Adrenoleucodistrofia cerebrale legata all’X (X-CALD)
"L'adrenoleucodistrofia cerebrale legata all'X (X-CALD), sottotipo dell'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD), è una malattia perossisomiale con grave demielinizzazione infiammatoria cerebrale, spesso associata a insufficienza surrenalica...
Balantidiasi
"Sinonimo: Balantidiosi; Dissenteria ciliare La balantidiasi è una malattia infettiva, rara nei Paesi occidentali. È causata da Balantidium coli, un parassita monocellulare (protozoo ciliato), responsabile di un'infezione intestinale nelle aree di allevamento dei maiali...
Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli
"Sinonimi: Distrofia dei coni con risposta sopranormale all'elettroretinogramma scotopico; Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli all'elettroretinogramma La distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli (CDSRR) è una retinopatia ereditaria, a esordio nella prima o nella seconda decade di vita, caratterizzata da scarsa acuità visiva (da...
Malattia di Thomsen – Distrofia miotonica
"Miotonia caratterizzata da spasmi tonici e rigidita di certi muscoli quando si tenta di fare un movimento dopo un periodo di riposo o quando vengono stimolati meccanicamente; la rigidità scompare con l'utilizzo dei muscoli. Ci sono forme autosomiche dominanti e forme autosomiche recessive della condizione (Dorland's...
Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama
"Sinonimi: Distrofia muscolare congenita di Fukuyama; FCMD La distrofia muscolare di Fukuyama è una forma di distrofia muscolare congenita progressiva caratterizzata da malformazioni cerebrali (lissencefalia 'a ciotoli''), distrofia dei muscoli scheletrici, grave ritardo mentale, epilessia e disturbi nel movimento...
Leucemia a cellule capellute (LCC)
"Sinonimo: Reticoloendoteliosi leucemica La leucemia a cellule capellute (LCC) è una rara forma di leucemia caratterizzata dalla presenza di linfociti B anomali nel midollo osseo, nella milza e nel sangue periferico. Si tratta di una leucemia linfatica cronica (LLC) a evoluzione lenta. Il nome deriva dalla forma anomala dei...
Malattia di von Hippel-Lindau (VHL)
"Sinonimi: Angiomatosi cerebello-retinica familiare; Angiomatosi cerebelloretinica familiare; Malattia di Hippel-Lindau; Malattia di Lindau; Sindrome di von Hippel-Lindau; VHL La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è una sindrome con predisposizione familiare al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e...
Condrodisplasia puntata dominante legata all’X
"Sinonimo/i: CDPX2; CDPXD; CPXD; Condrodisplasia puntata legata all'X, tipo 2; Condrodistrofia calcificante congenita; Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle La condrodisplasia puntata dominante legata all'X (CDPX2) è una rara genodermatosi caratterizzata da una significativa variazione fenotipica. Si presenta di solito con ittiosi, condrodisplasia puntata (CDP), accorciamento asimmetrico degli arti, cataratta e bassa statura...
Sindrome di Coffin-Siris
"Sinonimo: CSS "La sindrome di Coffin-Siris (CSS) è una malattia genetica multisistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell'unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, facies grossolana e altri segni clinici variabili."Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui...
Sindrome di Williams-Beuren
"Sinonimi: Sindrome di Williams; Delezione 7q11.23; Monosomia 7q11.23 La Sindrome di Williams-Beuren è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie (di solito stenosi sopravalvolare dell'aorta, SSA), ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico...