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Database Malattie Rare

Sindrome di Furukawa-Takagi-Nakao

Sinonimo: Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito Età di esordio: Infanzia Questa malattia è caratterizzata da atrofia muscolare, retinite pigmentosa e diabete mellito. Prevalenza: <1 / 1 000 000 È stata descritta in 10 persone di una famiglia, su quattro generazioni. Trasmissione: Autosomica dominante Sono stati osservati diversi casi di trasmissione...

Nanismo geleofisico o Displasia geleofisica

Definizione La displasia geleofisica è una rara displasia scheletrica caratterizzata da bassa statura, grossolane anomalie delle mani e dei piedi e facies caratteristica (descritta come "felice"). Dati epidemiologici Finora sono stati descritti meno di 30 casi. Descrizione clinica La facies caratteristica (faccia "felice") consiste in un naso corto, guance prominenti,...

Sindrome di Graham Little

Sinonimi: Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur; Sindrome di Picardi-Lassueur-Little La sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur è una variante del lichen piano pilare, caratterizzata dalla triade alopecia cicatriziale progressiva del cuoio capelluto, papule cheratosiche follicolari sulla cute glabra e alopecia variabile alle ascelle e all'inguine. Interessa essenzialmente le femmine...

Malattia multiminicore (MmD)

Sinonimo: Miopatia multiminicore La malattia 'multiminicore' (MmD) è un disturbo neuromuscolare ereditario, caratterizzato da 'core' multipli nelle biopsie muscolari e da segni clinici di miopatia congenita. La prevalenza non è nota. L'accentuata variabilità clinica è correlata all'eterogeneità genetica: il fenotipo classico, che è ben riconoscibile, è caratterizzato da...

Microduplicazione 3q29

Sinonimo: Trisomia 3q29 Le microduplicazioni 3q29 sono anomalie cromosomiche di recente identificazione, la cui rilevanza clinica non è nota. Sono stati descritti meno di 30 pazienti. Il fenotipo clinico è estremamente variabile e i segni più costanti sono il deficit cognitivo lieve o moderato e la microcefalia. Tra...

Amiloidosi Abeta, tipo artico

Sinonimi: Amiloidosi ABetaE22G; Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo artico; HCHWA, tipo artico Definizione L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo artico è una forma di HCHWA caratterizzata da un esordio a 54-61 anni e una malattia progressiva simile al morbo di Alzheimer, senza emorragie intracerebrali. Dati epidemiologici È...

Neuropatia termosensibile ereditaria

La neuropatia termosensibile ereditaria è una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante rara, caratterizzata da episodi reversibili di debolezza muscolare ascendente, parestesie e areflessia, scatenati da un episodio febbrile, con o senza paralisi da pressione. Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=84093  ...

Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T

Sinonimi: Granuloma letale della linea mediana; Linfoma angiocentrico a cellule T; Linfoma nasale a cellule T/natural killer; NKTCL. Il linfoma nasale extranodale a cellule NK/T (NKTCL) è una neoplasia maligna rara, che colpisce di solito i maschi nella quinta decade di vita. In genere, origina dal naso,...

Sindrome blefaro-cheilo-dentale o Sindrome di Elsching

Sinonimi: Ectropion inferiore - labio/palatoschisi; Lagoftalmo - labiopalatoschisi; Schisi - ectropion - denti conici; Sindrome BCD; Sindrome blefarocheilodentale Definizione La sindrome blefaro-cheilo-dentale è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata dall'associazione tra anomalie delle palpebre, delle labbra e dei denti. Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. Finora sono stati...

Megacalicosi congenita

La megacalicosi congenita è una malformazione renale rara, caratterizzata dalla dilatazione non ostruttiva dei calici renali e da un loro aumento numerico (12-20); la pelvi renale, l'uretere e la vescica sono normali. La malattia può essere mono- o bilaterale e di solito è asintomatica, a meno...