Malattie rare – Gravissima malformazione cranio-facciale sindromica su base genetica, neonato torna a respirare con intervento mini-invasivo usato per le apnee notturne
"Il piccolo, di due mesi, poteva respirare solo dalla bocca, ma questo creava gravi difficoltà all'alimentazione, mandando il bimbo incontro a una carenza di ossigeno. Necessario il ricorso alla nutrizione artificiale per via parenterale, poi l’intervento per evitare una tracheostomia. L’operazione, coordinata dal neurochirurgo Lorenzo...
Artrite reumatoide – Xeljanz, tofacitinib, 10 mg due volte al giorno aumenta rischio di embolia polmonare e di mortalità
"Evidenziato un aumento del rischio di embolia polmonare e della mortalità generale a seguito di uno studio clinico in corso in pazienti affetti da artrite reumatoide (AR) in trattamento con tofacitinib 10 mg due volte al giorno. Lo studio includeva pazienti >50 anni di età...
Artrite reumatoide – La fondazione Gimbe ha realizzato la versione italiana delle linee guida Nice
"A fronte di oltre circa 400.000 pazienti affetti da artrite reumatoide e circa € 2,5 miliardi di costi, in italia manca una rete integrata di servizi per la gestione di questa invalidante patologia. in assenza di linee guida nazionali aggiornate, per informare l'elaborazione di percorsi...
Hiv – Regime con dolutegravir/rilpivirina mantiene soppressione virologica a 148 settimane
"Gli studi SWORD dimostrano la tollerabilità e l'efficacia duratura nel lungo termine di dolutegravir più rilpivirina, il primo regime completo d'associazione monocompressa, che contiene solo 2 farmaci per il trattamento di soggetti adulti con HIV in soppressione virologica Le aziende farmaceutiche Janssen di Johnson & Johnson...
Tumore al seno – Nelle donne con età superiore ai 65 anni, sembra essere più efficace la tomosintesi mammaria digitale
"Nelle donne che hanno superato i 65 anni di età, l’uso della tomosintesi mammaria digitale sembra essere più efficace della mammografia mammaria digitale bidimensionale nell’identificare i tumori più invasivi a uno stadio meno avanzato. È quanto sostiene uno studio USA che ha valutato oltre 15...
Asma persistente non controllato – Azitromicina riduce carica batterica della sperie patogena H. influenzae
"Per quanto l'azitromicina non influenzi la carica batterica totale a livello delle vie aeree respiratorie inferiori nei pazienti con asma persistente non controllato, il ricorso a questo antibiotico si associa ad una riduzione significativa della diversità tassonomica dei ceppi batterici residenti. E' questo il caso...
Malattie rare – Sindrome ipereosinofilica (HES), nuove speranze in fase 2 dall’anti-asma sottocute benralizumab
"Un piccolo studio di fase 2, di recente pubblicazione su NEJM, ha dimostrato che la somministrazione sottocute di benralizumab, un farmaco recentemente introdotto anche nel nostro Paese per il trattamento delle forme eosinofiliche di asma grave, si è dimostrata efficace anche nel trattamento sperimentale della...
Tumori – Con la genomica, la chemio sarà presto un ricordo
"Prof. Douglas Hanahan: “L’instabilità del genoma ovvero le alterazioni del DNA sono alla base di tutte le caratteristiche dei tumori e contribuiscono ad aumentare la complessità di queste malattie”. All’Istituto Tumori Regina Elena “2° International Workshop on Cancer Genomics”. Ciliberto: “Più conosciamo le mutazioni del...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, mortalità ancora troppo alta
"E' ancora troppo elevata la mortalità nei pazienti con sclerosi sistemica (SSc), stando ai risultati di una metanalisi francese pubblicata sulla rivista Arthritis Research & Therapy. Lo studio ha individuato anche alcuni fattori prognostici (tra i tanti il riscontro di crisi renali e il coinvolgimento...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), completato il primo atlante genetico 3D della malattia
"Su cellule di topo, aiuterà a capire meglio la malattia Completato l'atlante genetico 3D della sclerosi laterale amiotrofica (Sla), che permette di ricostruire quali geni si attivano e dove. Pubblicato sulla rivista Science, il risultato si deve al Centro di ricerca sul genoma di New York...
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