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Malattie rare – Analisi genetica per la conferma degli errori congeniti del metabolismo individuati attraverso i programmi di screening neonatale

Uno studio condotto lo scorso anno valuta il valore dell’analisi genetica come strumento di conferma a seguito dell’individuazione di sospetti errori congeniti del metabolismo nel quadro del programma spagnolo per lo screening neonatale con spettrometria di massa. I ricercatori hanno analizzato i campioni di DNA attraverso...

Malattie rare – Analisi della Fondazione della rete per la ricerca traslazionale sullo screening neonatale e dei suoi strumenti di ricerca

Un articolo pubblicato in Genetics in Medicine descrive l’evoluzione, la struttura e i servizi offerti dalla Fondazione della rete per la ricerca traslazionale sullo screening neonatale, come la validazione analitica e clinica dei test per lo screening; la raccolta, l’analisi, la condivisione e la comunicazione dei dati...