Sindrome di Murray-Puretic-Drescher
"Sinonimi: Fibromatosi ialina giovanile; Sindrome di Puretic La fibromatosi ialina giovanile (JHF) è un tumore raro dei tessuti molli, caratterizzato da lesioni cutanee papulo-nodulari (soprattutto sulla testa e sul collo), masse nei tessuti molli, ipertrofia gengivale, contratture articolari e lesioni osteolitiche di diverso grado...
Malattia di Oguchi
"Sinonimi: Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi; Sindrome di Oguchi La malattia di Oguchi è una retinopatia autosomica recessiva caratterizzata da cecità notturna stazionaria (CSNB) e dal fenomeno di Mizuo-Nakamura.La malattia di Oguchi è molto rara...
Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali
"Sinonimi: HLRCC; Leimiomi uterini e cutanei multipli; Leiomiomatosi cutanea e uterina familiare; Leiomiomatosi ereditaria; Leiomiomatosi ereditaria con cancro a cellule renali; Leiomiomatosi familiare con cancro a cellule renali; Leiomiomatosi familiare con carcinoma renale; Leiomiomatosi familiare e cancro a cellule renali; Leiomiomi cutanei multipli ereditari; Leiomiomi cutanei multipli familiari; MCUL; Sindrome di Reed La leiomiomatosi familiare consiste nella presenza...
Discondrosteosi
"Sinonimi: Sindrome di Léri-Weill La discondrosteosi di Leri-Weill (DLW) è una displasia scheletrica caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa e da una caratteristica deformità del polso, tipo Madelung. La prevalenza della DLW non è nota...
Sindrome di Lujan-Fryns
"Sinonimi: Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide; Ritardo mentale legato all'X con habitus marfanoide; Sindrome di Lujan; XLMR con habitus marfanoide Il deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide o sindrome di Lujan-Fryns è una forma sindromica di deficit cognitivo legato all'X, associato ad...
Sindattilia, tipo 1
"La sindattilia tipo 1 (SD1), in passato nota anche come zigodattilia, è una malformazione distale degli arti, caratterizzata dalla presenza di una plicatura completa o parziale tra il III e il IV dito della mano e/o tra il II e il III dito del piede. L'incidenza...
Sindrome di San Luis Valley o Sindrome 8 ricombinante
"Sinonimi: Duplicazione 8q/delezione 8p; Sindrome Rec(8); Sindrome Rec8; Sindrome del cromosoma 8 ricombinante La sindrome 8 ricombinante (rec(8)), nota anche come sindrome della San Luis Valley, è un'anomalia cromosomica complessa, dovuta ad un'inversione pericentrica parentale del cromosoma 8; è caratterizzata da gravi cardiopatie, malformazioni urogenitali, deficit cognitivo moderato-grave e lievi...
Sindrome nail-patella od Onico-osteo-displasia
"Sinonimi: Sindrome di Turner-Kieser La sindrome unghia-rotula o nail-patella (NPS) è una disostosi ereditaria rara della rotula, caratterizzata da ipoplasia o aplasia delle unghie, aplasia o ipoplasia bilaterale della rotula, ...
Sindrome di Christian o Displasia scheletrica – ritardo mentale
Sinonimi: Displasia scheletrica - deficit cognitivo Questa sindrome associa anomalie scheletriche (bassa statura, striature della sutura metopica, fusione delle vertebre cervicali, emivertebre toraciche, scoliosi, ipoplasia dell'osso sacro e accorciamento delle falangi medie) a ritardo mentale moderato...
Sindrome AREDYLD
"Sinonimo: Anomalia acrorenale - displasia ectodermica - diabete L'acronimo AREDYLD significa anomalia acro-renale displasia ectodermica lipoatrofia e diabete (Acral-Renal-Ectodermal-DYsplasia-Lipoatrophic-Diabetes)...