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Database Malattie Rare

Brachimorfismo – onicodisplasia – disfalangismo

Sinonimo: Sindrome BOD; Sindrome di Senior Il brachimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (BOD) è una sindrome malformativa molto rara caratterizzata da bassa statura, ipoplasia bilaterale del quinto dito associata ad ipoplasia/displasia delle unghie, dismorfismi facciali con naso grosso e bocca larga, e lieve disabilità cognitiva. È stato ipotizzato che la sindrome...

Sindrome della tripla A

Sinonimi: Sindrome 2A; Sindrome 3A; Sindrome 4A; Sindrome AAA; Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia; Sindrome della doppia A; Sindrome delle quattro A; Sindrome di Allgrove; Sindrome insufficienza surrenalica-acalasia-alacrimia Definizione La sindrome della tripla A è una malattia multisistemica molto rara caratterizzata da insufficienza surrenalica con deficit isolato di glucocorticoidi, acalasia, alacrimia,...

Insufficienza pura del sistema autonomo (PAF)

"Sinonimi : Disautonomia pura; Ipotensione ortostatica idiopatica; Sindrome di Bradbury-Eggleston Definizione L'insufficienza pura del sistema autonomo (PAF) è una malattia neurodegenerativa che interessa la componente simpatica del sistema nervoso autonomo e che si manifesta con ipotensione ortostatica. La prevalenza esatta non è nota. La malattia interessa gli adulti. Caratteristiche cliniche La...

Vasculite leucocitoclastica cutanea

Sinonimi: Angioite cutanea leucocitoclastica, Angioite ipersensibile; Vasculite cutanea dei piccoli vasi; Vasculite ipersensitiva cutanea Definizione L'angioite cutanea leucocitoclastica è una vasculite dei piccoli vasi che esordisce con porpora palpabile e lesioni orticarioidi che precedono le lesioni purpuriche presenti più spesso nelle gambe. Segni clinici I segni sistemici comprendono la...

Afachia congenita primitiva (ACP)

L'afachia congenita primitiva (ACP) è caratterizzata dall'assenza del cristallino. La prevalenza non è nota. L'ACP può associarsi ad altre anomalie oculari secondarie (compresa l'aplasia/displasia della camera anteriore dell'occhio, la microftalmia e, in alcuni casi, l'assenza dell'iride, la displasia retinica o la sclerocornea). L'ACP origina da un arresto precoce...

Sindrome da disequilibrio

Sinonimi: Atassia cerebellare non progressiva - deficit cognitivo; Sindrome CAMRQ; Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-disequilibrio Definizione La sindrome da disequilibrio (DES) è una malattia cerebellare non progressiva, caratterizzata da atassia associata a disabilità cognitiva, ritardo nella deambulazione e ipoplasia cerebellare. Dati epidemiologici Sono stati descritti oltre 50 pazienti a livello...

Malattia o Sindrome di Dent

Sinonimi: Sindrome di Dent; Nefrolitiasi recessiva legata all'X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all'X; Sindrome di Dent; Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale La malattia di Dent è una tubulopatia renale rara, caratterizzata da...

Ipoplasia ungueale di Hirschsprung

Sinonimi: Malattia di Al Gazali-Hirschsprung; Sindrome di Al Gazali-Donnai-Muller Questa sindrome è stata descritta solo in 3 pazienti: un coppia di fratelli, un maschio e una femmina di origine Sikh e un maschio, figlio di cugini di primo grado di Pakistani musulmani. Tutti e tre i pazienti sono...