Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1
"Sinonimo: Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 1; RTS1 La sindrome di Rothmund-Thomson di tipo 1 è una sottoforma della sindrome di Rothmund-Thomson (RTS), che esordisce con caratteristico rash facciale (poichiloderma), associato spesso a bassa statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade e/o assenti e...
Sindrome di Alpers-Huttenlocher
"Sinonimi: Degenerazione neuronale progressiva dell'infanzia associata a malattia epatica; Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers; Sindrome di Alpers La sindrome di Alpers Huttenlocher (AHS) è una cerebro-epatopatia ed una forma rara e grave di sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (mtDNA), caratterizzata dalla triade regressione progressiva dello sviluppo,...
Sindrome di Qazi-Markouizos
"Sinonimo: Mutazione ossea disarmonica - anomalie delle fibre muscolari Questa sindrome è caratterizzata da ipotonia centrale non progressiva, stipsi cronica, ritardo psicomotorio grave, anomalie dei dermatoglifi, maturazione scheletrica disarmonica e ...
Sindrome dei linfociti nudi, tipo 2
"Sinonimi: Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2; Immunodeficienza combinata grave da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2 L'immunodeficienza combinata associata a un difetto di espressione delle molecole dell'HLA di classe 2 è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica...
Disabilità intellettiva legata all’X con dismorfismi e atrofia cerebrale
"Sinonimo: Sindrome di Prieto-Badia-Mulas È una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva, atrofia cerebrale sottocorticale, anomalie dei denti, lussazione della rotula, fossetta cutanea nella porzione inferiore della schiena e dismorfismi facciali...
Sindrome di Potocki-Shaffer
"Sinonimi: Delezione 11p11.2; Sindrome da delezione 11p prossimale La sindrome di Potocki-Shaffer è caratterizzata da esostosi multiple, forami parietali, fontanella anteriore ampia e, occasionalmente, deficit cognitivo e lievi dismorfismi cranio-facciali...
Sindrome GEMSS o Glaucoma – ectopia – sferofachia – rigidità articolare – bassa statura
"Questa sindrome è caratterizzata da rigidità articolare progressiva, glaucoma, bassa statura e dislocazione del cristallino. È stata descritta in tre membri della stessa famiglia (il nonno, la figlia e il nipote)...
Sindrome CLOVE
"La sindrome CLOVE (acronimo di Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) è caratterizzata da escrescenze lipomatose congenite, da malformazioni vascolari combinate complesse e progressive del tronco e da nevi epidermici. Sono stati descritti meno di 15 casi...
Neuropatia acustica con neuropatia sensitiva periferica legata all’X, tipo 1
"Sinonimi: HSAN con sordità legata all'X Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra neuropatia assonale autonomica e sensoriale e sordità. È stata descritta in una estesa famiglia Cinese su cinque generazioni...
Sindrome di Morvan
"Sinonimo: Corea fibrillare di Morvan; Encefalite limbica - neuromiotonia - iperidrosi - polineuropatia La sindrome di Morvan è una malattia neurologica acquisita rara e letale, caratterizzata da neuromiotonia, disautonomia ed encefalopatia con insonnia grave...