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Database Malattie Rare

Sindrome EEM

Sinonimo: Displasia ectodermica - ectrodattilia - distrofia maculare Caratteristiche cliniche La sindrome EEM è caratterizzata dall'associazione tra displasia ectodermica, ectrodattilia e distrofia della macula. È stata descritta in pazienti provenienti da sette famiglie. Sono state descritte anche ipotricosi, anomalie dei denti e assenza delle sopracciglia. Trasmissione Si trasmette, apparentemente, come carattere autosomico...

Sindrome di Figuera o Sindrome orofaciodigitale, tipo 10

Sinonimi: OFD10; Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10; Sindrome orofaciodigitale con aplasia del perone Caratteristiche cliniche La sindrome oro-facio-digitale tipo 10 è caratterizzata da segni facciali (telecanto, sella nasale piatta, retrognazia), orali (palatoschisi, frenuli vestibolari) e digitali (oligodattilia, polidattialia preassiale), associati a un marcato accorciamento del radio, agenesia del perone e coalescenza...

Sindrome di Floating-Harbor

La sindrome Floating-Harbor è caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura con ritardo dell'età ossea e ritardo del linguaggio. Sono stati descritti meno di 50 casi. Segni clinici Le caratteristiche facciali comprendono il viso triangolare, il naso grosso 'a patata', con radice del naso larga, columella larga, occhi...

Distrofia miotonica tipo 2 o Miopatia miotonica prossimale

Sinonimi: Distrofia miotonica prossimale; Distrofia miotonica, tipo 2; Malattia di Ricker; Sindrome di Ricker La miopatia miotonica prossimale è una malattia multisistemica caratterizzata dalla associazione tra debolezza dei muscoli prossimali con miotonia, sintomi cardiaci e cataratta. La prevalenza è stimata in circa 1/100.000, ma una stima precisa non è ancora nota. La...

Sindrome di De Grouchy o Monosomia 18p

Sinonimo: Sindrome 18p- La monosomia 18p è una patologia cromosomica, dovuta alla delezione di tutto o di parte del braccio corto del cromosoma 18. L'incidenza è stimata in circa 1/50.000 nati vivi. Nella forma più comune, la sindrome dismorfica è attenuata e non specifica. Segni clinici I principali segni clinici...

Displasia cerebro-facio-toracica

Sinonimi: Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 La displasia cerebro-facio-toracica o sindrome di Pascual-Castroviejo di tipo 1 è una sindrome rara caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo mentale e anomalie costo-vertebrali. Sono stati descritti 13 casi. I dismorfismi comprendono la brachicefalia, l'ipertelorismo, la sella nasale piatta, il filtro largo, la...

Sindrome CANDLE

Sinonimo: Sindrome dermatosi neutrofila atipica cronica-lipodistrofia-temperatura elevata Definizione della malattia  La sindrome da dermatosi neutrofila atipica cronica con lipodistrofia e temperatura corporea elevata (sindrome CANDLE, dall'acronimo inglese Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature) è una malattia autoinfiammatoria appartenente al gruppo delle sindromi da disfunzione...

Sindrome CSWSS o Punte e onde continue durante il sonno

Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento; Punte e onde continue durante il sonno ad onde lente; Sindrome CSWSS; Stato epilettico elettrico durante il sonno lento Definizione della malattia Le punte e le onde continue durante il sonno (CSWS) sono espressione di un'encefalopatia epilettica rara dell'infanzia caratterizzata da...

Malattia da emoglobina H (HbH) o Emoglobinopatia D

Definizione della malattia La malattia da emoglobina H (HbH) è una forma moderata-grave di alfa talassemia (si veda questo termine), caratterizzata da marcata anemia emolitica ipocromica microcitica.   Dati epidemiologici La malattia da HbH si osserva soprattutto nel Sud-Est asiatico, in Medio Oriente e nel bacino del Mediterraneo. La...

Sindrome di Marsolf

Sinonimo: Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo Segni clinici Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra ritardo mentale, cataratta congenita e ipogonadismo ipogonadotropo. Sono stati descritti meno di 20 casi. Oltre ai tre segni caratteristici della sindrome, in alcuni pazienti sono stati riportati bassa statura, piccole anomalie delle dita, microcefalia, cardiomiopatia,...