Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide
"Sinonimi: HAFF; Sindrome ipertricosi-faccia grossolana; Sindrome ipertricosi-tratti facciali acromegaloidi La sindrome ipertricosi-facies acromegaloide (HAFF) è una sindrome molto rara da anomalie congenite multiple che si manifesta alla nascita con ipertricosi congenita terminale (capelli folti che raggiungono la fronte con un aumento generalizzato dei peli), associata a...
Malattia di Sneddon-Wilkinson
"Sinonimi: Dermatosi pustolosa subcorneale; Dermatite pustolosa subcorneale; Pustulosis subcornealis La dermatosi pustosola subcorneale è una malattia cronica, rara, benigna, caratterizzata da un'eruzione pustolosa sterile, che coinvolge tipicamente le regioni flessorie del tronco e quelle delle estremità prossimali...
Sindrome di Seemanova-Lesny
"Sinonimi: Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova; Sindrome di Seemanova-Lesny Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia e brachidattilia, anomalie oculari (microftalmia, microcornea, cataratta congenita), ipogenitalismo, grave deficit cognitivo, ritardo della crescita e spasticità progressiva...
Malattia delle catene pesanti
"Sinonimo: HCD Le malattie delle catene pesanti (HCD) sono un gruppo di patologie proliferative delle linfoplasmacellule monoclonali dei linfociti B, caratterizzate dalla sintesi di catene pesanti troncanti, in assenza di catene leggere...
Malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA)
"Sinonimo: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies) Le malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA) comprendono i difetti della fosforilazione ossidativa (OXPHOS) (come la sindrome di Leigh, il paraganglioma); i difetti delle...
Ellissocitosi ereditaria o HE
"L'ellissocitosi ereditaria (HE) è una malattia rara della membrana eritrocitaria, clinicamente e geneticamente eterogenea, caratterizzata da segni di anemia emolitica lievi-gravi, dipendente dalle trasfusioni. La maggior parte dei pazienti è asintomatica...
Sindrome di Sindrome di Carnevale Hernandez Castillo
"Sinonimo: Sindrome di Carnevale-Hernández-del Castillo; Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia La sindrome è caratterizzata da pollici trifalangei e brachidattilia delle mani. È stata descritta in quattro famiglie e in un caso isolato...
Sindrome mesomelia-sinostosi (MSS)
"Sinonimi: Del(8)q(13); Displasia mesomelica con sinostosi acrali, tipo Verloes-David-Pfeiffer; Monosomia 8q13; Sindrome da microdelezione 8q13; Sindrome di Verloes-David; Sindrome mesomelia-sinostosi, tipo Verloes-David-Pfeiffer La sindrome mesomelia-sinostosi (MSS) è un'osteocondrodisplasia sindromica da delezione di geni contigui, caratterizzata da un progressivo incurvamento degli avambracci e della parte inferiore delle gambe, che provoca mesomelia, progressiva fusione...
Disostosi acrofacciale, tipo Weyers
"Sinonimi: Disostosi acrodentale di Weyers; Disostosi acrofacciale di Weyers; Sindrome di Curry-Hall La disostosi acro facciale, tipo Weyers (WAD), è una displasia ectodermica rara associata ad anomalie scheletriche, caratterizzata da onicodistrofia, anomalie della parte bassa della mandibola, del vestibolo orale e della dentizione...
Sindrome di Ochoa o Idronefrosi – sorriso invertito
"Sinonimi: Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie; Sindrome urofacciale; Sorriso invertito - vescica nefropatica occulta La sindrome di Ochoa è caratterizzata dall'associazione tra una grave disfunzione della minzione e un'espressione caratteristica del viso...