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Database Malattie Rare

Porencefalia

"La porencefalia consiste in una cavità intracerebrale circoscritta, di dimensioni variabili, che può essere delimitata da materia grigia polimicrogirica. In casi estremi, questa cavità può esitare in una comunicazione tra la superficie piale e il ventricolo; questa condizione viene definita schizencefalia...

Microgastria congenita

"La microgastria congenita è una condizione displastica rara nella quale si interrompe lo sviluppo embrionale dello stomaco, che esita nel ridotto sviluppo della porzione cefalica dell'intestino primitivo nei neonati. È caratterizzata da grave intolleranza alimentare e malnutrizione...

Sindrome ICCA o Convulsioni infantili e coreoatetosi

"Sinonimi: Convulsioni infantili e coreoatetosi; Discinesia chinesigenica parossistica e convulsioni infantili; Sindrome ICCA La sindrome da convulsioni infantili e coreoatetosi parossistica (ICCA) è una malattia neurologica, caratterizzata dall'insorgenza di convulsioni nel primo anno di vita (epilessia infantile familiare benigna...

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A

Sinonimi : Calpainopatia primitiva; Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina; LGMD2A La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A (LGMD2A) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva, di solito simmetrica e selettiva, dei muscoli prossimali...

Distrofia muscolare della tibia (TMD)

"Sinonimo/i : Distrofia muscolare tibiale finlandese; Miopatia di Udd; Miopatia distale, tipo Udd; TMD; Titinopatia distale La distrofia muscolare della tibia (TMD) è una miopatia distale caratterizzata da debolezza dei muscoli del compartimento anteriore degli arti inferiori, ad esordio nella quarta-settima decade di vita.La TMD ha una prevalenza elevata in Finlandia...

Distrofia corneale di Thiel-Behnke (TBCD)

"Sinonimi : Distrofia corneale a nido d'api; Distrofia corneale con fibre a spirale; Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo II; Distrofia corneale di Waardenburg-Jonker; Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo II; TBCD La distrofia corneale di Thiel-Behnke (TBCD) è una forma rara di distrofia superficiale della cornea, caratterizzata da opacità corneali...

Paraplegia spastica, tipo 2

"Sinonimo/i : Deambulazione spastica, tipo 2; Paraparesi spastica, tipo 2; Paraplegia spastica legata all'X, tipo 2; SPG2 La paraplegia spastica tipo 2 (SPG2) è una leucodistrofia legata all'X caratterizzata prevalentemente da andatura spastica e disfunzione del sistema autonomo. In presenza di altri segni che interessano il sistema nervoso centrale (SNC),...

Paramiotonia congenita

"Sinonimo: Paramiotonia congenita di von Eulenburg La paramiotonia congenita è caratterizzata da miotonia indotta dall'esercizio o dal freddo e da debolezza muscolare...

Acalasia idiopatica

"Sinonimi: Acalasia del cardias; Acalasia idiopatica dell'esofago; Acalasia primitiva L'acalasia idiopatica o primaria è un disturbo motorio primitivo dell'esofago, caratterizzato da aperistalsi esofagea e assenza di rilassamento dello sfintere esofageo inferiore (SEI) in risposta alla deglutizione...