1.000.000/anno e la prevalenza in 15/100.000. La LGS rappresenta il 5-10% dei pazienti epilettici e l'1-2% di tutti i casi di epilessia infantile...
Sindrome PFAPA
"Sinonimi: Sindrome di Marshall con febbre periodica; Sindrome febbre periodica-stomatite aftosa-faringite-adenopatia La sindrome di Marshall con febbre periodica o sindrome PFAPA (febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite cervicale) è una malattia pediatrica, caratterizzata da episodi febbrili ricorrenti associati a sintomi a carico della testa e del...
Pioderma gangrenoso
"Il pioderma gangrenoso (PG) è essenzialmente una dermatosi neutrofila infiammatoria sterile, caratterizzata da ulcere cutanee ricorrenti, associate a un essudato emorragico o muco-purulento. L'esatta prevalenza del PG non è nota. L'incidenza stimata varia tra 1 e 3,3 ogni 330.000 soggetti...
Sindrome di Marinesco-Sjögren
"La sindrome di Marinesco-Sjögren (MSS) appartiene al gruppo delle atassie cerebellari autosomiche recessive. La prevalenza è probabilmente inferiore a 1 per milione...
Distrofia dei coni e dei bastoncelli
"La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è una malattia ereditaria rara e isolata della retina, di origine genetica, caratterizzata dalla degenerazione primaria dei coni, associata ad un marcato interessamento secondario dei bastoncelli, con aspetto variabile del fondo oculare. I segni clinici caratteristici comprendono la...
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
"Sinonimi: AHDS; Deficit cognitivo legato all'X - ipotonia; Deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati; Deficit di MCT8 La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) è una forma di ritardo mentale legato al cromosoma X, con coinvolgimento neuromuscolare, caratterizzato da ipotonia, ipoplasia muscolare e deficit cognitivo...
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1
"La neuropatia ereditaria sensoriale tipo 1 (HSN1) è una malattia neurologica a evoluzione lenta caratterizzata da marcata perdita sensoriale soprattutto distale, disturbi del sistema autonomo, eredità autosomica dominante e esordio in età giovanile o adulta. La prevalenza esatta non è nota, ma si ritiene che sia...
Sindrome di Phelan-McDermid o Monosomia 22q13
"La sindrome da monosomia 22q13 (sindrome da delezione 22q13.3 o sindrome di Phelan-McDermid) è una sindrome da microdelezione cromosomica, caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo globale dello sviluppo, crescita accelerata o normale, linguaggio assente o gravemente ritardato e dismorfismi...
Trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC)
"Sinonimi: CAMT; Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita La trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC) è una malattia rara, caratterizzata da grave trombocitopenia ipomegacariocitica isolata nei primi anni di vita, che si presenta con anomalie del midollo osseo e pancitopenia nella tarda infanzia...