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Database Malattie Rare

Sindrome di Aarskog

Sinonimi: Displasia faciogenitale; Sindrome di Aarskog-Scott; Sindrome facio-digito-genitale Definizione La sindrome di Aarskog-Scott (AAS) è una malattia rara dello sviluppo, caratterizzata da dismorfismi facciali, anomalie dei genitali e degli arti e bassa statura acromelica sproporzionata.Dati epidemiologici La prevalenza della AAS non è nota. Sono stati descritti meno di...

Sindrome microcefalia-palatoschisi, autosomica dominante

Sinonimo: Sindrome di Halal È stata descritta in due sorelle e nella loro madre l'associazione tra microcefalia, palatoschisi e altre anomalie, come facies caratteristica, ipotelorismo, anomalie della pigmentazione retinica, ipoplasia mascellare, gozzo, camptodattilia, ritardo mentale lieve e anomalie dei dermatoglifi. Sebbene la microcefalia e il ritardo mentale...

Atassia episodica, tipo 4

Sinonimi: Atassia vestibolocerebellare periodica; PATX L'atassia episodica tipo 4 è caratterizzata da atassia, che di solito non risponde all'acetazolamide, vertigini e movimenti oculari anomali (anomalo puntamento oculare, nistagmo con fissazione visiva e anomalo riflesso vestibolo-oculare). È stata descritta in due estese famiglie, entrambe originarie del Nord Carolina. La...

Siderosi superficiale

La siderosi superficiale è una malattia neurologica rara caratterizzata da sordità neurosensoriale progressiva, atassia cerebellare, segni piramidali e depostiti di emosiderina nelle leptomeningi spianali e craniche e nello strato subpiale, evidenti alle immagini diagnostiche. La malattia progredisce lentamente; i pazienti presentano lieve deficit cognitivo, nistagmo, dismetria,...

Sindrome acro-dermo-ungueale-lacrimale-dentale

Sinonimi: Sindrome ADULT; Anomalia della pigmentazione - ectrodattilia - ipodontia; Sindrome di Propping-Zerres La sindrome ADULT (Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth) è caratterizzata da ectrodattilia, eccesso di efelidi, onicodisplasia, ostruzione dei dotti lacrimali e ipodonzia e/o perdita precoce dei denti permanenti. È stata osservata espressione variabile. Sono stati descritti finora quattordici casi. La...

Malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero)

La malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero) comprende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate da un quadro clinico che comprende malattie neurologiche e dello sviluppo di gravità variabile; il fenotipo può essere lieve, come nella malattia di Salla (SD), oppure...

Miopatia nemalinica, tipo Amish

Definizione La miopatia nemalinica tipo Amish è una forma di miopatia nemalinica (NM) descritta esclusivamente in numerose famiglie della comunità Amish. Dati epidemiologici Esordisce nel neonato ed i pazienti presentano ipotonia associata a contratture, pectus carinatum grave e tremore, che diminuisce dopo i 2-3 mesi di vita. L'attesa di vita...

Melanocitosi neurocutanea

Sinonimi: Melanosi neurocutanea; NCM La melanocitosi neurocutanea (NCM) è una malattia neurologica congenita rara, caratterizzata da aggregazioni anomale di nevo-melanociti nel sistema nervoso centrale (melanocitosi leptomeningea), associate a nevi melanociti congeniti grandi o giganti (CMN). La NCM può essere asintomatica o presentare un deficit neurologico di gravità...

Sindrome di Miller-Dieker o Lissencefalia da delezione 17p13.3

Sinonimi: Delezione 17p telomerica; Monosomia 17p13.3 La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) è una sindrome da delezione di geni contigui sul cromosoma 17p13.3, caratterizzata da lissencefalia classica (lissencefalia tipo 1) e segni facciali caratteristici. Possono fare parte di questa...

Malattia di Rosaï-Dorfman

Sinonimi: Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva; Malattia di Destombes-Rosaï-Dorfman; Malattia di Rosaï-Dorfman-Destombes La malattia di Rosaï-Dorfman è un'istiocitosi benigna rara delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dallo sviluppo di accumuli di istiociti indolori nei linfonodi, soprattutto a livello della regione cervicale. Può inoltre essere presente un coinvolgimento extralinfonodale della...