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Database Malattie Rare

Malattia di Behcet (Sindrome)

"La sindrome di Behçet è una patologia rara di origine autoimmune, multifattoriale, che può portare gravi conseguenze a livello di ogni organo ed apparato ma principalmente cecità, sindromi neurologiche, gravi quadri di dolore cronico per interessamento muscolo-scheletrico. Colpisce prevalentemente fra i 20 ed i 30 anni...

Papulosi fibrosa bianca del collo

"La papulosi fibrosa bianca del collo è una malattia rara e acquisita del tessuto elastico del derma. È caratterizzata da lesioni papulari multiple, delle dimensioni di 2-3 mm, non confluenti, asintomatiche, di colore bianco o chiaro, non follicolari e solide...

Sindrome di Graham Little

"Sinonimi: Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur; Sindrome di Picardi-Lassueur-Little La sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur è una variante del lichen piano pilare, caratterizzata dalla triade alopecia cicatriziale progressiva del cuoio capelluto, papule cheratosiche follicolari sulla cute glabra e alopecia variabile alle ascelle e all'inguine...

Malattia multiminicore (MmD)

"Sinonimo: Miopatia multiminicore La malattia 'multiminicore' (MmD) è un disturbo neuromuscolare ereditario, caratterizzato da 'core' multipli nelle biopsie muscolari e da segni clinici di miopatia congenita...

Microduplicazione 3q29

"Sinonimo: Trisomia 3q29; Le microduplicazioni 3q29 sono anomalie cromosomiche di recente identificazione, la cui rilevanza clinica non è nota. Sono stati descritti meno di 30 pazienti. Il fenotipo clinico è estremamente variabile e i segni più costanti sono il deficit cognitivo lieve o moderato e la microcefalia...

Amiloidosi Abeta, tipo artico

"Sinonimi: Amiloidosi ABetaE22G; Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo artico; HCHWA, tipo artico L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo artico è una forma di HCHWA caratterizzata da un esordio a 54-61 anni e una malattia progressiva simile al morbo di Alzheimer, senza emorragie intracerebrali...

Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T

"Sinonimi: Granuloma letale della linea mediana; Linfoma angiocentrico a cellule T; Linfoma nasale a cellule T/natural killer; NKTCL. Il linfoma nasale extranodale a cellule NK/T (NKTCL) è una neoplasia maligna rara, che colpisce di solito i maschi nella quinta decade di vita.In genere, origina dal naso,...