a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Database Malattie Rare

Deficit di XOR o Xantinuria, tipo I

Sinonimi: Deficit di XDH; Deficit di XO; Deficit di xantina deidrogenasi; Deficit di xantina ossidasi; Deficit di xantina ossidoreduttasi La xantinuria tipo I, una forma della xantinuria classica, è un raro difetto del metabolismo delle purine, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato da deficit isolato di xantina...

Malattia HSD10

Sinonimi: Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica; Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit di HSD10; Deficit di MHBD Definizione La malattia HSD10 è una malattia neurometabolica rara e potenzialmente letale, caratterizzata da un decorso neurodegenerativo progressivo, epilessia, retinopatia e cardiomiopatia progressiva. Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. Sono stati descritti meno di 40 casi. Descrizione...

Trichinellosi

Sinonimo: Trichinosi La trichillenosi è una zoonosi da parassiti causata dal consumo di carne cruda o poco cotta (di maiale e selvaggina) infettata dai nematodi della specie Trichinella. È caratterizzata da una fase enterica (intestinale), che può essere asintomatica oppure esordire con diarrea, nausea, vomito e dolore addominale,...

Sindrome di Ackerman

La sindrome di Ackerman è caratterizzata da radici molari piramidali e taurodontismo, associati a anomalie variabili. È stata descritta in due generazioni di una famiglia. I genitori e i loro sei figli avevano radici molari piramidali taurodontiche o fuse. Alcuni soggetti presentavano anche ipotricosi, labbro superiore anomalo,...

Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC)

Definizione La Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) appartiene a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive dell'infanzia che compromettono la formazione della bile e si manifestano con colestasi di origine epatocellulare. La prevalenza esatta della malattia è sconosciuta, ma l'incidenza stimata varia tra 1/50,000 e 1/100,000 nascite. Tipi...

Sindrome di Liddle

Sinonimi: Pseudoaldosteronismo; Pseudoiperaldosteronismo, tipo 1 Definizione La sindrome di Liddle è una rara forma ereditaria di ipertensione, caratterizzata da grave ipertensione ad esordio precoce, associata alla diminuzione dei livelli plasmatici di potassio, renina e aldosterone. Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 80 casi. Descrizione clinica L'ipertensione...

Afalangia – emivertebre – disgenesia urogenitale-intestinale

L'afalangia associata ad emivertebre e disgenesia urogenitale-intestinale è una malformazione congenita molto rara degli arti, descritta solo in tre pazienti. È caratterizzata dall'associazione tra l'ipoplasia o l'aplasia delle falangi delle mani e dei piedi, emivertebre e anomalie urogenitali e/o intestinali (disgenesia del tratto urogenitale e del...

Malattia di Hirayama o Amiotrofia monomelica (MA)

Sinonimi: : Amiotrofia focale benigna; Atrofia muscolare distale giovanile dell'estremità superiore; Atrofia muscolare giovanile distale dell'arto superiore; JMADUE Definizione L'amiotrofia monomelica (MA) è una malattia benigna rara dei motoneuroni, caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia delle estremità distali degli arti superiori durante l'adolescenza, con un successivo arresto...

Oftalmia simpatica

Sinonimo: Uveite simpatica L'oftalmia simpatica (OS) è un'uveite anteriore granulomatosa bilaterale che insorge nei tre mesi successivi a un trauma o a un intervento chirurgico all'occhio. È stato osservato che l'OS interessa tra 1/1.000 e 1/1.650 soggetti con una pregressa ferita penetrante dell'occhio. Caratteristiche cliniche I pazienti presentano dolore,...

Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta

Sinonimi: Malattia di Parkinson a esordio giovanile; Malattia di Parkinson a esordio precoce Il parkinsonismo a esordio nel giovane adulto comprende tutte le forme di parkinsonismo che insorgono prima dei 50 anni. L'eziologia, la sintomatologia clinica, l'evoluzione e la terapia differiscono da quelle della forma classica, che...