Malattie rare, Lazio – Atrofia muscolare spinale (SMA), da settembre screening neonatale attivo nei punti nascita
"Il progetto – che a breve partirà anche in Toscana – consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica. La partecipazione allo screening è su base volontaria e previo consenso dei genitori Partirà a settembre nei punti nascita del Lazio, un progetto pilota...
Demenza – I caregiver dormono meno degli altri adulti della stessa età
"Tre ore in meno a settimana rispetto ai coetanei. È quanto dormono coloro che si occupano a tempo pieno di pazienti con demenza. A stabilire la durata del sonno dei caregiver è stata una metanalisi degli studi pubblicata da JAMA Network Open. Un aspetto che...
Patologie neurologiche – Uomini e topi presentano differenze e similitudini nelle cellule cerebrali
"Da anni i topi vengono usati come modello animale per lo studio di patologie neurologiche umane. Una nuova ricerca suggerisce che le cellule nervose delle due specie funzionano in modo diverso. Una scoperta che spiega anche la diversa reazione ai farmaci tra le due specie (Reuters...
Epilessia tumorale – Le prime raccomandazioni sul trattamento e presa in carico del paziente
"Fino ad oggi, non esistevano raccomandazioni, né nazionali né internazionali, relative a questa patologia. Il documento, realizzato dal gruppo della LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia), è stato pubblicato su Neurological Sciences. I risultati raggiunti offrono direttive sulle procedure da adottare per un corretto percorso diagnostico...
Malattie rare – Emofilia, ‘Destinazione Santiago: pazienti in cammino per rompere campana di vetro intorno a malattia
"Percorreranno 20 km al giorno per 6 giorni per raggiungere il santuario di Santiago di Compostela. Obiettivo dell'iniziativa è sensibilizzare su una malattia rara che colpisce oltre 5 mila persone in Italia, e dimostrare i benefici l’attività fisica a chi ancora pensa che gli emofiliaci...
Tumore al seno triplo negativo (TNBC) – Commissione europea approva combinazione in prima linea di atezolizumab
"E' il tumore alla mammella più difficile da trattare perchè non ha bersagli specifici da colpire e finora si poteva avvalere solo della chemioterapia, con effetti per lo più limitati e temporanei. Adesso la Commissione europea ha approvato la combinazione in prima linea di atezolizumab...
Grasso viscerale ed ectopico – Due nemici ancora poco conosciuti
"Sempre più convincenti le prove di un coinvolgimento del grasso viscerale (quello distribuito tra gli organi addominali) e di quello ectopico (ad esempio quello accumulato nel fegato e a livello epicardio) nel determinismo delle malattie metaboliche (il diabete di tipo 2) e cardiovascolari. Ma la...
Tumore al seno con il ‘gene Jolie’ – Così potrebbe essere possibile spegnerne le cellule
"Per le forme dalle mutazioni ereditarie note come "gene Jolie" Potrebbe essere a una svolta la lotta contro i tumori causati da una mutazione ereditaria del gene Brca1 (meglio conosciuto come 'gene Jolie'), come quelli del seno e dell'ovaio. I ricercatori dell'Università del Texas a San Antonio...
Neuromielite ottica – Commissione europea approva Soliris (eculizumab)
"La Commissione europea ha approvato Soliris (eculizumab) per il trattamento di adulti con disturbi dello spettro ottico della neuromielite (NMOSD) positivi per gli anticorpi anti aquaporina 4 (AQP4). Circa tre quarti (73%) di tutti i pazienti con NMOSD risultano positivi per gli autoanticorpi anti-AQP4 Questi attacchi,...
Broncopneumopatia cronica ostruttiva (Bpco) – Triplice terapia di AstraZeneca riduce riacutizzazioni
"AstraZeneca ha annunciato i risultati positivi dello studio di Fase III ETHOS che ha valutato la terapia a tripla combinazione Breztri Aerosphere, un farmaco noto in precedenza con la sigla PT010, in pazienti con broncopneumopatia cronica ostruttiva cronica (Bpco) da moderata a molto grave. Il...
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