Sindrome blefaro-cheilo-dentale o Sindrome di Elsching
"Sinonimi: Ectropion inferiore - labio/palatoschisi; Lagoftalmo - labiopalatoschisi; Schisi - ectropion - denti conici; Sindrome BCD; Sindrome blefarocheilodentale La sindrome blefaro-cheilo-dentale è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata dall'associazione tra anomalie delle palpebre, delle labbra e dei denti...
Megacalicosi congenita
"La megacalicosi congenita è una malformazione renale rara, caratterizzata dalla dilatazione non ostruttiva dei calici renali e da un loro aumento numerico (12-20); la pelvi renale, l'uretere e la vescica sono normali...
Sindrome parkinsoniana piramidale
"Sinonimo: Sindrome pallido-piramidale La sindrome parkinsoniana piramidale è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata dall'associazione tra i segni del parkinsonismo (bradicinesia, rigidità e/o tremore a riposo) e segni piramidali...
Microftalmia, tipo Lenz
"Sinonimo: Microftalmia di Lenz La microftalmia tipo Lenz è una sindrome colobomatosa, di origine genetica, legata al cromosoma X che associa al coloboma anoftalmia o microftalmia (97% dei casi) con cataratta...
Odontodisplasia regionale
"Sinonimo: Denti fantasma L'odontodisplasia regionale (OR) è un'anomalia dello sviluppo localizzata dei tessuti dentali. La prevalenza non è nota ma finora sono stati descritti circa 140 casi...
Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi
"Sinonimi: Deficit isolato del complesso II della catena respiratoria mitocondriale; Deficit isolato di succinato-Coenzima Q reduttasi; Deficit isolato di succinato-ubichinone reduttasi È una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile...
Disostosclerosi
"La disostosclerosi è una displasia scheletrica caratterizzata da osteosclerosi e platispondilia progressive. Sono stati descritti meno di 30 casi.La malattia è caratterizzata dalla sclerosi della base cranica, delle costole, delle clavicole, delle scapole e delle porzioni medie delle diafisi e da un aumento della fragilità ossea...
Sindrome di Bazex-Dupré-Christol
"Sinonimi: Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari; BDCS La sindrome di Bazex-Dupré-Christol è una genodermatosi rara con predisposizione all'insorgenza precoce del carcinoma delle cellule basali (basocellulari)...
Sindrome di Blau
"La sindrome di Blau (BS) è una malattia infiammatoria sistemica rara, caratterizzata da artrite granulomatosa a esordio precoce, uveite e rash cutaneo. La BS definisce attualmente sia la forma familiare che quella sporadica (classificata in precedenza come sarcoidosi a esordio precoce) della stessa malattia. È stato...
Deficit di XOR o Xantinuria, tipo I
"Sinonimi: Deficit di XDH; Deficit di XO; Deficit di xantina deidrogenasi; Deficit di xantina ossidasi; Deficit di xantina ossidoreduttasi La xantinuria tipo I, una forma della xantinuria classica, è un raro difetto del metabolismo delle purine, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato da deficit isolato di xantina...