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Database Malattie Rare

Sindrome delle piastrine giganti

Sinonimi: Sindrome di Bernard-Soulier o Distrofia trombocitica emorragipara La distrofia trombocitica emorragica, anche nota come sindrome di Bernard-Soulier (SBB), è una malattia emorragica ereditaria dei megacariociti/piastrine, caratterizzata dalla tendenza al sanguinamento, piastrine giganti e riduzione del numero delle piastrine. Questa sindrome è estremamente rara. Segni clinici I segni clinici...

Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans

Definizione L'ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans (IADHG), è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH), caratterizzata da livelli bassi di magnesio (Mg) nel siero e livelli normali nelle urine. I segni clinici caratteristici sono i crampi muscolari ricorrenti, gli episodi di tetania, il tremore, la...

SADDAN

Sinonimo: Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans Caratteristiche cliniche Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra una forma grave di acondroplasia, ritardo dello sviluppo e acanthosis nigricans. È stata descritta in quattro pazienti non correlati. Sono stati descritti anche difetti strutturali del sistema nervoso centrale, convulsioni, ipoacusia...

Distrofia maculare cistoide

Sinonimi: DCMD; Edema maculare cistoide autosomico dominante; Edema maculare familiare La distrofia maculare cistoide è un edema maculare cistoide a trasmissione autosomica dominante, che si presenta con atrofia maculare, strabismo e, talvolta, retinite pigmentosa pericentrale. Comporta una prognosi sfavorevole per la vista. Fonte: Orphanet...

Sindrome CAMOS

Sinonimi: Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee; SCAR5 La sindrome CAMOS è caratterizzata dall'associazione tra atassia congenita non progressiva, ritardo mentale grave, atrofia ottica e anomalie di struttura dei vasi cutanei. È stata descritta in cinque bambini appartenenti a una grande famiglia...

Polipeptidoma pancreatico o PPoma

Il PPoma è un tumore endocrino pancreatico che secerne elevate quantità del polipeptide pancreatico (PP), che di per sé non causa una sindrome da ipersecrezione (non è funzionante); si manifesta solo con sintomi aspecifici quali la perdita del peso, il dolore addominale, l'ittero, la diarrea...

Malattia delle catene pesanti mu

Sinonimo: mu-HCD Definizione La malattia delle catene pesanti mu (HCD-mu) è un tipo di HCD  caratterizzato dalla produzione incompleta di catene pesanti-mu monoclonali, in assenza di catene leggere.La presentazione clinica è sovrapponibile a quella della leucemia linfatica cronica/piccolo linfoma linfocitico (CLL/SLL).Dati epidemiologiciLa prevalenza non è nota, ma...

Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1

Sinonimo: Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 1 La sindrome di Rothmund-Thomson di tipo 1 è una sottoforma della sindrome di Rothmund-Thomson (RTS), che esordisce con caratteristico rash facciale (poichiloderma), associato spesso a bassa statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade e/o assenti e cataratta giovanile bilaterale a...

Sindrome di Alpers-Huttenlocher

Sinonimi: Degenerazione neuronale progressiva dell'infanzia associata a malattia epatica; Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers; Sindrome di Alpers Definizione La sindrome di Alpers Huttenlocher (AHS) è una cerebro-epatopatia ed una forma rara e grave di sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (mtDNA), caratterizzata dalla triade regressione progressiva dello sviluppo,...

Sindrome di Qazi-Markouizos

Sinonimo: Mutazione ossea disarmonica - anomalie delle fibre muscolari Questa sindrome è caratterizzata da ipotonia centrale non progressiva, stipsi cronica, ritardo psicomotorio grave, anomalie dei dermatoglifi, maturazione scheletrica disarmonica e fibre muscolari sproporzionate. Sono state descritte anche convulsioni o anomalie elettroencefalografiche. La sindrome è stata descritta in tre...